Gli scienziati scoprono il gene per l'ipertensione

È stato identificato un gene che causa un'ipertensione drastica e dita corte
I ricercatori di Berlino del Max Delbrück Center for Molecular Medicine (MDC) e il Charité hanno scoperto un gene che innesca una grave forma di ipertensione. Allo stesso tempo causa "brachidattilia", dito corto. I risultati possono anche aiutare i pazienti ipertesi che non soffrono del difetto genetico.

La forma rara di ipertensione ereditaria è causata da un particolare gene
Quando un paziente viene diagnosticato per la prima volta con pressione sanguigna alta in un paziente, c'è un'alta probabilità che lui o lei risponderà con una frase del tipo "Questo è nella nostra famiglia". Perché spesso non è interessato solo un membro della famiglia. Nel frattempo, sappiamo che il 60 percento della pressione sanguigna è influenzato dai geni. Normalmente, tuttavia, solo la "inclinazione" del sangue viene ereditata per fluire con troppa pressione attraverso i vasi. Solo fattori come sovrappeso, mancanza di esercizio fisico e una dieta ad alto contenuto di sale causano l'ipertensione. Spesso un cambiamento verso uno stile di vita più sano è già un miglioramento.

Panoramica delle possibili malattie cardiache. Immagine Henrie / fotolia

Di solito, l'ipertensione non è causata da un solo gene. Piuttosto, la regolazione della pressione arteriosa dipende da diversi geni. Un'eccezione, tuttavia, costituisce una rara forma ereditaria di alta pressione del sangue, i ricercatori della Friedrich aria dal Centro Max Delbrück per la medicina molecolare (MDC) e la Charité di recente è venuto alle corde. Per quasi due decenni hanno dedicato la loro ricerca a un gene specifico ma a lungo sconosciuto la cui posizione potevano circondare in una regione del cromosoma 12. Dopo aver sequenziato il genoma di alcuni individui, sono riusciti a identificare il gene che causa non solo ipertensione grave ma anche malformazioni delle ossa delle dita in tutti quelli che la trasportano.

Il gene innesca l'ipertensione alterando le cellule muscolari vascolari
"Quando abbiamo iniziato con la ricerca della malattia, nel 1994, la più grande delle famiglie colpite per la prima volta studiato in Turchia, non c'erano i moderni metodi di sequenziamento del gene né le vaste banche dati del gene", dice Sylvia Bähring, ultimo autore della pubblicazione del gruppo di ricerca di aria sopra la lunga ricerca della causa della malattia ereditaria. "Alla fine, comunque, un ragazzo turco di 16 anni ci ha portato sulle tracce del gene. Egli è praticamente il nostro tesoro d'oro della genetica "il ricercatore ha spiegato,". La mutazione punto specifico che si presenta con lui nel PDE3A gene colpisce soprattutto sulla pressione arteriosa, ma difficilmente sullo scheletro di ".

Questi sono il primo dopo le regole mendeliana ereditate forma di ipertensione in cui non sale, funzionalità renale e complicato sistema renina-angiotensina, ma specificità dei vasi causando problemi. Perché il gene PDE3A innesca una maggiore attività delle cellule muscolari dei vasi sanguigni e un cambiamento nella loro struttura. Bähring consiglia quindi di concentrarsi maggiormente sulle navi e le loro peculiarità nello studio dell'ipertensione "malattia comune". "Abbiamo dimostrato nel nostro studio è che per lo sviluppo di queste forme geneticamente ereditata di alta pressione sanguigna sono solo i vasi sanguigni di importanza e non solo i reni", ha detto Bähring. Anche nei pazienti con ipertensione arteriosa che non presentano specificità genetiche, il sale non ha sempre un ruolo. "Ci possono essere anche alcuni di loro un'iperattività dell'enzima nelle cellule muscolari prima, abbiamo trovato le famiglie con il gene alterato", "tagesspiegel.de" cita lo scienziato.

Solo sei famiglie in tutto il mondo sono a conoscenza del difetto genetico
Finora, solo sei famiglie in tutto il mondo sono noti per soffrire del difetto genetico. Già in giovane età, soffrono di livelli estremamente elevati di pressione sanguigna e soccombono ad un ictus - senza cure mediche - prima dei 50 anni. Inoltre, hanno dita notevolmente corte, perché il gene PDE3A non colpisce solo l'ipertensione, ma anche la crescita delle cellule della cartilagine e quindi la lunghezza delle dita.

Nella fase successiva, i ricercatori vogliono esaminare da vicino il comportamento del gene nelle cellule muscolari vascolari e scoprire se questo può essere specificamente neutralizzato. Luft e i suoi colleghi hanno pubblicato i loro risultati sulla rivista Nature Genetics. (Ag)