Malattie della pelle incurabili I medici salvano i bambini di sette anni con una nuova vita di terapia genica

Il bambino Butterfly ottiene una seconda pelle con la terapia genica

Hassan, di sette anni, soffre della cosiddetta malattia delle farfalle, una malattia congenita della pelle che ha già distrutto gran parte dell'epidermide nel bambino. Dopo che tutte le terapie stabilite avevano fallito, un gruppo di medici ha lanciato un ultimo tentativo di salvare la vita del ragazzo attraverso la terapia genica. Con grande successo, perché solo due anni dopo, Hassan può di nuovo partecipare in gran parte alla normale vita quotidiana. I ricercatori stanno attualmente riferendo sul corso del trattamento sulla rivista "Nature".

La pelle si dissolve al minimo tocco

Per la prima volta, i medici hanno trattato con successo un ragazzo con danni enormi alla pelle con la terapia genica. Il bambino soffre di una malattia della farfalla che mette in pericolo la vita, in cui la pelle si stacca a causa del minimo contatto con grande dolore. Al fine di salvare la vita del bambino, il team di trattamento presso l'Università della Ruhr di Bochum e il Centro per la medicina rigenerativa presso l'Università di Modena (Italia) ha condotto una terapia sperimentale: hanno trapiantato la pelle da cellule staminali geneticamente modificate per la zona ferita e ha aiutato i ragazzi da una gran parte Vita senza reclamo, secondo la dichiarazione del Berufsgenossenschaftliche Universitätsklinikum Bergmannsheil.

I medici trapiantarono un piede quadrato di epidermide transgenica in un ragazzo malato terminale. (Immagine: Alexander Raths / fotolia.com)

Gli strati della pelle non sono sufficientemente ancorati l'uno all'altro

La malattia ereditaria Epidermolisi bollosa è considerata incurabile e limita fortemente la qualità della vita delle persone colpite. Viene anche definita una "malattia delle farfalle" perché la pelle - come le delicate ali di una farfalla - è estremamente vulnerabile.

Ciò è dovuto a mutazioni in alcuni geni responsabili della formazione della proteina laminina-332. Se questi non sono intatti, lo strato superiore della pelle (epidermide) non può connettersi adeguatamente con lo strato cutaneo sottostante (derma). Di conseguenza, anche il minimo impatto o impatto causa la formazione di bolle, ferite e cicatrici sulla superficie della pelle e la pelle si stacca.

Il ragazzo pesa solo 17 chilogrammi

A seconda della gravità della malattia, può anche influire sugli organi interni o causare gravi disfunzioni. Spesso è pericoloso, come nel caso del piccolo Hassan. Quando l'allora bambino di sette anni è stato ammesso nell'unità di terapia intensiva per bambini dell'Ospedale cattolico di Bochum nel giugno 2015, il 60 percento della sua epidermide era già stato distrutto, riferisce Bergmannsheil.

"Ha sofferto di sepsi grave con febbre alta e ha pesato solo 17 chilogrammi - una condizione pericolosa per la vita," Dr. Tobias Rothoeft, medico senior presso il dipartimento di pediatria e adolescenza presso l'ospedale cattolico di Bochum.

Cooperazione con colleghi italiani

Dal momento che tutte le terapie stabilite erano fuori ha colpito, la squadra Bochum dei pediatri e chirurghi plastici ha deciso in vista della prognosi per un trattamento sperimentale: Il trapianto di cellule staminali epidermiche geneticamente modificate. Il lavoro del Prof. dr. Michele De Luca del Centro di Medicina Rigenerativa dell'Università di Modena (Italia). Aveva già testato una terapia genica per l'epidermolisi bollosa su due pazienti - ma usava solo innesti cutanei più piccoli.

Dopo che i genitori furono d'accordo e furono ottenuti i permessi necessari, il progetto potrebbe iniziare. I medici tedeschi mandarono alcune cellule della pelle del bambino di sette anni a Modena. I colleghi italiani iniettano il gene sano nelle cellule staminali epidermiche risultanti con l'aiuto dei cosiddetti vettori retrovirali. Successivamente, le cellule staminali modificate geneticamente sono state propagate in laboratorio e trasformate in innesti cutanei transgenici.

Quasi tutte le parti del corpo coperte con allevati

Dopo la certificazione del centro chirurgico presso l'Ospedale Bergmannsheil Università di mezzi genetici, pelle coltivate in prime tre operazioni sulle braccia e le gambe, tutta la parte posteriore, i lati e parti dell'addome e il collo e il viso potrebbe essere trapiantato.

"Nel complesso, il piccolo paziente è stato trapiantato a 0,94 metri quadrati di epidermide transgenica per coprire tutti i difetti e quindi l'80% della sua superficie corporea", ha affermato Privatdozent Dr. med. Tobias Hirsch, Senior Consultant presso il Dipartimento di Chirurgia Plastica e Heavy Burned Persons di Bergmannsheil.

Dopo poco tempo, il bambino era migliore, le cellule staminali alterate avevano formato una nuova epidermide con una proteina laminina 332 intatta nell'area di tutte le aree cutanee trapiantate. "Dopo il secondo intervento chirurgico, le sue condizioni sono migliorate enormemente. Oggi, la sua pelle è stabile, va a scuola, gioca a calcio e può condurre una vita in gran parte normale ", ha detto Tobias Rothoeft del Children's Hospital di Bochum, ha riferito all'agenzia di stampa" dpa ".

In caso di lesioni alla nuova pelle, la guarigione non era diversa da quella degli altri bambini. L'introduzione del gene intatto nel genoma delle cellule staminali dell'epidermide ha quindi funzionato e potrebbe essere dimostrata dagli scienziati come stabile.

Il grande trapianto di pelle nell'area è stata una grande sfida per i medici. (Immagine: AntonioDiaz / fotolia.com)

Secondo il team internazionale di trattamento, il ragazzo è il primo paziente al mondo a ricevere trapianti di pelle da cellule staminali epidermiche transgeniche su larga scala, rapporti di Bergmannsheil. "Questo approccio offre un potenziale significativo per la ricerca e lo sviluppo di nuove terapie per il trattamento dell'epidermolisi bollosa e dei pazienti con gravi danni alla pelle", spiega il dott. Tobias cervo.

Sfida estrema per il team medico

Tuttavia, la terapia della piccola Hassan richiedeva qualcosa agli esperti: "Trapiantare l'80% della pelle e monitorare intensivamente il paziente in otto mesi è stata una sfida estrema", sottolinea Tobias Rothoeft e Tobias Hirsch. "La stretta collaborazione tra gli ospedali di Bochum e le competenze dell'Università di Modena ha portato al successo. Ne siamo molto orgogliosi. "

Se il corso della terapia continua ad essere così positivo, secondo gli esperti, deve ora mostrare. In generale, terapie geniche come questa corrono il rischio che il nuovo gene si integri in un posto sfavorevole nel materiale genetico e, nel peggiore dei casi, di sviluppare un cancro. Finora, non sono stati scoperti simili sviluppi o un tumore nel ragazzo, informano i ricercatori. Lo stesso vale per i due pazienti che avevano già ricevuto piccoli trapianti di pelle pochi anni fa. (Nr)