Nuovi geni di rischio per la sclerosi multipla scoperti

Progresso nello spiegare la sclerosi multipla

11.08.2011

Nuovi fattori di rischio genetici per la sclerosi multipla (SM) scoperti. Gli scienziati sono stati in grado di dimostrare in uno studio internazionale completo diverse varianti genetiche che favoriscono l'insorgere di malattie nervose. Il numero corrente del diario „natura“ I risultati degli studi pubblicati confermano, secondo i ricercatori, la classificazione della SM come reazione autoimmune.

Un team internazionale di ricercatori guidati dall'Università di Cambridge e dall'Università di Oxford ha confrontato la composizione genetica di circa 9.700 pazienti affetti da SM con 17.400 soggetti sani di controllo e ha identificato 29 nuovi fattori genetici di rischio per la sclerosi multipla in uno studio su larga scala. Gran parte dei geni identificati sono legati all'immunità, portando i ricercatori a credere che la SM sia causata da una reazione autoimmune in cui il sistema immunitario si rivolta contro se stesso.

Scoperti 29 nuovi fattori di rischio per la SM genetica
Come parte del presente studio, i ricercatori hanno analizzato i dati di oltre 27.000 soggetti provenienti da 15 paesi e hanno esaminato attentamente il loro materiale genetico. Gli scienziati sono stati in grado di identificare 29 nuove variazioni genetiche che svolgono un ruolo significativo nello sviluppo della SM. Complessivamente, sono noti più di 50 fattori di rischio genetici per la SM, riferiscono Alistair Compston dell'Università di Cambridge e colleghi. Secondo l'esperto, l'80 percento dei geni coinvolti nella SM ha un background immunologico, suggerendo la conclusione, „che è una malattia immunitaria“. Secondo Alistair Compston „questa conferma è di grande importanza“. Il professor Bernhard Hemmer della Sclerosi multipla della rete di competenze ha anche affermato che lo studio ha supportato la tesi, „che la sclerosi multipla si basa su una reazione autoimmune“.

Sclerosi multipla come reazione autoimmune dell'organismo
Secondo gli scienziati, la sclerosi multipla dei nervi infiammatori cronici, che si sviluppa in azione, è innescata dalle cellule immunitarie del corpo, che danneggiano le guaine protettive della mielina intorno ai nervi del midollo spinale e del cervello. I risultati degli studi attuali hanno confermato questo punto di vista, dal momento che gran parte dei nuovi fattori di rischio genetici scoperti sono correlati al sistema immunitario, scrivono Compston e colleghi. È noto da tempo che la predisposizione ereditaria svolge un ruolo essenziale nella SM. Tuttavia, i collegamenti tra i fattori di rischio genetici e i sintomi della SM come paralisi, intorpidimento, vertigini o disturbi visivi sono rimasti poco chiari. Il sospetto di una reazione autoimmune, tuttavia, ha dato luogo all'aumento dell'uso di misure terapeutiche per influenzare il sistema immunitario. Secondo il professor Hemmer, la classificazione della SM come una malattia immunitaria, confermata dai geni di rischio scoperti di recente, lo conferma „gli approcci terapeutici devono essere rafforzati,“ per ottenere la reazione autoimmune sotto controllo.

Sulle tracce delle cause della SM
Secondo gli esperti, così come i fattori di rischio genetici, infezioni come, ad esempio, herpesvirus umani o patogeni batterici possono anche causare l'insorgenza di sclerosi multipla. Complessivamente, secondo le autorità sanitarie, la SM è una delle più comuni malattie infiammatorie croniche del sistema nervoso centrale in Europa, in cui gli uomini sono significativamente meno colpiti rispetto alle donne. Gli esperti stimano che fino a 138.000 pazienti affetti da SM vivano attualmente in Germania e circa due milioni e mezzo di persone in tutto il mondo ne sono colpite. Poiché le cause della malattia non sono state ancora completamente risolte, numerose iniziative in tutto il mondo sono intensamente dedicate alla ricerca sulla SM. Quindi lo studio attuale è stato per esempio da „Consorzio internazionale di genetica con sclerosi multipla“ e quello „Consorzio Wellcome Trust Case Control“ iniziati. (Fp)

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Immagine: Dieter Schütz