Nuovi geni di rischio scoperti per la malattia di gotta

Dolore da troppo acido urico: i ricercatori identificano 28 geni a rischio di gotta

2012/12/24

Una maggiore concentrazione di acido urico nell'organismo può causare gotta. Scienziati guidati da Anna Köttgen dall'Università di Friburgo hanno ora identificato in un genoma associazione studio di 28 varianti genetiche che sono associati con i livelli di acido urico e sono pertanto considerati come fattori di rischio per la malattia gotta.

La deposizione di cristalli urinari nelle articolazioni porta a gonfiore, arrossamento, surriscaldamento, deformità e dolore nei pazienti gottosi. Da studi precedenti era già noto che la malattia è in gran parte determinata da componenti ereditarie. Il team di ricerca internazionale guidato da Anna Köttgen dall'Ospedale dell'Università di Friburgo ha stabilito qui, e come parte del Urate Genetics Consortium (Global GUGC) analizzato il DNA di più di 140.000 persone di discendenza europea per ottenere le cause genetiche della malattia sulla pista.

La genetica di 140.000 pazienti è stata valutata
I 28 geni di rischio identificati hanno un'influenza diretta sulla concentrazione di acido urico e quindi costituiscono fattori di rischio per lo sviluppo della malattia di gotta, riportano gli scienziati sulla rivista Nature Genetics. "I risultati forniscono una base per lo sviluppo di nuovi trattamenti e farmaci contro la gotta comune della malattia", sperano i ricercatori. Più di 220 scienziati provenienti da 14 paesi hanno partecipato allo studio. Sono stati valutati i dati di 140.000 pazienti provenienti da oltre 70 studi individuali in Australia, Europa, Giappone e Stati Uniti. I ricercatori sono stati in grado di utilizzare i dati „Identificare loci significativi su tutto il genoma“, che sono associati con i livelli di acido urico nel siero, tra cui 18 nuove varianti genetiche, scrivono Anna Köttgen e colleghi nel presente articolo. Le varianti geniche sarebbero "associate ad un aumento del livello di acido urico" e quindi "influenzerebbero lo sviluppo della gotta".

Interazione tra geni di rischio e nutrizione come fattore scatenante della gotta?
Sulla base dei geni di rischio identificati, i ricercatori ritengono inoltre che il trattamento e la prevenzione della gotta possano essere significativamente migliorati in futuro. Nel complesso, lo studio attuale contribuisce a una migliore comprensione della malattia. Come una malattia metabolica, la gotta colpisce principalmente il metabolismo dell'urea, che è permanentemente compromessa nel corso della malattia e non può più garantire la degradazione o l'escrezione di acido urico nella misura necessaria. La nutrizione ha anche un'influenza significativa in questo senso, con l'assunzione di alti livelli di acido urico, come il consumo di carne a Natale, che porta ad attacchi acuti di gotta. I sintomi tipici di un attacco acuto di gotta sono improvvisi dolori articolari con i cambiamenti esterni riconoscibili delle articolazioni sopra descritti e sintomi concomitanti come febbre o, in rari casi, mal di testa. Senza trattamento, l'attacco acuto di gotta dura fino a tre settimane prima che i sintomi tornino alla normalità. Se la malattia è già passata al decorso cronico, la persona affetta potrebbe non avere più periodi liberi da sintomi. Soffrono costantemente del dolore e le loro articolazioni sono chiaramente deformate. Nel corso del tempo, il rene è sempre più danneggiato dalla malattia e minaccia l'insufficienza renale a rischio di vita a lungo termine.

La dieta adattata aiuta contro la gotta
Per ridurre al minimo il rischio di gotta raccomandano i medici nella nutrizione preferibilmente a ripiegare su alimenti che contengono poco o nessun acido urico, come mele, uova, yogurt, zucca, patate, latte, pane integrale o formaggio. Un dietologo può fornire ai pazienti di gotta suggerimenti utili per abbassare i livelli di acido urico nel lungo periodo. Chiunque abbia già problemi con il suo livello di acido urico, quest'anno dovrebbe esercitare un maggiore controllo durante la cena di Natale e il consumo di alcol accompagnato, in modo da non rischiare un attacco di gotta acuta. Quante persone sono in realtà colpiti dalla diffusa la gotta malattia, risulta dalle informazioni fornite dalla gotta tedesco Lega, che ha dimostrato che 2,8 per cento degli uomini e il 0,4 per cento delle donne soffrono in Germania di età compresa tra i 30 e 59 anni di gotta. La prospettiva di miglioramenti nel trattamento e nella prevenzione della gotta basati sui risultati degli studi attuali è quindi di notevole importanza sociale. (Fp)

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Crediti fotografici: Sokaeiko