Gene mania responsabile del disturbo bipolare

Gene identificato come la causa della mania

03/09/2012

I cosiddetti disturbi bipolari, noti anche come mania, sono significativamente condizionati da un particolare gene. I ricercatori dell'Università di Bonn e l'Istituto centrale per la salute mentale di Mannheim sono giunti a questa conclusione in uno studio congiunto pubblicato sulla rivista "The American Journal of Psychiatry".

Depressione maniacale: "Alti nel cielo o rattristati fino alla morte"
Celeste esultanti o angosciate fino alla morte. Secondo gli scienziati dell'Università di Bonn e dell'Istituto centrale di salute mentale, il gene della mania "NCAN" è responsabile delle fasi euforiche dei pazienti con disturbo bipolare a livello molecolare. Gli scienziati sono riusciti a decifrare come il gene NCAN porti a sintomi maniacali nel disturbo bipolare.

Come riferiscono i ricercatori, le persone con disturbo bipolare passano attraverso una costante montagna russa di emozioni. "Nelle fasi depressive, soffrono di umore molto depresso, riduzione della pulsione e spesso anche con pensieri suicidi", mentre negli "episodi maniacali irrequietezza, euforia e megalomania" sono caratteristiche tipiche, secondo l'annuncio dell'Università di Bonn. Prof. Dr. Andreas Zimmer, direttore dell'Istituto di psichiatria molecolare e professore Markus M. Nöthen, direttore dell'Istituto di genetica umana, ha all'attuale comunicato stampa la proficua collaborazione con gli esperti del Prof. Dr. med. Marcella Rietschel dell'Istituto centrale per la salute mentale di Mannheim ha sottolineato. Insieme, i ricercatori sono stati in grado di dimostrare nel loro studio completo "come è coinvolto il gene NCAN nello sviluppo della mania". Sebbene fosse noto in precedenza, secondo il Prof. Nöthen, "il gene NCAN ha un impatto significativo sullo sviluppo di un bipolare Disturbo ", ma la relazione funzionale è rimasta poco chiara.

Il meccanismo del gene della mania è decodificato
Per decifrare il meccanismo d'azione del gene della mania, gli scienziati hanno valutato i dati genetici e le descrizioni sintomatologiche associate di 1.218 pazienti con disturbo bipolare. Sulla base dei dati ottenuti, i ricercatori sono stati in grado di esaminare quali sintomi del disturbo bipolare sono particolarmente correlati al gene NCAN. È stato dimostrato che "il gene NCAN è strettamente correlato con i sintomi maniacali", ha spiegato il Prof. Rietschel. L'esperto dell'Istituto Centrale di Salute Mentale conclude che il gene è responsabile solo degli episodi maniacali della malattia - ma non per quelli depressivi. I risultati ottenuti dai dati del paziente sono stati esaminati dal Prof. Zimmer e colleghi in esperimenti con i cosiddetti topi knockout, in cui il gene NCAN è stato spento. Anche qui "si è scoperto che questi animali non mostrano un comportamento depressivo, ma sintomi maniacali", ha spiegato il Prof. Zimmer.

Ad esempio, secondo l'esperto, i topi knockout erano significativamente più attivi rispetto al gruppo di controllo e mostravano una maggiore disponibilità a rischiare. Inoltre, hanno spesso mostrato eccessiva indulgenza nella soluzione zuccherina offerta loro dai ricercatori, suggerendo un comportamento di ricompensa eccessivo o fuorviato. Il comportamento comparabile è anche "noto da persone che spesso consumano troppo spesso e consumano droghe in fasi maniacali", secondo la comunicazione dell'Università di Bonn.

Nell'ulteriore corso dell'esperimento, gli scienziati hanno somministrato il litio knock top maniacale, che viene utilizzato negli esseri umani come terapia standard per il trattamento dei disturbi bipolari. "La dose di litio ha completamente soppresso l'iperattività degli animali", ha spiegato il Prof. Zimmer. Gli esperimenti hanno dimostrato che anche nel litio le reazioni di umani e topi sono praticamente identiche per quanto riguarda il gene NCAN, così hanno concluso gli scienziati. "Siamo rimasti sorpresi di quanto siano forti le conclusioni nei topi e nei pazienti", ha affermato il prof. Nöthen. Questo è raramente il caso in questa chiarezza. Gli scienziati ora sperano in nuovi approcci alla terapia.

Era già noto da precedenti studi che un disturbo dello sviluppo nel cervello si verifica quando il gene NCAN viene spento, impedendo così la formazione della proteina "Neurocan". Ora sta diventando sempre più chiaro che "come conseguenza di questo disturbo molecolare, i sintomi maniacali si manifestano in seguito", ha detto il Prof. Zimmer. La scoperta del meccanismo di azione molecolare potrebbe aiutare nello sviluppo di nuovi farmaci. Inoltre, le componenti ereditarie e i fattori psicosociali dell'ambiente svolgono un ruolo importante nello sviluppo della malattia, che dovrebbe anche essere preso in considerazione nel contesto della terapia. (Fp)

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