Test di trisomia criticamente usati sono stati ampiamente utilizzati

Prove di trisomia controverse utilizzate 10.000 volte

2014/03/17

Le donne incinte possono utilizzare un esame del sangue per determinare se il loro nascituro ha la sindrome di Down. Questi test di trisomia sono stati utilizzati circa 10.000 volte dal loro lancio nel 2012. Ma i critici chiedono ancora il divieto di questi test.

Il test è stato pesantemente criticato dalla sua introduzione
Il 21 marzo, Giornata mondiale della sindrome di Down, gli eventi sono organizzati in tutto il mondo per sensibilizzare l'opinione pubblica sulla questione. In questa occasione, le discussioni su un metodo diagnostico controverso si ripresenteranno sicuramente. Poiché il test del sangue di Trisomie della società Lifstodexx di Konstanzer, è fortemente introdotto dalla sua introduzione nell'anno 2012 con termini come „selezione“, „Discriminazione contro le persone disabili“ e „abusivamente“ stato criticato Come riferiscono vari giornali con riferimento all'agenzia dpa report, dice il direttore medico di Lifecodexx, Wera Hofmann, ma che il test ha ormai stabilito. Tuttavia, il rappresentante disabile del Baden-Württemberg, Gerd Weimer, si oppone: „Il bambino del designer si staglia all'orizzonte.“ Ha continuato: „Questo deve essere compreso e discusso socio-politicamente.“

Dalla nona settimana di gravidanza completata
Con l'aiuto di un campione di sangue di donne in gravidanza, il cosiddetto „PraenaTest“ escludere o confermare trisomie 21, 18 e 13 nel nascituro. Dal suo lancio nell'agosto 2012, il test è stato utilizzato su diverse migliaia di gravidanze. „Ci stiamo avvicinando ai 10.000“, dice il responsabile marketing Elke Decker. Di questi, circa la metà dei campioni di sangue proveniva dalla Germania, ma il test è stato applicato anche in tutto il mondo. Sono stati inviati campioni anche da Svizzera, Ungheria, Bulgaria, Turchia e Dubai. Il test verrà condotto su donne che hanno completato la nona settimana di gravidanza e che sono a maggior rischio di trisomie del nascituro. I costi di 825 euro dovrebbero essere pagati dai pazienti stessi. Quando una donna decide di fare il test, l'ufficio del medico invia campioni di sangue alla ditta che contiene frammenti del genoma della madre e del bambino.

Data del giorno della sindrome di World Down scelta deliberatamente
Il laboratorio utilizza quindi il campione di sangue in diversi passaggi per estrarre il genoma da cui viene determinato il DNA del bambino, a condizione che la sua quota in esso sia almeno del quattro per cento. „Vediamo quindi se la quantità di materiale genetico infantile per un dato cromosoma è elevata per determinare una corrispondente trisomia nel nascituro“, Dice Hofmann. Ad esempio, nella sindrome di Down, il 21 ° cromosoma è presente in triplice copia. Caratteristico di questo sono anomalie fisiche e un'intelligenza diminuita. Per il World Down Syndrome Day, che fa riferimento a questa trisomia 21, la data è stata scelta deliberatamente: il 21 marzo simboleggia la triplice presenza del 21 ° cromosoma. In Germania sono accanto al „PraenaTest“ Al momento sono disponibili altri due test non invasivi. Per prima cosa „Panorama di prova“ le società Natera e Amedes, che è presente sul mercato dall'estate 2013, così come la „Test di armonia“ la compagnia statunitense Ariosa, disponibile dall'autunno 2013. In entrambi i test, la valutazione ha luogo negli Stati Uniti.

È stata confermata una grande accuratezza di tali esami del sangue
Come ha affermato Heinz-Alfred Hagemann dall'associazione professionale dei medici prenatali (BVNP), Lifecodexx è stato un pioniere nei test non invasivi approvati dalla Germania. Anche l'azienda è orientata „molto severa nella legge sulla diagnostica genetica“ e ha avviato uno studio di follow-up in Germania. Secondo l'azienda, lo studio verificherà in pratica dopo la consegna se il risultato fosse corretto. La precisione è quindi al 99 percento. La grande accuratezza di tali esami del sangue è stata recentemente dimostrata in a „New England Journal of Medicine“ studio pubblicato confermato. Pertanto, raramente forniscono risultati errati rispetto ai metodi di esame convenzionali.

Il Commissario per la disabilità chiede un divieto di test
Su tali test, ma ci sono ancora molte critiche. Alcuni vedono ancora discriminazioni nei confronti delle persone con disabilità. Il test viola „contro il normale diritto alla vita stabilito nella Convenzione delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con disabilità e deve essere vietato a livello nazionale“, ha detto il commissario per la disabilità del Baden-Württemberg. „Abbiamo bisogno di un'ampia discussione sociale sulla diagnostica prenatale il prima possibile.“ Negli Stati Uniti, ci sono aziende che potrebbero testare fino a 80 parametri nel sangue. „Questo inizia con difetti genetici a malattie croniche come reumatismi o asma“, Quindi Weimer. Temeva che una volta applicato in Germania, la pressione sarebbe stata troppo grande per le persone che portano un bambino malato al mondo senza un test precedente. „Penso che sia uno sviluppo terribile.“ Poco dopo l'avvio del test, la Caritas Disability Assistance aveva fatto appello alla politica e alla società, „sostenere con forza una società di diversità che accoglie anche bambini con disabilità genetiche in mezzo a loro.“ In lei „Dichiarazione di Bonn“ richiesto l'organizzazione, „Qualsiasi forma di pressione sociale pubblica sui genitori di bambini disabili deve essere contrastata.“

I test contengono solo una quantità limitata di informazioni
Lifecodexx rifiuta la critica dei test. Hofmann dice: „Lo percepiamo come una scusa.“ Le analisi del sangue non invasive, in contrasto con i test invasivi convenzionali, ad esempio con la puntura della torta di allattamento, sono prive di rischio. „La nostra azienda ha deciso di consentire questi test. Ora criticare l'accesso più veloce è logoro.“ Delle analisi effettuate fino ad ora, il 98% non è appariscente. „Se queste donne fossero tutte esaminate in modo invasivo, sarebbero a rischio inutile di aborto spontaneo.“ Tuttavia, un risultato del test poco appariscente non significa automaticamente che il bambino sia sano. „Circa il quattro per cento di tutti i neonati ha una malattia ereditaria“, Dice Hofmann. „Altre malattie, ad esempio, derivano da complicazioni prima, durante e immediatamente dopo la nascita.“ Hagemann ha anche affermato che i test includevano solo una quantità limitata di informazioni. „Possono solo dire qualcosa sulle disposizioni genetiche“, quindi il dottore. „Ma niente su una valutazione di tutto il bambino e sulla sua qualità della vita.“ (Ad)