La supposta split rivela una malattia metabolica

Guardare al collo rivela una rara malattia metabolica

2014/09/02

Una squadra di scienziati tedeschi-olandesi ha decifrato una malattia metabolica precedentemente sconosciuta. Le conseguenze della malattia sono molte e possono essere fatali. Quasi tutti i pazienti affetti presentano una supposta split nella faringe.

La malattia può essere fatale
Un gruppo di ricerca tedesco-olandese è riuscito a decifrare una malattia metabolica precedentemente sconosciuta. A causa di un difetto genetico, le persone colpite non hanno l'enzima fosfoglucomutasi 1 (PGM 1). Soprattutto con grandi sforzi, il tuo corpo non può contare sulle riserve di energia immagazzinata (glicogeno). Le conseguenze di questo sono molteplici e possono a volte essere fatali: rottura dei muscoli, urine rosse dopo molto sforzo, malattie del fegato, zucchero nel sangue pericolosamente basso e gravi malattie del muscolo cardiaco.

Diagnosi semplice e terapia favorevole
Dopo la pubblicazione sul giornale „New England Journal of Medicine“ La settimana scorsa gli scienziati delle università di Münster e Nijmwegen hanno presentato il loro lavoro venerdì. I ricercatori non solo hanno trovato una diagnosi semplice, ma anche una terapia favorevole. Quasi tutti i pazienti affetti hanno in comune il fatto di avere una supposta split nella faringe. Secondo le informazioni, lo zucchero galattosio può quasi compensare la carenza di enzimi. Durante la digestione molte persone possono ottenere galattosio da lattosio (lattosio), che è disponibile, tra l'altro, in drogherie o supermercati. I medici consigliano anche alla persona interessata dallo sport che consuma molto energia.

Sguardo più semplice al collo
Thorsten Marquardt, responsabile delle malattie metaboliche congenite all'Università di Münster, ha spiegato: „Un semplice sguardo al collo può quindi fornire la prova di una grave malattia con conseguenze potenzialmente fatali.“ In futuro, i medici di varie discipline potrebbero interpretare correttamente i sintomi della malattia, quindi le sue speranze. „Dal mio punto di vista, uno screening neonatale ha senso riconoscere presto questa pericolosa malattia“, quindi Marquardt.

Inibizione della crescita infantile e assenza di pubertà
Il dono del latte materno può colmare i primi mesi nei neonati con il difetto genetico. Questo ha un alto contenuto di lattosio, così che la malattia spesso rimane senza sintomi dopo la nascita. Secondo lo studio, potrebbe esserci inibizione della crescita nei bambini più grandi senza trattamento e pubertà in alcune ragazze. Tuttavia, i ricercatori non possono ancora dire quante persone sono affette dalla malattia metabolica. Un esame del sangue sviluppato a Münster fornisce una diagnosi affidabile. (Ad)