Terapia genica per bambini bolla

L'immunodeficienza dei bambini bolla può essere trattata mediante terapia genica

25/08/2011

La terapia genica può essere utilizzata per rilevare l'estremamente rara immunodeficienza SCID („grave immunodeficienza combinata“) nel cosiddetto „Bambini bolla“ potrebbe essere risolto Bobby Gaspar e Adrian Thrasher dell'University College di Londra (UCL) riferiscono nell'ultimo numero della rivista „Scienza Medicina traslazionale“ da due studi in cui diversi bambini affetti dalla malattia estremamente rara del sistema immunitario sono stati in grado di vivere relativamente senza sintomi per almeno nove anni con l'aiuto di terapie geniche sperimentali.

I pazienti SCID soffrono, tra le altre cose, di un malfunzionamento o di una carenza di linfociti T, che provoca un significativo indebolimento del sistema immunitario, riferiscono gli scienziati dell'UCL. La malattia è causata da un difetto genetico congenito e ha l'effetto di eliminare quasi completamente il sistema immunitario delle persone colpite, rendendole estremamente sensibili a qualsiasi forma di infezione. Per la loro stessa protezione, i pazienti sono quindi già isolati durante l'infanzia in una vescica sterile, da cui il nome „Bambino bolla“ mescolare. Senza le cure mediche, la malattia SCID di solito porta alla morte entro pochi mesi, secondo i ricercatori britannici. I segni tipici di SCID includono ritardo dello sviluppo e della crescita, infezioni ricorrenti, specialmente nel tratto respiratorio (polmonite) e diarrea cronica.

Nella loro recente pubblicazione, Bobby Gaspar e Adrian Thrasher riportano due studi che valutano la progressione della malattia a 16 anni „Bambini bolla“ studiato durante la terapia genica sperimentale. Per correggere l'immunodeficienza, i ricercatori hanno preso cellule staminali emopoietiche dal midollo osseo del bambino e inserito geni intatti nelle cellule. Le cellule staminali geneticamente modificate sono state quindi ripiantate su pazienti di età compresa tra quattro mesi e quattro anni, nella speranza di correggere i disturbi del sistema immunitario. Secondo i ricercatori dell'UCL, il nuovo metodo di trattamento ha avuto successo in 13 dei 16 bambini. Sebbene il loro sistema immunitario non raggiungesse i normali livelli di prestazione, la suscettibilità alle infezioni era significativamente ridotta ei pazienti erano in grado di condurre una vita relativamente priva di sintomi, riportano gli scienziati britannici. I bambini non dovevano più vivere in una vescica sterile, potevano frequentare una scuola normale e godersi la vita di tutti i giorni con i loro amici, secondo Bobby Gaspar e Adrian Thrasher. In due dei 16 partecipanti allo studio, tuttavia, il nuovo trattamento ha dovuto essere interrotto per motivi tecnici e oggi ricevono un enzima somministrato artificialmente che mancava al loro sistema immunitario per stabilizzare il loro stato di salute, i ricercatori riportano sul diario „Scienza Medicina traslazionale“.

Uno dei bambini, secondo gli scienziati del trattamento di terapia genica, ha sviluppato una leucemia (tumore del sangue), che deve essere considerata una seria controindicazione. Difficoltà simili sono già emerse negli studi sul trattamento della terapia genica in Francia e si trovano nel processo di romanzo, apparentemente un rischio generalmente da non sottovalutare, così gli autori della dichiarazione di studio nella loro recente pubblicazione. Il bambino colpito dagli studi attuali è stato prontamente somministrato alla chemioterapia per fermare la crescita delle cellule tumorali. Nonostante il rischio di leucemia, la ricerca nel trattamento della SCID pone grandi speranze nella terapia genica. Quindi, secondo la presentazione nei commenti sugli studi attuali, è già in uso in Francia, Italia e Stati Uniti. Non solo è possibile trapiantare cellule staminali emopoietiche geneticamente modificate dal proprio midollo osseo, ma le cellule staminali di un donatore possono essere utilizzate, secondo gli scienziati dell'UCL. Tuttavia, secondo gli esperti, questo potrebbe non essere completamente problematico, poiché esiste il rischio che il corpo respinga le cellule estranee. Secondo le valutazioni di Bobby Gaspar e Adrian Thrasher, un utilizzo delle cellule staminali del corpo apporterebbe vantaggi significativi. (Fp)

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Immagine: Gabi Schoenemann