I test genetici sono progettati per aiutare i neonati malati

I test genetici sono progettati per aiutare i bambini malati

2014/03/12

Ogni anno migliaia di bambini malati terminali nascono negli Stati Uniti. Il National Health Institute sta ora supportando progetti per valutare le opportunità ei rischi del sequenziamento genico neonatale. I test genetici potrebbero aiutare alcuni bambini malati.

Livelli di zucchero nel sangue pericolosamente bassi
Secondo vari comunicati stampa, Kira Walker aveva solo tre settimane quando sua madre scoprì che c'era qualcosa di sbagliato nel suo bambino perché era sempre affamata. Il pediatra ha diagnosticato un livello di zucchero nel sangue pericolosamente basso, che a lungo andare potrebbe portare a danni cerebrali. Quando tutte le terapie fallirono, il medico consigliò ai genitori di sottoporre la ragazza a un esame genetico. Lo fecero e due giorni dopo, il risultato del test dell'intero genoma era disponibile. Secondo questo, la ragazza aveva ereditato una mutazione da suo padre che interferiva con la produzione di insulina. Tuttavia, non tutte le cellule hanno portato questo cambiamento. Il risultato fu che metà del suo pancreas fu rimosso e mezzo anno dopo la procedura, la ragazza era sana.

Alcuni bambini potrebbero essere stati in grado di aiutare i test genetici
Migliaia di bambini malati terminali nascono ogni anno negli Stati Uniti. Molti muoiono prima che i medici possano dire di cosa stanno soffrendo. Alcuni potrebbero essere stati in grado di aiutare un test genetico. forte „Il mondo“ Ora, il National Health Institute degli Stati Uniti ha fornito quattro progetti a due università e due ospedali, tra cui l'Ospedale dei bambini, che Kira ha trattato, con cinque milioni di dollari (circa 3,6 milioni di euro) per comprendere le opportunità ei rischi del sequenziamento dei geni neonatali stima. In un ospedale di Boston, ad esempio, 400 bambini devono essere esaminati geneticamente, che sono apparentemente nati completamente sani. I ricercatori all'età di cinque anni vogliono vedere se la conoscenza della predisposizione genetica ha influenzato lo sviluppo e il trattamento dei bambini rispetto ai bambini sottoposti a screening di routine.

Le università vogliono occuparsi di questioni etiche e legali
Innanzitutto, le università vogliono occuparsi di questioni etiche e legali. Ad esempio, come dovrebbe essere la consulenza genetica completa dei genitori, chi dovrebbe avere accesso a dati altamente sensibili o cosa possono fare i genitori con la consapevolezza che i loro figli hanno mutazioni genetiche? Conoscete i difetti che non possono essere trattati da tutti o che nessuno conosce oggi su quali malattie potrebbero causare? Un problema qui è che spesso sorge una conoscenza, che psicologicamente carica, ma non apre un'azione significativa.

I genetisti umani mettono in guardia contro troppa speranza
Secondo quanto riportato dalla stampa, il direttore dell'Istituto Max Planck di genetica molecolare di Berlino, Hans-Hilger Ropers, ritiene tuttavia che il sequenziamento del genoma, in particolare dei neonati, sia un vero passo in avanti: „Come un bambino nasce con malformazioni, alcune delle quali sono corretti chirurgicamente. Ma poi arriva il fallimento estremo di prosperare, fai tutto il possibile per mantenere vivo il bambino, ma alla fine fallisce il fegato.“ In tal caso, un'analisi genetica potrebbe aver contribuito a trovare una risposta più rapida. Anche se il genetista umano vede buone ragioni per i test genetici, mette in guardia contro troppa speranza: „La percentuale di difetti genetici trattabili è ancora bassa.“

L'uso di test genetici negli ultimi anni è notevolmente aumentato
Negli ultimi anni, l'uso dei test genetici è stato notevolmente ampliato. Il Consiglio di etica tedesco ha spiegato in un comunicato stampa dello scorso anno: „Con costi più bassi e analisi più veloci, nonché servizi diagnostici che raggiungono i clienti direttamente via Internet, sempre più persone hanno accesso alla diagnostica genetica.“ Il Consiglio tedesco degli esperti economici ha emesso un totale di 23 raccomandazioni sulla diagnostica genica, tra cui „Miglioramenti nell'informazione della popolazione, nonché formazione, istruzione e formazione degli operatori sanitari sui test genetici disponibili, loro rilevanza e validità“ chiamate. Inoltre, sono necessarie modifiche al Genetic Diagnostics Act, „garantire standard elevati di istruzione e consulenza di fronte ai nuovi sviluppi.“ (Sb)

Immagine: Gabi Schoenemann