Il test genetico rileva le malattie ereditarie nei bambini

Un nuovo test genetico determina le malattie ereditarie nei bambini in 50 ore

04.10.2012

Le malattie ereditarie possono essere rilevate nei bambini con un nuovo test genetico apparentemente in soli due giorni. Come il team di ricerca statunitense guidato da Carol Jean Saunders del Children's Mercy Hospital di Kansas City „Scienza Medicina traslazionale“ rapporti, il nuovo metodo può essere utilizzato per esaminare il DNA completo di un bambino utilizzando una singola goccia di sangue.

I disturbi genetici sono spesso difficili da individuare nei neonati. Come la progressione di queste malattie anche spesso „è estremamente veloce“, Secondo gli scienziati statunitensi del Children's Hospital di Kansas City, è necessaria una diagnosi tempestiva. Ma per molte delle oltre 3.500 malattie monogeniche precedentemente note, non esiste una procedura diagnostica affidabile e rapida. A causa del „immenso bisogno insoddisfatto di migliorare la diagnostica molecolare nei bambini“ Gli scienziati statunitensi hanno ora sviluppato un test genetico a „50 ore una diagnosi differenziale di malattie genetiche“ consente.

Gentest dà risultati su malattie ereditarie dopo 50 ore
Il nuovo test genetico per la determinazione delle malattie ereditarie nei bambini, nonché i metodi precedenti, basati su un sequenziamento dei geni utilizzando un campione di sangue. Ciò che è speciale, secondo gli scienziati americani, è la velocità con cui il nuovo metodo fornisce risultati. Mentre i metodi precedenti richiedono già diverse settimane per testare un singolo gene, il nuovo test genetico fornisce risultati dopo 50 ore, Saunders e colleghi riportano nel diario „Scienza Medicina traslazionale“. Nella procedura sviluppata, il DNA completo del bambino viene sequenziato da una goccia di sangue ed esaminato per le modifiche con l'aiuto di un nuovo software. In tre casi su quattro, il nuovo test genetico per i bambini critici ha fornito una diagnosi corretta entro due giorni, scrivono gli scienziati statunitensi.

La diagnosi rapida migliora il trattamento dei bambini con malattie ereditarie
Il gruppo di ricerca guidato da Carol Jean Saunders conclude che il nuovo test genetico da utilizzare nelle unità di terapia intensiva neonatale è adatto per chiarire possibili cause genetiche di sintomi non specifici esistenti. In ogni caso, c'è un particolare bisogno di avere fretta di iniziare un trattamento appropriato il più presto possibile sulla base di una diagnosi affidabile. Circa 500 malattie ereditarie potrebbero essere rilevate molto prima con l'aiuto del nuovo metodo rispetto a prima, quindi la dichiarazione degli scienziati statunitensi. Il direttore dell'Istituto di genetica umana dell'Università di Aquisgrana, Klaus Zerres, valuta lo sviluppo del nuovo test genetico contro l'agenzia di stampa „dpa“ di „Risultato di nuove possibilità tecniche“ e ha aggiunto questo „certamente estremamente utile in questi casi“ era. Perché una diagnosi rapida offre sempre dei vantaggi. Ma va ricordato che anche con il nuovo test, non tutte le malattie ereditarie possono essere determinate con precisione.

Ulteriore accelerazione della procedura diagnostica pianificata
Un altro svantaggio dei test genetici per l'analisi delle malattie ereditarie nei bambini sono i costi relativamente alti. La procedura è relativamente cara a circa $ 7.600 e non è certamente il test standard per tutti i neonati. In primo luogo, i ricercatori statunitensi ora vogliono testare la loro procedura in almeno altri 100 bambini e, se possibile, una riduzione del periodo diagnostico dovrebbe essere raggiunta a 36 ore, scrivono Saunders e colleghi. Secondo i ricercatori, circa il 3% dei bambini negli Stati Uniti soffre di malattie genetiche e il 20% dei decessi infantili negli Stati Uniti è causato da queste malattie. Ad oggi, molti dei bambini colpiti muoiono prima di ogni diagnosi, riferiscono Saunders e colleghi. Il nuovo test genetico potrebbe portare a un miglioramento significativo qui. Tuttavia, offre anche benefici finanziari, dal momento che la diagnosi precoce elimina ulteriori indagini e la degenza ospedaliera può ridurre significativamente a causa dell'inizio immediato del trattamento, riferiscono gli scienziati americani. (Fp)

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Immagine: Martin Gapa