Il test del genoma può a malapena prevedere il cancro

Aspettative silenti: l'analisi del genoma può a malapena rilevare il rischio individuale di malattia

03/04/2012

Alcuni anni fa, gli scienziati hanno esultato nell'usare la decifrazione del materiale genetico per fare diagnosi di malattie prima che l'epidemia fosse possibile. Un nuovo meta-studio condotto da ricercatori statunitensi attenua le aspettative troppo alte: il cosiddetto test del genoma non è un sostituto per gli esami medici preventivi convenzionali, ma per mezzo di una raccolta di dati. Soprattutto il cancro non può essere rilevato in tempo.

La migliore strategia medica per il cancro è la rimozione precoce dei tumori maligni e uno stile di vita sano. Questo è il risultato di un gruppo di ricerca statunitense guidato dal professor Bert Vogelstein del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center di Baltimora, negli Stati Uniti. Sebbene la decifrazione del genoma sia una scoperta eccezionale, le aspettative associate alla scoperta di malattie gravi poco prima dell'epidemia non sono state ancora soddisfatte. Perché solo una quantità limitata di rischio può essere derivata dal materiale genetico decodificato degli esseri umani per malattie comuni come il cancro. I ricercatori sono giunti a questa conclusione dopo aver analizzato diverse migliaia di dati di gemelli identici da studi precedenti. I ricercatori credono che „I test sul genoma non possono sostituire le strategie di prevenzione delle malattie comuni.“

Diagnosi precoce indispensabile
La morte precoce da malattie gravi può essere raggiunta solo attraverso "screening prospettico, diagnosi precoce e strategie di prevenzione“ essere prevenuto. Per questo le persone devono fare alcune cose da sole, come „non fumare“, sport regolari e una dieta sana. Perché non solo il genoma, ma i fattori di rischio come le tossine, lo stile di vita malsano e l'inquinamento ambientale a volte portano alla formazione di tumori cancerosi. Secondo Vogelstein, la medicina può essere rimediata solo dal „Rimozione del cancro nelle prime fasi“ contribuire ad aumentare il tasso di sopravvivenza dei pazienti. Quello sarà il „Essere la chiave per abbassare i tassi di mortalità dalla malattia“, aggiunge.

Valutazione dello studio di coppie gemelle
Per l'indagine, i ricercatori hanno esaminato più da vicino i dati di 24 malattie. Queste malattie includevano diversi tipi di cancro come il cancro del polmone, il cancro del pancreas, il cancro al seno e malattie metaboliche croniche come il diabete. Inoltre, sono state valutate malattie come il morbo di Alzheimer, disordini neurologici, malattie autoimmuni o malattie cardiovascolari come l'infarto dei dati in oggetto. Anche se è già possibile oggi per circa il 90% di tutte le persone determinare un rischio specifico per almeno una malattia, ma la maggior parte delle persone, nonostante i risultati negativi, continua a soffrire nel corso della propria vita almeno un'altra malattia. Pertanto, i risultati positivi e negativi possono oscurare il fatto che oltre ai geni di rischio esistono numerosi altri fattori che favoriscono il rischio di malattia. Pertanto, gli autori dello studio avvertono di una sicurezza ingannevole e „malinteso benessere“.

Cancri ereditari piuttosto rari
Per l'esame genetico, in cui il cancro familiare è piuttosto raro, la decodifica del genoma è meno interessante, ha detto Vogelstein. perché „I cancri ereditari sono rari al loro verificarsi“. La maggior parte dei tumori cancerosi è causata da „Kenneth Kinzler del Ludwig Center (Johns Hopkins) ha detto, tuttavia, che in quattro delle malattie studiate, oltre il 75% dei probabili pazienti potrebbe essere identificato, secondo l'Organizzazione nazionale della sanità Gli autori soffrono di malattie dell'arteria coronaria negli uomini, malattie autoimmuni della tiroide, diabete di tipo I e Alzheimer.

Tuttavia, l'importanza dell'analisi genetica non dovrebbe essere sottovalutata, ha affermato Vogelstein. I test genetici per il profilo di rischio personale sono importanti per la politica, la scienza e l'economia. Dalla decifrazione, il costo dei test genetici è diminuito in modo significativo. Il team guidato da Vogelstein, Kenneth Kinzler e Nicholas J. Roberts ha pubblicato i risultati dello studio sulla rivista "Science Translational Medicine". Alcune parti di questo articolo provengono anche da una conferenza di Chicago sul cancro in cui Vogelstein ha partecipato e tenuto una conferenza. (Sb)

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Immagine: Sigrid Rossmann