Controllo del genoma controverso negli embrioni

Il nuovo controllo genomico negli embrioni può indicare la malattia o la disabilità in una fase precoce

05/07/2012

Ora che un gruppo di ricerca è riuscito a decifrare il genoma di un embrione dal sangue della madre e dalla saliva del padre, gli scienziati americani hanno ora sviluppato un test che richiede solo il sangue della madre. Mentre prima era necessario un esame rischioso del liquido amniotico per rilevare, per esempio, la trisomia 21 (sindrome di Down), un esame del sangue ora sembra sufficiente. I nuovi sviluppi portano a discussioni accese tra politici, esperti di etica, medici e parti interessate.

Per un nuovo test genetico, il sangue della madre è sufficiente
Molti futuri genitori respireranno facilmente. Finora, hanno dovuto decidere se avere un test di amniocentesi rischioso per diagnosticare una possibile malattia o disabilità nel loro bambino non ancora nato, e presto un test sarà sul mercato in Germania che richiede solo il sangue della madre. Ma i nuovi sviluppi non incontrano approvazione ovunque. Medici, esperti di etica, politici e parti interessate discutono della necessità e delle conseguenze di tali test. come „Sigillo online“ relazioni, il Commissario per la disabilità del governo federale presenterà un parere di esperti su questo argomento oggi.

Dopo che un gruppo di ricerca guidato da Jacob O. Kitzman e Jay Shendure dell'Università di Washington a Seattle ha sviluppato un test che richiedeva non solo il sangue della madre ma anche la saliva di suo padre, i ricercatori della Stanford University hanno condotto un test senza le informazioni genetiche del padre. Solo dal sangue della madre hanno analizzato il materiale genetico di un embrione. Stephen Quake e Christina Fan della Stanford University riportano nella rivista scientifica „natura“, che il loro test è basato sul DNA nel plasma sanguigno della madre, nel quale c'è anche una piccola parte del materiale genetico del feto. I ricercatori hanno contato alcune sezioni del DNA sui cromosomi.

In precedenza, gli scienziati di Stanford hanno sviluppato un test che analizza frammenti di DNA fetale nel sangue della madre per rilevare il cromosoma 21. Se si verifica tre volte invece di solo due volte, il nascituro ha Trisomy 21, noto anche come sindrome di Down. come „Sigillo online“ segnalato, il PraenaTest sarà portato nei prossimi giorni dalla società Lifecodexx sul mercato tedesco.

Il test del DNA consente l'esame di molte malattie prima della nascita
Poiché il sangue della madre contiene anche piccole quantità del materiale genetico del feto, gli scienziati sono stati in grado di trarre conclusioni sull'intero genoma del nascituro. Un embrione di solito ha due cromosomi di ogni tipo, in modo che ciascuno del padre e della madre ne passerà uno ed è duplicato. Un aplotipo è un gruppo di pattern del DNA su un cromosoma che viene ereditato insieme. I ricercatori hanno ipotizzato che gli aplotipi ereditati dalla madre al bambino siano sempre più presenti nel loro sangue, poiché sono presenti sia nel loro materiale genetico che in parte in quello dell'embrione. Il materiale genetico rimanente deve quindi venire dal padre o essere creato da nuove mutazioni.

Secondo i ricercatori, le future malattie potenzialmente letali con complicazioni mediche nel primo e nel secondo trimestre di gravidanza potrebbero essere determinate dal test. Successivamente, è possibile diagnosticare malattie metaboliche, il cui trattamento deve iniziare immediatamente dopo la nascita. „Presumiamo che non ci siano barriere tecniche e molte applicazioni pratiche per determinare l'intero genoma fetale senza metodi invasivi ", hanno detto i ricercatori.

Per poter eseguire un test genetico su un feto, è stato necessario eseguire un esame di amniocentesi fino ad ora o prelevare un campione di tessuto della torta da latte. Questo può portare a un aborto spontaneo in un caso su cento.

I critici temono la selezione di bambini disabili
I nuovi test genetici forniscono molto carburante da un punto di vista etico e morale. I critici temono che i bambini disabili saranno risolti in futuro a causa del materiale genetico. Assumono che il numero di aborti aumenterebbe in modo significativo con una migliore diagnosi precoce. Interferisce troppo nel processo naturale di riproduzione, quindi gli oppositori della diagnostica prenatale.

Christiane Woopen, presidente del Consiglio etico tedesco, ha anche commentato criticamente il test: „I genitori, a mio parere, non hanno il diritto di esaminare i geni dei loro figli a meno che non ci sia un esito positivo per il bambino o la possibilità di evitare un rischio per la salute della donna incinta ".

come „Sigillo online“ Hubert Hüppe (CDU), il commissario del governo federale per le persone con disabilità, considera il test altamente discriminatorio e anche illegale. Oggi presenterà la sua relazione, che ha esaminato l'aspetto legale del test e gli aspetti etici e sociali della diagnosi prenatale, alla Conferenza stampa federale a Berlino. Anche il consiglio di etica del governo federale prevede una dichiarazione entro la fine del 2012. (ag)

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Immagine: Dieter Schütz