Il cromosoma 21 della sindrome di Down si è spento

Innovazione nella ricerca: i genetisti inattivano il cromosoma in laboratorio

2013/07/18

Gli scienziati dagli Stati Uniti sono un progresso immenso nella terapia del cosiddetto „La sindrome di Down“ riuscito perché potevano spegnere la malattia causando cromosoma. Ma fino a quando le nuove scoperte potrebbero effettivamente essere implementate all'interno del trattamento, la ricerca richiederebbe ancora diversi anni di ricerca, secondo i ricercatori.

La malattia è causata dal genomaggio
Come il team di esperti del „Scuola medica dell'Università del Massachusetts“ a Worcester nel numero di mercoledì della rivista „natura“ riportato, era riuscito nel contesto di esperimenti di laboratorio, il cromosoma aggiuntivo, che il „la sindrome di Down“ causato da un Genomutazione dell'intero 21 cromosoma o parti di esso in triplice copia, motivo per cui la malattia viene comunemente indicata come „Trisomia 21“ è designato. Con questo risultato, secondo il team di ricerca „il primo passo essenziale verso il possibile sviluppo di una "terapia cromosomica" è stato superato.“

Gli scienziati sono guidati dal concetto dalla natura
Nel loro articolo, i ricercatori guidati da Jeanne Lawrence dell'Università del Massachusetts descrivono come sono riusciti a eliminare la terza copia del cromosoma 21 nelle cellule umane - e questa era l'idea centrale alla base del progetto, „testare il concetto che uno squilibrio genetico potrebbe essere corretto di fatto da un cromosoma in più mediante la manipolazione di un singolo gene“, così gli scienziati nel loro articolo.

Il genoma femminile contiene anche un cromosoma dismesso
Con questo approccio, i ricercatori hanno seguito una procedura che è già ben nota dalla natura, perché il genoma femminile è costituito da due copie del cosiddetto „cromosoma X“ anche uno di questi verrà chiuso. Pertanto, ci sono due cromosomi X nelle cellule femminili, ciascuna con un grado di attività molto diverso: mentre si assumono tutte le funzioni importanti nel metabolismo cellulare, l'altro cromosoma X è inattivo - ma è prevenuto „cromosoma sorella“ non al lavoro.

Inattivazione da parte di un singolo gene
Per l'inattivazione del cromosoma X è responsabile solo un singolo gene - più precisamente, il cosiddetto „X-Inaktivierungsgen“ ("XIST"), secondo i ricercatori del presente studio ha ora dimostrato che questo può disattivare non solo il cromosoma sessuale, ma anche un cromosoma in eccesso 21. Ora i ricercatori sperano che il neo-vinto „Le prove di base indicano eccitanti modi per riesaminare la sindrome di Down“, come scrive la cellula e biologa dello sviluppo e autrice principale dello studio, Jeanne Lawrence. Tuttavia, sono ancora necessari anni di ricerca, perché poiché l'immobilizzazione del cromosoma ha finora funzionato solo in laboratorio, un'applicazione sull'uomo è ancora molto lontana.

La trisomia 21 si presenta in forme molto diverse
Inoltre, per quanto riguarda le nuove scoperte, ci sarebbe una domanda nel grembo materno, in cui con il metodo, per così dire, la sindrome di Down „via“ Ciò non solo sarebbe rischioso, ma sarebbe anche un problema serio da un punto di vista etico, perché la trisomia 21 si presenta in modi molto diversi: alcuni bambini mostrano solo perdite intellettive minori e fondamentalmente sviluppano „normale“, mentre in altri casi la malattia può portare a gravi danni agli organi (in particolare del cuore e dell'intestino), c'è un aumentato rischio di una forma precoce di demenza. Precisamente a causa dei gravi danni causati dalla trisomia 21 in molti casi, secondo i ricercatori statunitensi „La cellula e la patologia di sviluppo della sindrome di Down umana saranno meglio comprese al fine di sviluppare trattamenti di successo.“

Causa di trisomia 21 nella maggior parte dei casi un'insolita divisione nucleare
La causa del cosiddetto „la sindrome di Down“ è nella maggior parte dei casi in una corsa insolita „meiosi“ o divisione del nucleo cellulare, in cui né i cromosomi omologhi nella prima divisione della maturazione né i cromatidi nella seconda divisione della meiosi non sono separati. Ciò che causa questa non separazione non è ancora noto, ma una tesi è che l'influenza delle radiazioni ionizzanti supporta questo processo. Inoltre, poiché la probabilità di dare alla luce un bambino con trisomia 21 aumenta con l'età delle madri, suggerisce anche che il danno degli ovociti in generale - sia da radiazioni che dal processo naturale di invecchiamento - potrebbe essere un rischio di meiosi insolita aumentare. (Nr)

Immagine: Gabi Schoenemann