Sindrome di Down day La paura della trisomia 21

Down Syndrome Day: molte madri interrompono la trisomia 21

2015/03/21

I bambini sorridenti con la sindrome di Down sui cartelloni pubblicitari e negli spot pubblicitari sono popolari quando si tratta di disabilità. D'altra parte, con i genitori in attesa la paura è spesso grande „Downie“ ottenere. Se la diagnosi è trisomia 21 prima della nascita, nove donne su dieci si annullano.

Il 21 marzo è la Giornata mondiale della sindrome di Down
Il 21 marzo è la Giornata mondiale della sindrome di Down. In questo giorno, gli eventi sono organizzati in tutto il mondo per sensibilizzare l'opinione pubblica sull'argomento. La data del giorno che indica la trisomia 21 è stata scelta deliberatamente: il 21 marzo simboleggia la triplice presenza del 21 ° cromosoma. Già in precedenza, c'erano numerosi rapporti sull'argomento, come ad esempio che i bambini con la sindrome di Down non sono malati ma solo più lenti. L'agenzia di stampa dpa ha riferito in occasione della giornata di azione sull'argomento e si riferisce anche a chi ne è colpito.

Il cromosoma 21 è presente tre volte
Irma ha ora un anno. Sua madre ebbe il termine poco dopo la nascita „la sindrome di Down“ googled. Ci sono state molte voci a causa dell'imminente tag della sindrome di Down, ma non ha aiutato la ricerca della diagnosi. Secondo dpa, ha detto: „Puoi anche ucciderti.“ La piccola Irma ha il cromosoma 21 tre volte invece del doppio e quindi ha la sindrome di Down. I suoi genitori non lo sapevano prima della nascita. La signora Schulz non apparteneva al gruppo a rischio dei 35 anni in ritardo. Comunque, non tutte le donne anziane più anziane hanno un cosiddetto screening del primo trimestre o un'amniocentesi.

Nove donne su dieci abortiscono
Se la diagnosi „Trisomia 21“ Tuttavia, secondo le cifre, nove donne su dieci abortiscono. „C'è molta paura delle anomalie cromosomiche“, ha spiegato la genetista umana Elisabeth Gödde. „Il rischio è completamente sovrastimato.“ Solo fino al quattro per cento di tutti i bambini avrebbe avuto qualsiasi anomalia e solo una minima parte di essi sarebbe stata geneticamente determinata. „La sindrome di Down è il prototipo del disastro“, ha detto Gödde, Senior Physician presso la Clinica per bambini e giovani Vestische Datteln. „In tutta l'illuminazione: è un mondo completamente sbagliato.“ Quindi, il rischio di avere un bambino con la trisomia 21 è sproporzionato rispetto alle ansie dei genitori a riguardo.

Il supporto per le persone colpite è migliorato
il „Downies“, come si chiamano di tanto in tanto, secondo Elzbieta Szczebak del Centro informazioni della sindrome di Down tedesca „simpatizzanti molto buoni e riconoscenti“ su foto e poster ogni volta che si tratta di problemi come disabilità e inclusione. Attualmente, fino a 50.000 persone con sindrome di Down vivono in Germania. Nel frattempo, è relativamente ben ordinato per la loro promozione e accettazione sociale. „Rispetto al passato, viviamo su un'isola di beatitudine“, ha detto Bernd Breidohr, che ha fondato la prima sindrome di Down del gruppo di lavoro di Karlsruhe 15 anni fa. Il 68enne ora è padre di un figlio di 41 anni con trisomia 21, che sa leggere e scrivere, lavora in un negozio di alimentari e ha una fidanzata. Breidohr ha spiegato che il tempo dopo la nascita era molto difficile: „Non avevamo una persona di contatto, nessun aiuto, niente.“ Oggi le cose sembrano diverse. „Se vuoi promuovere il tuo figlio maschio, troverai molte offerte.“

„La vita vuole vivere“
Alcuni esperti sono diffidenti nei confronti della diagnostica prenatale sempre più sofisticata. „Senza volerlo valutare moralmente: non è certamente nell'interesse del bambino. La vita vuole vivere“, ha detto il pediatra Matthias Gelb, che è lui stesso il padre di un figlio di 25 anni con sindrome di Down e capo della sindrome di Consultation Down dell'Olgahospital Stuttgart. Da un lato, aspettare un risultato spesso immerge i genitori in una dolorosa incertezza e, dall'altro, minaccia un senso di colpa duraturo dopo essere stato abortito. Che i genitori in attesa il cui bambino nascerà con Trisomy 21, non devono preoccuparsi, hanno suggerito ad adulti con sindrome di Down donne incinte in un video.

Nessuna statistica esatta in Germania
Specialisti nel test del sangue diagnostico prenatale non invasivo (NIPT), disponibili da qualche tempo, vedono rischi completamente nuovi. Quindi, un campione di sangue materno può essere esaminato per alcuni difetti genetici del feto. Anche se è determinato ciò che può essere cercato, ma i critici temono che sorgerà sempre più il desiderio di cercare caratteristiche genetiche molto specifiche dell'embrione. Pertanto, sono richieste regole più esatte. A livello nazionale, ogni bambino dal 600 al 700 ha ancora una trisomia. A causa del crescente uso di metodi di diagnosi precoce, ci sono più aborti, ma anche madri più anziane con un rischio più elevato di difetto genetico dell'embrione. Come ha spiegato Gödde, in Germania non ci sono statistiche precise sui risultati negli aborti medicalmente indicati. Anche con una seconda gravidanza, Susanne Schulz non vuole essere testata. La sua Irma di dodici mesi è sopravvissuta a una grave operazione al cuore fin dalla nascita, così come l'arresto cardiaco e la successiva rianimazione. „Lascia che tutto vada“, ha detto il 32enne. Ma soprattutto un pensiero la spaventa: „Che Irma sarà derisa a un certo punto.“ (Ad)