Centro per le malattie rare aperto

Berlin Charité: aperto il centro per le malattie rare

01/03/2011

Il Center for Rare Diseases è stato inaugurato lunedì alla Charité di Berlino. Poiché la quinta istituzione tedesca di questo tipo è ora dedicata a Berlino, un centro di cura esplicitamente le malattie rare.

Malattie rare (malattie orfane) è un termine collettivo per tutte le malattie che, secondo la definizione dell'UE, soffre meno di uno su 2.000 persone (meno di 5 su 10.000 persone). A causa del numero limitato di pazienti con le corrispondenti malattie, le malattie rare hanno spesso problemi strutturali significativi nella cura, diagnosi e trattamento dei pazienti. Per rimediare a questa situazione, il Centro per le Malattie Rare è stato aperto nella giornata europea ufficiale delle malattie rare (28 febbraio 2011) presso il Charité di Berlino.

Malattie rare per lo più malattie croniche potenzialmente letali
Secondo la dichiarazione „Malattie rare croniche dell'alleanza“ e altre associazioni di autoaiuto, le Malattie Rare sono di solito malattie minaccianti la vita che colpiscono più sistemi di organi e richiedono urgentemente approcci di trattamento interdisciplinare per garantire un'adeguata assistenza medica per i pazienti. Gran parte delle malattie rare (circa l'80%) è causata da cause genetiche, secondo gli esperti. Nel nuovo centro per le malattie rare sarà „I moderni metodi di analisi del genoma (...) aiutano a diagnosticare le malattie rare in modo migliore e più veloce“ ha detto il direttore dell'Istituto di genetica medica e genetica umana al Charité, Stefan Mundlos. La combinazione di competenze diagnostiche e cliniche, nonché una consultazione più intensiva dei medici sul posto, hanno lo scopo di rimediare ai problemi strutturali nella cura del paziente in futuro. Per il momento, il nuovo centro presso il Charité di Berlino si concentrerà maggiormente sulle malattie rare nell'infanzia e nell'adolescenza, ma in futuro si concentrerà sempre più sulla cura dei pazienti adulti.

I centri speciali offrono cure interdisciplinari
Oltre ai centri speciali per le malattie rare a Friburgo, Tubinga, Francoforte (Main) e Bonn è ora dedicato al Charité di Berlino una diagnosi interdisciplinare, terapia e ricerca sulle malattie rare. In particolare, ai bambini e ai loro genitori che saranno colpiti sarà risparmiata l'odissea, a volte lunga anni, da specialista a specialista, ha affermato il direttore dell'Istituto di genetica medica e genetica umana. Il centro dovrebbe anche essere il punto di contatto per specialisti e pediatri con esigenze di informazione e fungere da interfaccia tra pratica e ricerca di base. Nonostante l'apertura di cinque centri specializzati per le malattie rare, e la prevista apertura di un altro impianto a Heidelberg, il problema del finanziamento della ricerca inadeguata potrebbe tuttavia non è ancora risolto, ha sottolineato la Charité Dean Annette Grüters-Kieslich. Mentre ha sostenuto in occasione della Giornata internazionale delle malattie rare, per esempio, Eva Luise e Horst Köhler Fondazione con il suo premio per la ricerca di 50.000 euro di nuovo la ricerca sulle malattie rare, ma nel complesso non v'è qui, secondo la Charité Dean ancora molto indietro.

Deficit di ricerca nel campo delle malattie rare
Pertanto, non solo la mancanza di standard diagnostici e di trattamento nelle malattie rare presenta difficoltà estreme, ma anche la mancanza di interesse di ricerca. Perché le aziende farmaceutiche fanno pochi sforzi per sviluppare nuovi farmaci e terapie a causa delle scarse opportunità di vendita nel campo delle malattie rare. Perché in breve, le malattie rare in Germania soffrono da sole oltre quattro milioni di persone (circa 30 milioni in Europa), ma per ogni singola malattia, i numeri dei pazienti sono estremamente bassi. La gamma qui varia da 2.000 abitanti a centomila ciascuno. Così, ad esempio, i preparativi corrispondenti difficilmente fanno soldi rispetto alle cosiddette malattie comuni, e l'interesse di ricerca delle compagnie farmaceutiche è corrispondentemente basso. Per questo motivo, alcuni stati e l'UE hanno già emanato regolamenti e leggi volti a migliorare la ricerca nell'area delle Malattie Rare. Ad esempio, le aziende farmaceutiche che sviluppano nuovi farmaci per il trattamento delle malattie rare ricevono l'approvazione regolamentare nell'UE e negli Stati Uniti. (Fp)

Leggi su questo argomento:
Malattie rare: i medici informano
Centro per le malattie rare aperto

Immagine: Gerd Altmann