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Quando le tue gambe non trovano pace, la colpa è di Riskogens for Restless Legs Syndrome
Circa il dieci per cento dei tedeschi è affetto dalla cosiddetta sindrome delle gambe senza riposo (RLS). Le cause della malattia di gambe agitate, irrequiete o irrequiete sono finora in gran parte sconosciute. Tuttavia, i ricercatori hanno ora scoperto nuove varianti di rischio genetico per RLS.
Forte impulso a muoversi di notte
I pazienti con sindrome delle gambe senza riposo (RLS) provano un forte desiderio di muoversi di notte e soffrono di sensazioni spiacevoli come dolore o formicolio alle gambe. Fino al dieci per cento della popolazione europea è interessata, compresi molti bambini. Le cause sono in gran parte sconosciute. Un team internazionale, tuttavia, ora ha scoperto nuove varianti di rischio genetico.
I pazienti con Sindrome delle Gambe senza Riposo non solo soffrono dei sintomi effettivi della malattia, ma hanno anche conseguenze come i disturbi del sonno. Poco si sa sulle cause della malattia. I ricercatori hanno ora acquisito nuove conoscenze. (Immagine: bmf-foto.de/fotolia.com) Dolore e formicolio alle gambe
In RLS, i sintomi si verificano quando il corpo si ferma. "Di solito questo è di sera e di notte, quando si sente la tensione, lo strappo o il formicolio alle gambe", scrive la German Restless Legs Association sul loro sito web.
"Dei pazienti con RLS, questi disturbi e questi disturbi sono descritti in genere in modo abbastanza diverso. Possono verificarsi su un lato o su entrambi i lati o alternativamente su un lato o sull'altro ", proseguono gli esperti.
Ma molti malati non solo lottano con i sintomi effettivi, ma anche con le conseguenze come i disturbi del sonno, la depressione o l'ansia. Nei casi più gravi, le persone colpite devono prendere tutto il loro farmaco vitale.
Poco si sa sulle cause della malattia
Poco si sa circa le cause molecolari e gli esatti meccanismi della malattia.
La prof.ssa Juliane Winkelmann, professore di neurogenetica all'Università tecnica di Monaco (TUM) e capo dell'Istituto di neurogenomica presso l'Helmholtz Zentrum München, ha svolto ricerche per questa malattia neurologica per più di dieci anni con il suo team.
Lei e il suo team hanno già dimostrato che ha anche cause genetiche. Insieme a partner internazionali della British Cambridge University e della compagnia statunitense "23andMe", ha effettuato lo studio più grande del mondo sulla base di 45.000 pazienti, secondo una dichiarazione.
"Abbiamo identificato un totale di 19 varianti associate al rischio nel genoma dei partecipanti allo studio - 13 di loro sono nuovi," Dr. Barbara Schormair dall'Istituto di neurogenomica di Helmholtz Zentrum München, uno dei primi autori dello studio, che è stato recentemente pubblicato sulla rivista "The Lancet Neurology".
"Siamo convinti che i nostri risultati migliorino in modo significativo la comprensione delle cause molecolari della sindrome delle gambe senza riposo", afferma l'esperto.
Particolarità innate del sistema nervoso
Le varianti associate al rischio sono peculiarità puntuali della molecola ereditaria, cioè la sequenza di lettere del DNA, che sono più comuni tra le persone colpite rispetto a quelle non colpite.
Localmente o almeno vicino a queste varianti sono i geni che hanno a che fare con la patogenesi.
Il team internazionale ha confrontato i dati genetici di 15.000 pazienti con quelli di 95.000 individui della popolazione generale.
In un altro studio con 31.000 nuovi record di pazienti e oltre 280.000 record di controllo, i risultati sono stati successivamente confermati.
Inoltre, i ricercatori hanno esaminato quali processi biologici sono più strettamente collegati alle varianti di rischio e hanno scoperto fatti sorprendenti:
I geni coinvolti nello sviluppo embrionale del sistema nervoso, in particolare, sono comparsi in questo studio, anche se la malattia di solito non compare più tardi nella vita.
"Questo suggerisce che le peculiarità innate del sistema nervoso diventano evidenti più tardi nella forma di Restless Legs Syndrome. Comprendendo meglio, possiamo anche pensare a terapie appropriate ", ha affermato il Prof. Winkelmann.
"Il nostro studio genetico ci porta ad un grande passo avanti nella ricerca di nuovi e migliori farmaci per i nostri pazienti", ha affermato l'esperto.
Droga pericolosa come opzione di trattamento
Secondo il gruppo di studio, la talidomide potrebbe essere una possibile opzione di trattamento, ma con limitazioni. Il farmaco agisce su un processo cellulare, che potrebbe anche svolgere un ruolo nella sindrome delle gambe senza riposo secondo il nuovo studio.
In precedenza, il farmaco è stato utilizzato con il marchio Contergan come aiuto per il sonno in gravidanza, ma ha provocato gravi malformazioni ai bambini non ancora nati. Le vittime continuano a soffrire del danno conseguente.
Oggi la sostanza viene utilizzata contro alcuni tumori.
Tuttavia, un possibile uso per il trattamento della Sindrome delle Gambe senza Riposo in pazienti o pazienti altrimenti non trattabili dopo la loro fase fertile può essere deciso solo dopo attenti studi clinici, secondo il team di scienziati. (Ad)