Molte donne hanno paura del proprio seno

Molte donne hanno un test genetico per paura del cancro
Quasi tre anni fa, l'attrice statunitense Angelina Jolie è stata rimossa da entrambi i seni a causa di un alto rischio di cancro al seno geneticamente indotto. Un passo drastico, che ha scatenato un'ondata di richieste presso le cliniche e i centri del seno tedeschi. Il bisogno di consigli è ancora grande oggi e sempre più donne vengono esaminate geneticamente per paura del cancro.
L'amputazione del seno con Angelina Jolie batte le onde alte
Il cancro al seno è il tipo più comune di cancro tra le donne, che colpisce circa 70.000 persone ogni anno. Nel 5-10% dei casi, la predisposizione genetica gioca un ruolo nella genesi, ma esiste un test speciale in grado di rilevare alterazioni genetiche appropriate. Un risultato positivo significa un rischio significativamente maggiore e mette la donna colpita nella decisione su una possibile operazione. L'esempio più noto è l'attrice Angelina Jolie, che, a causa della sua storia familiare meno di tre anni fa, aveva rimosso entrambi i seni e le ovaie rimosse.
La paura del cancro al seno: sempre più donne hanno paura del proprio seno. Immagine: Eskymaks-fotolia
Il caso della famosa star di Hollywood ha scatenato un'ondata di chiamate e richieste in 15 centri di tutto il mondo specializzati in carcinoma mammario e ovarico familiare. Molte donne hanno chiesto delle possibilità di un check-up, spiega Claus Bartram, direttore dell'Istituto di genetica umana presso l'Ospedale universitario di Heidelberg, all'agenzia di stampa "dpa". Ma gran parte di esso si sarebbe preoccupato invano, dato che non avevano una storia familiare di cancro al seno, ha proseguito Bartram. Perché questo si applica solo a una piccola parte.

Solo il 5-10% delle malattie sono ereditarie
Una donna su dieci svilupperà il cancro al seno durante la sua vita, ma ci sono due mutazioni geniche che possono aumentare il rischio di malattia fino all'80%. I geni di rischio sono indicati come "BRCA1" e "BRCA2", per cui il termine "BRCA" sta per "BReast Cancer", che significa dall'inglese e significa cancro al seno. Se uno dei due geni viene alterato, aumenta anche la probabilità di altri tumori come il cancro dell'ovaio e del pancreas. Circa un terzo dei tumori al seno ereditari sarebbe causato dalle mutazioni già scoperte nel 1994 e nel 1995, secondo Bartram - ma solo una piccola percentuale di circa il 5-10% dei nuovi casi è ereditaria.

Il cancro al seno è ancora la forma più comune di cancro tra le donne in Germania Secondo l'Istituto Robert Koch, circa 70.000 nuove persone ne soffrono ogni anno e circa 17.500 donne muoiono ogni anno. Uno su quattro pazienti ha meno di 55 anni e uno su dieci ha meno di 45 anni. Il cancro ovarico viene diagnosticato ogni anno a circa 7.800 donne, ma gli esperti sanitari hanno ripetutamente suggerito che il cancro ovarico è più pericoloso del cancro al seno perché è meno riconoscibile. Per molte donne colpite, quindi, ogni aiuto arriva troppo tardi, circa 5800 donne muoiono ogni anno a causa dei tumori.

Consulenza dettagliata prima del test genetico importante
Pertanto, un test genetico può essere utile se, ad esempio, la madre e la nonna hanno già un cancro al seno in una famiglia, con un conseguente aumento del rischio di cancro. Tuttavia, l'indagine costa 3.000 euro e non tutte le compagnie di assicurazione sanitaria si assumono i costi, poiché alla fine nessuna malattia, ma solo una probabilità stimata viene rilevata. Per Bartram una situazione difficile, perché a suo avviso, non dovrebbe essere negato a nessuno, "preventivo e autodeterminato per agire". In base a questo, sono necessarie procedure standardizzate e meno costose, con le quali i parenti possono essere testati in modo più mirato, se esiste già un risultato positivo nella famiglia. Sembra un po 'diverso con le compagnie di assicurazione sanitaria sostitutive, perché pagherebbero il test se ci fosse il sospetto di cancro ereditario al seno e alle ovaie, spiega Michaela Gottfried del Verband der Ersatzkassen (vdek). "L'analisi può significare chiarezza per una famiglia unita a un'intensa consultazione", continua la portavoce.

Se una donna vuole fare eseguire il test, dovrebbe comunque ottenere una consulenza dettagliata in anticipo. Se il risultato è positivo, la donna deve affrontare una decisione difficile. Secondo Bartram, è importante essere in grado di analizzare la situazione individuale delle persone colpite prima dell'esame al fine di gestire i risultati del test in modo responsabile. Deve essere considerato anche un risultato negativo, perché "alcune persone rispondono al risultato del test con il senso di colpa. Ad esempio, perché la propria sorella o madre porta la mutazione BRCA, ma la paziente stessa è stata risparmiata ", spiega l'esperto.

Decidere sul prossimo passo è solitamente molto difficile
Il test BRCA di solito produce un risultato chiaro nonostante migliaia di varianti di mutazioni diverse. Solo in circa il cinque-dieci per cento delle indagini, secondo la Bartram, la mutazione trovata non poteva essere stimata secondo una possibile pericolosità. Se una donna porta una delle mutazioni genetiche nel suo genoma e ha un rischio significativamente maggiore di cancro, può optare per un intervento preventivo. Ciò non riguarda solo l'amputazione della mammella (mastectomia), ma anche le tube e le ovaie di Falloppio possono essere rimosse. Angela Jolie ha deciso di fare questo passo nella primavera del 2015 e, come misura precauzionale, ha rimosso le ovaie dopo aver stimato il rischio di cancro ovarico al 50%.

Le donne raramente optano per un'amputazione precauzionale del seno
Ma la decisione a favore o contro un'amputazione può essere estremamente difficile per le persone colpite, perché nessuno può dire con certezza se la donna è effettivamente affetta da cancro nel corso della sua vita. Secondo Ditsch, solo poche donne opterebbero per una riduzione preventiva del seno. "Raccomandiamo una rimozione delle ovaie e delle tube di Falloppio, tuttavia, in generale portatori di mutazione da 40 anni", ha detto l'esperto di tumori di Monaco. A causa di questo intervento, il rischio di cancro in quest'area diminuirà dal 25 al 55 percento a circa il 2 percento - un passo importante, proprio perché in molti casi il cancro dell'ovaio viene scoperto in ritardo e quindi più difficile da trattare.

Inoltre, le donne colpite potrebbero trarre beneficio dalla procedura in caso contrario, poiché "la rimozione delle ovaie provoca significativi cambiamenti ormonali nel corpo, poiché la menopausa viene attivata prematuramente", spiega Ditsch. Questo inoltre riduce significativamente la probabilità di cancro al seno, e i possibili sintomi della menopausa come vampate di calore possono quindi essere trattati bene con l'aiuto di ormoni artificiali, secondo l'esperto. (Nr)