Cause di immunodeficienza nei bambini

Gli scienziati identificano la causa dell'immunodeficienza congenita

2014/08/18

Gli scienziati europei sono riusciti a identificare la causa genetica dell'immunodeficienza congenita nei bambini. La condizione può essere curabile con un noto farmaco biotech.

Causa genetica di immunodeficienza
Gli scienziati in Europa sono riusciti a identificare la causa genetica dell'immunodeficienza congenita nei bambini. All'inizio erano dottori e scienziati provenire da Ospedale Hauner bambini a Monaco di Baviera, il Centro di Ricerca di Medicina Molecolare di Vienna (CEMM) e l'ospedale pediatrico dell'Università di Vienna, così come altri centri di ricerca in Europa per rendersi conto che è (per la causa di che si verificano nei bambini da immunodeficienza SCN grave congenita neutropenia è apparentemente un difetto nel gene JAGN1. I ricercatori hanno riportato sulla rivista „Genetica della natura“ sui loro risultati.

Disturbi congeniti causati da mutazioni
Gli scienziati avevano trovato questa mutazione in 14 bambini con tali disturbi. In SCN pazienti hanno, tra le altre cose, i sintomi come la perdita prematura dei denti, gengivite, frequenti infezioni batteriche, febbre, ulcere della bocca, diarrea, mal di gola, o brividi. Inoltre, è associato ad un aumentato rischio di leucemia mieloide acuta e di malattie del midollo osseo. Kaan Boztug del CeMM di Vienna ha spiegato secondo un messaggio dell'agenzia di stampa APA: „La scoperta di carenza JAGN1 è un esempio di che gli errori congeniti del immunità può essere causata da mutazioni nei geni, uno dei quali non era nemmeno conosciuto finora è che esse svolgono un ruolo nel sistema immunitario.“

Principalmente a causa della grave carenza di alcune cellule immunitarie
Boztug è il primo autore di uno degli studi e la scoperta dei primi pazienti con mutazioni nel gene JAGN1. Insieme allo scienziato di Monaco Christoph Klein, è stato in grado di scoprire le famiglie affette e identificare il difetto genetico. Secondo questi risultati è il grave congenita dell'immunodeficienza SCN, che in primo luogo ad una grave carenza di alcune cellule immunitarie chiamate neutrofili, si basa, a causa di un errore nello sviluppo dei neutrofili attraverso il difetto JAGN1.

I ricercatori hanno testato possibili farmaci per il trattamento
Di conseguenza, Gerald Wirnsberger allevato presso l'Istituto di Biotecnologie molecolari dell'Accademia Austriaca delle Scienze topi con questo difetto genetico e lo stesso come immunodeficienza negli esseri umani. Si è scoperto che i neutrofili sono del difetto JAGN1 carente in condizione di perseguire attivamente patogeni come batteri o funghi. Inoltre, sono anche meno tossici per batteri o funghi o ne versano di meno per ucciderli. I ricercatori hanno infine testato, anche sui topi, il trattamento di possibili farmaci. Hanno fatto ricorso al familiare per la crescita di sangue anni biotech fattori G-CSF e GM-CSF per promuovere la formazione di granulociti. Questi farmaci sono utilizzati principalmente per supportare il trattamento dei pazienti oncologici per il trattamento dell'immunodeficienza correlata al trattamento.

I medicinali possono influenzare i pazienti con difetti genetici
È interessante notare che nei topi con il difetto JAGN1 era efficace solo il GM-CSF (fattore stimolante la colonizzazione dei granulociti dei macrofagi). „Trattamento con topi protetti da GM-CSF con la mutazione da perdita di peso accelerata e morte più rapida a seguito di un'infezione artificiale con Candida albicans“, quindi gli scienziati. Il lievito Candida albicans è, tra le altre cose, il principale agente patogeno per un'infezione da lievito vaginale. In laboratorio, GM-CSF ha anche corretto la mancanza di difesa dei globuli bianchi contro i funghi nelle cellule del midollo osseo umano. Per i pazienti con un difetto del gene JAGN1, ciò significa che GM-CSF potrebbe anche funzionare per loro. Ora è stato studiato in studi clinici per vedere se questo è davvero il caso. (Ad)