Causa di microcefalia scoperta

Ricercatori viennesi trovano la mutazione genetica per gravi disturbi dello sviluppo del cervello

14/12/2012

Una mutazione del gene Tubb5 dovrebbe, secondo uno studio dell'Istituto di ricerca di Vienna di Patologia Molecolare (IMP) per la cosiddetta microcefalia, una riduzione patologica della testa, essere responsabile. Circa uno su ogni diecimila bambini nasce con il grave disturbo dello sviluppo che causa un grave ritardo mentale.

La mutazione genica disturba il pool di cellule staminali e la migrazione delle cellule nervose
La diminuzione della crescita del cervello può essere causata da stress ambientali come l'abuso di alcol, ma anche da infezioni virali, come la rosolia. Un difetto genetico è anche un fattore scatenante comune per la microcefalia. Il biologo David Keays della IMP è stato in grado di identificare insieme al dottorando Martin Breuss un gene che si dice sia responsabile della malattia maligna.

Pertanto Tubb5 dovrebbe comportare una compromissione della crescita cerebrale a seguito di mutazioni. I ricercatori sono giunti a questa conclusione, mentre in collaborazione con gli scienziati della Monash University in Australia, hanno spezzato il cervello dei topi non ancora nati con Tubb5. Di conseguenza, i topi hanno sviluppato compromissione del cervello. In tal modo, il serbatoio delle cellule staminali è stato modificato e la migrazione delle cellule nervose è stata compromessa. Sia l'offerta illimitata di cellule nervose dal pool di cellule staminali sia il loro posizionamento nella corteccia cerebrale sono fondamentali per lo sviluppo del cervello.

La mutazione Tubb5 consente conclusioni sull'evoluzione
Come i ricercatori nel numero corrente del giornale online „Cell Reports ", le nuove scoperte sono anche interessanti sotto l'aspetto evolutivo, perché il numero di neuroni relativi al peso corporeo e il loro posizionamento in un cervello fortemente piegato sono legati allo sviluppo delle scimmie ai primati e agli umani.

Se le nuove scoperte sono trasferibili anche all'uomo è stato esaminato dai medici francesi della Sorbona di Parigi. Tra i pazienti con microcefalia, tre bambini con una mutazione di Tubb5 potrebbero essere identificati. „Il nostro lavoro è un buon esempio di come le intuizioni della ricerca di modelli animali di base possano essere applicate alla medicina umana“, spiega Keays. Per i medici, la scoperta di questa relazione causale è importante per consigliare geneticamente i genitori con bambini in fase di sviluppo. Potrebbe anche essere possibile sviluppare una terapia mirata a lungo termine. (Fp)

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Crediti immagine: Gerd Altmann