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La morte di Stephen Hawking Scientist soccombette a una incurabile neuropatia ALS
- Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
- La morte di Stephen Hawking
- Malattia nervosa incurabile
- Fattore genetico
Sclerosi laterale amiotrofica (SLA): malattia muscolare e nervosa incurabile
Sebbene la malattia muscolare e nervosa sclerosi laterale amiotrofica (SLA) sia nota da oltre 100 anni, non esiste ancora una cura per questo. Ora lo scienziato britannico Stephen Hawking è morto a causa della malattia incurabile. I ricercatori hanno recentemente identificato il fattore genetico più comune della SLA familiare.
Non esiste ancora una cura per la malattia muscolare e nervosa Sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Ora l'astrofisico Stephen Hawking è morto a causa della malattia rara. (Immagine: Zerbor / fotolia.com) Stephen Hawking morì di incurabile neuropatia
Quando Stephen Hawking fu diagnosticato con sclerosi laterale amiotrofica (SLA) nel 1963, i medici predissero che avrebbe avuto solo pochi anni di vita. Non dovresti avere ragione.
Sebbene circa la metà di tutti i pazienti affetti da SLA muoiano entro tre anni dalle conseguenze della malattia incurabile, ma il fisico britannico e l'astrofisico, che ha guadagnato fama mondiale grazie al suo lavoro scientifico, la malattia nervosa ha ceduto solo ora, all'età di 76 anni.
Per circa 50 anni, lo scienziato ha dovuto fare affidamento su una sedia a rotelle. Ha anche perso la capacità di parlare a metà degli anni '80 e da allora utilizza un computer vocale.
La sua malattia sembrava essere stata una rara forma di SLA che progrediva lentamente e non aveva alcun effetto su coscienza o abilità cognitive.
In altri pazienti, la malattia è molto più drammatica e porta alla morte entro pochi anni.
Malattia nervosa incurabile
La rara malattia nervosa sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è nota da circa 100 anni, ma molte persone lo conoscono solo dalla cosiddetta "Ice Bucket Challenge".
Migliaia di persone in tutto il mondo hanno versato acqua ghiacciata sopra le loro teste per raccogliere fondi per la ricerca sulla SLA.
La malattia neurodegenerativa, che può portare a violenti contrazioni muscolari e gravi problemi di deglutizione, tra le altre cose, porta alla distruzione delle cellule nervose motorie e quindi alla progressiva paralisi progressiva.
"Ogni anno circa uno su due su 100.000 persone ottiene la SLA. La malattia di solito inizia tra i 50 e 70 anni, ma raramente colpisce gli adulti più giovani. Gli uomini si ammalano più spesso delle donne ", scrive la Società tedesca delle malattie muscolari (DGM) sul loro sito web.
La malattia relativamente rara non è curabile finora. Sebbene l'ALS sia diventata più conosciuta nell'estate del 2014 con la "Ice Bucket Challenge", il trattamento rimane difficile, soprattutto perché le cause reali non possono ancora essere identificate.
Ma i ricercatori hanno ora scoperto il fattore genetico più comune della SLA familiare.
Interazione di diversi difetti genetici
Gli scienziati dell'Università di Ulm hanno scoperto mutazioni nel gene KIF5A che possono innescare la variante ereditaria della malattia neurodegenerativa della sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
Secondo una comunicazione, questo è il fattore genetico che è stato finora rilevato più frequentemente nei pazienti, il che contribuisce allo sviluppo della SLA.
Lo studio, recentemente pubblicato nella famosa rivista "Brain", supporta anche l'ipotesi che la malattia fatale si basi sull'interazione di diversi difetti genetici.
La malattia di solito porta alla morte entro pochi anni
Di norma, la complessa e incurabile malattia neurodegenerativa causa la morte della SLA entro tre-cinque anni dall'esordio della malattia.
La variante sporadica è differenziata dalla forma ereditaria ("familiare"), che rappresenta solo circa il dieci percento delle malattie. In entrambi i casi, la malattia non è ancora stata compresa esattamente.
Tuttavia, grazie ai recenti progressi nella tecnologia di sequenziamento del DNA, gli scienziati sono stati in grado di identificare diversi geni la cui mutazione è una predisposizione alla SLA.
Tuttavia, queste mutazioni spiegano solo la causa di meno del 25% di tutti i casi.
Diverse modifiche genetiche funzionano insieme
Ora i ricercatori da Ulm hanno Dipartimento di Neurologia (riabilitazione e ospedali universitari Ulm) e l'Università svedese di Umea il DNA di 426 pazienti affetti da SLA che hanno avuto altri parenti malati, almeno rispetto ad un gruppo di controllo sano (utilizzando i cosiddetti "total-sequenziamento ").
Gli scienziati guidati dal professor Jochen Weishaupt e dal professor Peter Andersen hanno identificato tre cosiddette mutazioni del sito di splicing nel dominio C-terminale del gene KIF5A nei pazienti SLA, portando a una perdita di funzione del gene in questione.
In tre famiglie studiate, l'ereditarietà della malattia era legata a tale mutazione per diverse generazioni.
Inoltre, in diversi pazienti con SLA familiare, gli autori hanno trovato un accumulo di polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) rs113247976, che influenza anche il gene KIF5A.
"Nel sei percento dei pazienti affetti da SLA familiare siamo stati in grado di rilevare questo polimorfismo e ancora il 50 percento di essi ha avuto almeno una mutazione in un altro gene ALS noto. Ciò indica che molti difetti genetici spesso interagiscono nella trasmissione della malattia ", spiegano il professor Weishaupt e il primo autore Dr. Ing. David Brenner.
Di tutti i cambiamenti genetici riscontrati nei pazienti con SLA in tutto il mondo dal 1993, rs113247976 è il fattore genetico più abbondante che contribuisce alla malattia.
Altri disturbi neurologici associati al gene interessato
Il gene KIF5A è il progetto per una proteina coinvolta nel trasporto di sostanze nell'assone di una cellula nervosa. I risultati dello studio sottolineano l'importanza dei processi di trasporto intracellulare nello sviluppo della malattia della SLA.
Inoltre, altre malattie neurologiche con differenti variazioni del gene sono associate KIF5A (paraplegia spastica, Charcot-Marie-Tooth tipo 2, neonatale mioclono intrattabile).
In futuro, i risultati appena pubblicati potrebbero contribuire a nuove terapie molecolari.
"In sintesi, questo studio aggiunge KIF5A ad una lista crescente di geni che causerà la SLA, e amplia lo spettro di mutazioni in questo gene", ha detto il professor Albert Ludolph, direttore medico di Ulm ha sottolineato Dipartimento di Neurologia.
L'elevata prevalenza del SNP KIF5A rs113247976 nei pazienti affetti da SLA familiare ha anche alimentato l'ipotesi di una combinazione di diversi difetti genetici in un paziente. Questo potrebbe anche spiegare geneticamente alcuni casi di SLA sporadici e non familiari.
Nuovi approfondimenti sulle cause della SLA
Altri ricercatori hanno acquisito importanti informazioni sulle cause della SLA negli ultimi anni.
Ad esempio, gli scienziati australiani hanno trovato nuove varianti genetiche che contribuiscono alla malattia in molti casi.
Secondo una dichiarazione, che è stato pubblicato sul portale "Science Daily" ha detto il professor Naomi Wray presso l'Università di Queensland: "Questi tre nuovi geni aprono nuove possibilità per la ricerca al fine di comprendere una malattia complessa e debilitante per i quali esiste attualmente nessun trattamento efficace ancora. "
I risultati dello studio dei ricercatori olandesi sono anche interessanti. Come riportato dagli esperti dell'Università di Utrecht sulla rivista "Medicina del lavoro e dell'ambiente", apparentemente anche i campi elettromagnetici ALS si innescano. (Ad)