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Studi Perché i figli di madri più anziane sono nati più spesso con la sindrome di Down
Con l'età della madre aumenta il rischio che il bambino abbia un difetto cromosomico come la sindrome di Down (trisomia 21). I ricercatori austriaci si sono avvicinati un po 'alla domanda sul perché sia così.
L'età media delle madri aumenta sempre di più
L'età media delle madri continua a crescere. Ciò comporta alcuni rischi per la salute. Ad esempio, aumenta il rischio di aborto, diabete gestazionale e trasmissione di difetti genetici. Il rischio di anomalie cromosomiche nel bambino, come quello che causa la sindrome di Down (trisomia 21), aumenta con l'età della madre. La paura della trisomia è grande, anche se gli esperti ripetutamente sottolineano che i bambini con sindrome di Down non sono malati ma solo più lenti. Aiuta a saperne di più sui difetti cromosomici e su come vengono trasmessi. Gli scienziati austriaci hanno acquisito nuove conoscenze qui.
Immagine: Photographee.eu - fotolia Solo un cromosoma è troppo
La sindrome di Down è la disabilità mentale genetica più comune. Solo un cromosoma è troppo nel genoma di quelli colpiti. Anni fa, i meccanismi della sindrome di Down furono decodificati. I ricercatori dell'Istituto di biotecnologia molecolare (IMBA) dell'Accademia delle scienze austriaca hanno ora scoperto di più sulle relazioni. Come riporta l'agenzia di stampa APA, gli scienziati viennesi hanno scoperto che la divisione degli ovociti nei mammiferi dipende da un complesso proteico che racchiude i cromosomi prima della nascita e potrebbe essere perso nel corso degli anni. Questo potrebbe spiegare perché i figli di madri più anziane hanno maggiori probabilità di soffrire di sindrome di Down.
Complesso proteico molto longevo
Sebbene questo complesso di coesione sia notevolmente duraturo, potrebbe essere perso irreversibilmente dai cromosomi nel corso degli anni. Si dice che l'incapacità delle cellule uovo di rinnovare la fascia anulare che tiene insieme i cromosomi potrebbe contribuire al verificarsi dell'età di partizione cromosomica difettosa. In una trisomia, è presente un singolo cromosoma oltre al consueto set di cromosomi. Il fattore di rischio più importante per lo sviluppo di trisomie nei bambini, come la sindrome di Down, in cui tre copie del cromosoma 21 sono presenti, secondo il rapporto APA, l'età della madre. La perdita di coesione potrebbe essere una causa qui. Diversi anni fa era stato osservato che la cohesina diventa instabile negli ovociti degli ovociti.
Prima prova in un'indagine precedente
"La mia squadra e io vogliamo scoprire come i cromosomi nell'ovulo sono tenuti insieme dal complesso di coesione dalla nascita all'ovulazione", ha detto il primo autore Kikuë Tachibana-Konwalski dello studio pubblicato sulla rivista Current Biology. Lo studio si basa sul lavoro di Tachibana-Konwalski come postdoctoral fellow (Post-Doc) presso l'Università di Oxford (Regno Unito). Lì lo scienziato ha studiato se Cohesin è stato rinnovato negli ovociti durante un periodo di 2-3 settimane prima dell'ovulazione (ovulazione) e non ha trovato prove per questo. È stato riportato che questo ha fornito la prima prova del fatto che la coesione è notevolmente persistente negli ovociti.
È probabile che la perdita legata all'età sia irreversibile
In generale, le proteine nella maggior parte delle cellule del corpo si rinnovano in poche ore. Tuttavia, il team di ricerca IMBA ha scoperto che la coesione viene mantenuta in topi adulti per almeno quattro mesi e non si rinnova. Come affermato nel messaggio APA, questo significa per gli esseri umani che la coesione può tenere insieme i cromosomi negli ovuli delle donne per decenni senza rinnovo. Secondo gli scienziati, la perdita di coesione legata all'età dai cromosomi è probabilmente irreversibile. Il prossimo passo è scoprire le cause molecolari di questa perdita. (Ad)