Malattie rare informano i medici

Giornata delle malattie rare: chiarire le associazioni di autoaiuto e i medici

27/02/2011

In occasione della Giornata internazionale ufficiale delle malattie rare il 28 febbraio, le associazioni di auto-aiuto e i professionisti del settore medico sottolineano che nell'UE circa 36 milioni di cittadini soffrono di una malattia rara.

Secondo la definizione dell'Unione Europea, le malattie rare orfane sono malattie che colpiscono meno di uno su 2.000 persone. Ognuna di queste malattie è di per sé una piccola frazione della popolazione, ma di tutte le malattie rare insieme, circa il sette per cento della popolazione dell'UE (36 milioni di persone). Secondo le associazioni di autoaiuto, circa quattro milioni di pazienti in Germania hanno una malattia rara. Pertanto, da tempo gli esperti chiedono una migliore assistenza medica e ricerca sulle malattie rare, nonché campagne di educazione intensiva per realizzare un cambiamento sociale negli atteggiamenti.

Centro di coordinamento per le malattie rare
In Austria, all'inizio dell'anno, è stato creato un ufficio di coordinamento nazionale per le malattie rare (NKSE) in Gesundheit Österreich GmbH. In futuro, NKSE fungerà da centro di informazione e comunicazione per medici, personale medico, persone affette e parenti, contribuendo a far fronte alle sfide specifiche dei pazienti affetti da malattie rare. Uno degli obiettivi dichiarati di NKSE è fornire supporto nello sviluppo di concetti globali integrati per la diagnosi e le linee di assistenza. A causa del numero limitato di pazienti con i quadri clinici individuali, ci sono alcuni problemi strutturali generali nelle malattie rare, che si manifestano più spesso come deficit nella cura del paziente o nella diagnosi e nella terapia. Secondo le organizzazioni di auto-aiuto, le malattie rare sono spesso malattie mortali e croniche che colpiscono più sistemi d'organo, quindi sono necessari approcci interdisciplinari urgenti per assicurare un'adeguata assistenza ai pazienti.

Malattie rare spesso genetiche
Secondo la Rete Nazionale delle Malattie Rare, circa 17.000 malattie rare correlate a fattori genetici sono attualmente conosciute in tutto il mondo, con circa l'80% delle Malattie Rare che sono alla base di una causa genetica. Dal momento che le singole malattie sono estremamente rare e di solito non ci sono sensibilizzazioni pubbliche sulle malattie, le persone colpite e i loro parenti hanno spesso difficoltà particolari. Non solo la mancanza di standard diagnostici e di trattamento causa qui estreme difficoltà, ma anche la mancanza di interesse dell'industria farmaceutica nella ricerca di farmaci appropriati porta ulteriori deficit per le persone colpite. A causa delle scarse opportunità di vendita, l'interesse di ricerca delle case farmaceutiche nel campo delle malattie rare è meno pronunciato. Di conseguenza, diversi stati, tra cui l'UE, hanno emanato norme e leggi volte a migliorare il trattamento delle malattie rare. Ad esempio, le aziende farmaceutiche che sviluppano nuovi farmaci per il trattamento delle malattie rare ricevono l'approvazione regolamentare nell'UE e negli Stati Uniti.

Malattie rare come la malattia delle ossa del vitreo e la fibrosi cistica
Esempi di malattie rare sono la malattia delle ossa vitree (osteogenesi imperfetta), la fibrosi cistica, la progeria (invecchiamento precoce o invecchiamento) e la sclerosi laterale amiotrofica (malattia degenerativa del sistema nervoso motorio). Le malattie rare colpiscono più frequentemente il sistema scheletrico, il cervello, il midollo spinale e il sistema nervoso. Spesso le malattie rare sono malattie molto gravi che richiedono cure e cure estese ai pazienti e talvolta già nell'infanzia o nell'adolescenza causano la morte del paziente. Tomorrow's International Day of Rare Diseases. I professionisti medici, le associazioni interessate e quelle che si occupano di auto-aiuto vogliono usarli per attirare l'attenzione sui problemi delle persone colpite e porre le malattie rare sotto i riflettori di interesse pubblico. (Fp)

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Immagine: Rainer Sturm