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Malattie rare Little Emma può ora ricominciare una vita più normale
I pazienti con malattie rare devono spesso aspettare anni per ottenere aiuto. Una bambina della Sassonia era più veloce. I medici dell'ospedale universitario Carl Gustav Carus Dresden potrebbero aiutarla. Il bambino può ora ricominciare una vita normale.
Le malattie rare sono relativamente comuni
Il 28 febbraio è la Giornata internazionale delle malattie rare. Gli esperti usano questo giorno per attirare l'attenzione sui problemi e le preoccupazioni delle persone colpite. Secondo la definizione europea, una malattia è considerata rara se colpisce meno di cinque persone su 10.000. Circa quattro milioni di persone in questo paese soffrono di una delle circa 8.000 malattie rare che finora hanno un nome. Questo dimostra che queste malattie non sono così rare. Di solito ci vogliono molti anni perché un paziente ottenga la diagnosi giusta. Una bambina della Sassonia era più veloce.
I medici in Sassonia sono stati in grado di aiutare una bambina nata con una malattia rara. Il bambino è nato con febbre alta e pelle gravemente infiammata. Ora può condurre una vita normale. (Immagine: Robert Przybysz / fotolia.com) Iniziato con la febbre alta
L'ospedale universitario Carl Gustav Carus Dresden ha riferito in una recente comunicazione di una bambina con una malattia rara che potrebbe essere aiutata nella clinica.
"L'inizio della vita di Emma è iniziato quasi un anno fa con febbre alta e pelle gravemente infiammata. I medici dell'ospedale ostetrico di Ostsächsische hanno trattato immediatamente il neonato con antibiotici, in quanto sospettavano un'infezione batterica. Ma la terapia non ha colpito ", scrive la clinica di Dresda.
I medici hanno quindi ricercato altre possibili cause e hanno concluso che potrebbe trattarsi di una rara malattia autoinfiammatoria.
Il primo sospetto si è dimostrato corretto
Secondo le informazioni, le cause dell'eccessiva risposta infiammatoria di Emma apparentemente non erano infezioni o lesioni, ma un malfunzionamento del sistema immunitario innato.
I pediatri hanno quindi trasferito il neonato al Dipartimento di Pediatria dell'Ospedale universitario di Dresda, specializzato nella diagnosi e nel trattamento delle malattie autoinfiammatorie.
"Il primo - più tardi dimostrato corretto - il sospetto di una malattia rara e il tempestivo rinvio a Dresda salvato Emma da gravi conseguenze della sua malattia", la dichiarazione ha detto.
La terapia efficace dura da dieci anni
Come hanno detto i medici, un test genetico ha dimostrato che la ragazza soffre di una cosiddetta malattia infiammatoria multidisciplinare; più precisamente sulla sindrome periodica associata alla criopirina (CAPS).
Ciò significa che molti dei loro organi sono affetti da infiammazione, che può portare a danni permanenti significativi agli organi. Secondo le informazioni, ci sono state terapie efficaci per i pazienti con CAPS da poco più di dieci anni.
I bambini precedentemente colpiti avevano un'aspettativa di vita inferiore ai 20 anni. "Iniziando presto una terapia specifica, Emma può ora essere salvata da questo destino e crescere in salute".
Riconoscere e trattare le malattie rare più velocemente
"Se vedo quanto è buona Emma oggi e che può vivere una vita normale nonostante questi farmaci, allora sono incredibilmente sollevato e felice", ha detto la madre di Emma al "Dresdner Neueste Nachrichten".
"Emma è un buon esempio di come un approccio strutturato consenta un riconoscimento e un trattamento più rapido delle malattie rare", afferma il prof. Reinhard Berner, direttore del dipartimento di pediatria e adolescenza.
"Siamo stati fortunati a poter fare una diagnosi veloce."
I pazienti con malattie rare spesso ottengono la diagnosi corretta solo dopo un lungo viaggio. In molti casi, il tempo prezioso passa alla diagnosi e al trattamento mirato. Per migliorare questa situazione, nove ospedali universitari con centri per le malattie rare ricevono sovvenzioni a livello nazionale. (Ad)