Le malattie rare non sono così rare

2015/03/01

Il 28 febbraio è avvenuto il giorno delle malattie rare. Molte di queste malattie sono pericolose per la vita e anche per lo più incurabili. Circa quattro milioni di persone in Germania soffrono di una malattia rara. In futuro, un nuovo Atlante di fornitura su Internet dovrebbe facilitare il trattamento.

Quattro milioni di tedeschi soffrono di malattie rare
Secondo la definizione europea, una malattia è considerata rara se colpisce meno di cinque persone su 10.000. Ci vuole in media sette anni perché un paziente ottenga la diagnosi giusta, come scrive il "Mondo" in un recente articolo sull'argomento. Circa quattro milioni di persone in questo paese soffrono di una delle circa 6.000 malattie rare che finora hanno un nome. In tutta Europa, sono interessati 30 milioni di pazienti. Mancanti specialisti e terapie spesso efficaci, la diagnosi è spesso difficile e lunga. La ricerca è costosa e non molto lucrativa per l'industria farmaceutica. Secondo le informazioni, la maggior parte dei "rari" sono incurabili. Inoltre, molti sono pericolosi per la vita e cronici.

Il paziente riceve la diagnosi corretta solo dopo anni di dolore
Il giornale scrive dell'afflitto Jana Seifried, che ha dichiarato: "Da bambino, ero considerato viziato e fastidioso al tavolo." Sempre istintivamente mangiava sempre del cibo che scivolava leggermente. Quando aveva circa 30 anni, soffriva di dolori enormi e ad un certo punto aveva solo budino, gelato o crema e alla fine soffriva di grave obesità. Quando andò in una clinica durante la pubertà a causa del dolore insopportabile del mangiare, fu assegnata per settimane al reparto psicosomatico con "origine non chiara". Solo anni dopo la signora Seifried ha finalmente avuto la sua diagnosi: acalasia, un disturbo incurabile del movimento dell'esofago, che porta a enormi problemi di deglutizione. Oggi il berlinese è molto emaciato e viene alimentato tramite una sonda e un porto. Lei non ha più il suo esofago. Poiché ulteriori complicazioni richiedevano anche la rimozione dello stomaco e dell'intestino tenue, ora è un pezzo del suo intestino crasso che è stato suturato alla base della lingua e funge da esofago. "Posso mangiare piccole quantità di purea di frutta per bambini", dice Seifried. "Ma il pezzo del colon è praticamente un tubo di scarico morto."

21 centri specializzati per varie malattie rare
Il paziente ora sta assumendo la morfina per il dolore severo. "La mia speranza è un piccolo trapianto di viscere", ha detto. Tuttavia, le probabilità sono cattive. In qualità di membro del comitato consultivo dell'Alleanza delle malattie croniche rare (ACHSE e.V.), una rete nazionale per le persone colpite e le loro famiglie, Annette Grüters-Kieslich conosce bene tali casi. Il professore dirige il dipartimento di pediatria presso la Charité di Berlino con particolare attenzione all'endocrinologia e alla diabetologia. In questo ruolo cura anche i bambini con malattie rare. "Il coordinamento svolge un ruolo essenziale nelle malattie rare. Abbiamo richieste dall'esterno e dall'interno, da medici e pazienti. E se i sintomi non sono chiari, organizziamo una conferenza di casi con rappresentanti di varie discipline. "I 21 centri specializzati che si occupano di varie malattie rare (SE) sono anche collegati in rete a livello nazionale. "Ma molto è ancora in costruzione nel quadro del piano d'azione nazionale", afferma Grüters-Kieslich.

L'Atlante dei rifornimenti medici dovrebbe facilitare il trattamento
Dal 28 febbraio, data della "Giornata delle Malattie Rare", i medici e le persone affette hanno la possibilità di avere una panoramica delle opzioni di assistenza online su www.se-atlas.de. Questo atlante medico dovrebbe facilitare il trattamento di pazienti con malattie rare.Il medico Christine Mundlos, che lavora presso Charité per ACHSE, è un contatto Lotsin per i medici che cercano consigli. Mentre sul telefono interessato di AXIS da 800 a 1.000 richieste di un anno di attività, segnala al Lotsin circa 90 persone. "Ciò che ci preoccupa è che la proporzione di diagnosi poco chiare è in aumento" - dal 2006 dal 15 al 25 percento. Un metodo interessante, come migliorare la diagnosi corretta, è praticato in Assia. Lì, gli studenti di medicina sono utilizzati come detective diagnostici presso il "Centro di riferimento di Francoforte per le malattie rare" (FRZSE). Dal momento che i medici in erba non pensano nei modelli prefabbricati e non guardano attraverso gli occhiali specializzati, considerano più opzioni e spesso riconoscono le malattie rare meglio dei medici più anziani e più esperti. (Ad)