Nuovo farmaco per aiutare con l'atrofia muscolare

La distrofia muscolare di Duchenne è la forma più comune di deperimento muscolare. "Uno su 3.500 ragazzi sviluppa la distrofia muscolare di Duchenne. La malattia viene solitamente diagnosticata tra i due ei quattro anni. La perdita della capacità di deambulazione avviene tra gli otto ei dodici anni. C'è una scoliosi, i pazienti sviluppano un disturbo respiratorio, alla fine il muscolo cardiaco soffre ", dice Günther Bernert, CEO dell'ospedale pediatrico di Preyer a Vienna, la malattia in conversazione con l'agenzia di stampa" APA ".

Il nuovo farmaco per la degenerazione muscolare è promettente
Sebbene negli ultimi decenni sia stato possibile aumentare significativamente l'aspettativa di vita delle persone colpite, lo spreco muscolare non è curabile. "In passato, le persone colpite avevano 15 anni, ora siamo vicino a 40 anni", dice il neuropediante durante l'incontro annuale dei neurologi pediatrici nel Centro Austria Vienna.

Per molto tempo, il cortisone è stato considerato il modo migliore per ritardare la progressione della malattia. Nel campo della terapia genica, che doveva sostituire il gene della distrofina difettosa per la malattia, ci sono stati esperimenti che sono stati interrotti. Un nuovo farmaco che è stato approvato per circa un anno in Europa è ora considerato la forma di trattamento più promettente. "Translarna" è una droga sintetica che può ritardare il peggioramento della malattia nei ragazzi la cui distrofia muscolare di Duchenne è causata da una cosiddetta mutazione non senso del gene della distrofina.

"In queste mutazioni, il processo di lettura del gene della distrofina viene interrotto, non c'è proteina. Il principio attivo fa saltare l'errore genico. Almeno una proteina abbreviata viene prodotta ", spiega Bernert. La terapia con "Translarna" è tuttavia costosa. Attualmente i costi di trattamento sono di circa 300.000 euro all'anno.

La distrofia muscolare di Duchenne è molto rara
La distrofia muscolare di Duchenne è una rara malattia genetica in cui i malati perdono gradualmente la loro funzione muscolare. "Translarna" può essere usato solo in un piccolo gruppo di pazienti di Duchenne la cui malattia è dovuta a un difetto genetico specifico. I pazienti affetti hanno una mancanza di distrofina normale. È una proteina che impedisce ai muscoli di contrarsi e rilassarsi. A causa della mancanza di questa proteina, i muscoli subiscono danni permanenti fino a quando non smettono di funzionare. "Translarna" provoca la formazione di nuove proteine ​​distrofiche. (Ag)