Nuova causa genetica scoperta per la SM

Sclerosi multipla dovuta a una speciale variante genetica

07/10/2012

Una variante genetica speciale ha una proporzione significativa della malattia nei pazienti con sclerosi multipla (SM). Un team di ricerca internazionale guidato da Adam P. Gregorio e Calliope A. Dendrou presso l'Università di Oxford (UK) ha identificato una variante del gene che si traduce in pazienti con SM è un blocco del fattore cosiddetto di necrosi tumorale alfa (TNF alfa), che il sintomi infiammatori tipici del risultato della sclerosi multipla.

Come parte di uno studio di associazione genome-wide (GWAS), i ricercatori hanno esaminato i genomi di 2.000 persone con SM e hanno identificato il specifica variante del gene "come il segnale più forte associata alla SM," Adam Gregory ha riferito sulla rivista "Nature".

Lo studio sull'associazione genome-wide identifica le cause genetiche della sclerosi multipla
La modificazione genetica precedentemente sconosciuto stava mobilitando un particolare aggancio sito (recettore) nel sistema nervoso, con il risultato che i recettori cellulari nel cervello per bloccare il TNF alfa molecola di segnalazione e così innescano reazioni MS-infiammatorie tipiche nei pazienti con sclerosi multipla. I ricercatori della variante genica sono entrati in pista come parte di uno studio di associazione su tutto il genoma in cui il genoma di 379 europei è stato esaminato per primo. Le prime indicazioni che la variante genica può essere associata alla SM sono già state identificate qui, in quanto sono state rilevate con particolare frequenza nei pazienti con SM. Pertanto, gli scienziati hanno quindi analizzato il genoma di 1.853 pazienti affetti da SM e 5.174 volontari sani in un gruppo di controllo. Ciò ha confermato la correlazione statistica precedentemente osservata tra la variante del gene e le malattie della sclerosi multipla.

Rilevato punto di partenza della variante genica per nuove terapie MS
I ricercatori hanno anche andato al rapporto di causalità tra la variante del gene scoperto e la malattia MS sul fondo e metterla saldamente secondo le dichiarazioni di Adam Gregory che "crea una nuova forma solubile di questo recettore, il gene alterato, il fattore di necrosi tumorale alfa È stato precedentemente noto che alcuni farmaci che bloccano il fattore di necrosi tumorale alfa possono portare ad un peggioramento del decorso della malattia nei pazienti con SM. Il blocco del TNF-alfa promuove l'infiammazione MS-tipico nel cervello, che a loro volta sono responsabili della distruzione delle guaine dei nervi. Come uno specifico indicatore di SM, la variante del gene recentemente scoperto non solo può facilitare la diagnosi, ma anche costituire un punto di partenza per future terapie, direttore della Clinica Neurologica spiegato presso l'Ospedale Universitario della Ruhr-Universität di Bochum e co-autore dello studio, il professor Ralf oro. Inoltre, la conoscenza dell'interazione tra il TNF-alfa-blocco e le tipiche infiammazioni della MS potrebbe aiutare a evitare errori di trattamento.

Alfa bloccante del TNF inadatto per la sclerosi multipla
"Nella pratica clinica, troviamo che i farmaci che bloccano il TNF alfa portano solo ad un peggioramento del decorso della malattia nella sclerosi multipla, ma non in altre malattie autoimmuni", afferma il Prof. Gold. I pazienti con altre malattie autoimmuni come reumatismi gravi possono quindi continuare a essere trattati con medicinali appropriati. Ecco il blocco di TNF Alpha secondo il Prof. Gold una parte essenziale della terapia. Nel caso della SM autoimmune, d'altra parte, è urgente rinunciare a tali farmaci, poiché questo minaccia di intensificare i sintomi.

2,5 milioni di pazienti con SM in tutto il mondo
La SM si basa su un falso attacco del sistema di difesa del corpo contro le guaine delle fibre nervose, per cui la trasmissione dei segnali nervosi viene permanentemente compromessa. Secondo gli esperti, circa 130.000 persone in Germania soffrono di sclerosi multipla e circa 2,5 milioni di persone sono colpite in tutto il mondo. La SM è particolarmente diffusa nelle donne e di solito inizia nella giovane età adulta, con la malattia che raggiunge il suo picco tra i 20 ei 45 anni. (Fp)

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