Nuova diagnosi precoce di malattie nei feti

I ricercatori stanno sviluppando una procedura controversa di esame precoce

07/06/2012

Le alterazioni genetiche dei bambini possono già essere rilevate nell'utero con l'aiuto di un'analisi del liquido amniotico. Tuttavia, la procedura è estremamente controversa, anche perché l'intervento comporta un rischio considerevole. Nel peggiore dei casi, un aborto è imminente. Tuttavia, i ricercatori dell'Università di Washington a Seattle hanno sviluppato un nuovo metodo non invasivo per consentire il sequenziamento completo del genoma.

Gli scienziati di Jacob O. Kitzman e Jay Shendure usano per il „diagnosi genetica prenatale non invasiva“ il feto il sangue della madre e la saliva del padre. Di conseguenza, il rischio per la salute dell'esame è minimo. Tuttavia, questo tipo di diagnosi precoce di alterazioni genetiche, come la trisomia 21 (sindrome di Down), rimane eticamente controverso. Perché i critici ritengono che il numero di aborti con una diagnosi precoce migliorata aumenterebbe in modo significativo. Anche qui ampio intervento nel processo riproduttivo naturale, quindi l'accusa di diagnostica prenatale degli avversari.

Nuovo metodo con chiari vantaggi rispetto all'amniocentesi
Rispetto alla prassi precedente l'amniocentesi, il nuovo metodo di diagnosi dei ricercatori degli Stati Uniti, tuttavia, indiscutibile miglioramento sostanziale. A causa rischi per la salute diretti per il nascituro sono esclusi in questa forma di diagnosi prenatale. Hanno gli scienziati della Washington University di Seattle „sequenziamento del genoma da entrambi i genitori“ usato per analizzare il genotipo del feto. Hanno prelevato un campione di sangue da una donna nella 18a settimana di gravidanza e hanno cercato sezioni di DNA aploide (set cromosomico semplice). Da precedenti studi era già noto che nel plasma sanguigno della madre si possono rilevare i corrispondenti frammenti di DNA del bambino. I ricercatori statunitensi utilizzati i segmenti di DNA trovati e li combinano per analizzare la base sequenziato genoma di campioni di saliva dei padri dei feti genetiche. Sulla base di calcoli statistici, Jay Shendure e colleghi sono stati in grado di determinare la sequenza del genoma del feto umano in modo relativamente accurato. Se confrontato con il sangue del cordone ombelicale prelevato in seguito, è stato rilevato che il „Ereditarietà prevista con una precisione del 98,1 percento“ era, i ricercatori statunitensi scrivono nell'articolo „Sequenziamento del genoma completo non invasivo di un feto umano“.

Anche le mutazioni genetiche spontanee sono state previste in modo relativamente affidabile
Confrontando la sequenza del genoma fetale calcolata statisticamente e quella effettiva, i ricercatori hanno scoperto anche questo „39 di 44 mutazioni puntiformi de novo rilevate nel genoma fetale“ erano. Pertanto, l'accuratezza della nuova procedura diagnostica prenatale era anche relativamente elevata in termini di possibili mutazioni spontanee nel genoma del bambino. Il genetista umano ed etico della medicina Wolfram Henn dell'Università della Saarland ha spiegato alla luce degli attuali risultati di ricerca degli scienziati statunitensi all'agenzia di stampa „dpa“, questo è „un fulmine e cambia radicalmente la prospettiva sugli esami prenatali.“ I ricercatori intorno a Jacob O. Kitzman e Jay Shendure ne avevano fornito la prova, „che in linea di principio è tecnicamente possibile determinare tutte le informazioni genetiche di un essere umano prima della nascita, senza toccare il bambino“, Wolfram Henn continua. Un'analisi corrispondente rende anche possibile la scoperta, „Piante segrete che possono solo portare alla potenziale insorgenza di malattie ereditarie nella generazione successiva ", ha spiegato il genetista umano.

Rilevazione precoce affidabile di malattie ereditarie
Sebbene i ricercatori statunitensi lo riconoscano „sfide tecniche e analitiche“ per garantire previsioni sicure nella nuova procedura diagnostica, ma se lo aspettano, „che l'analisi non invasiva di variazione ereditaria e mutazioni novo de nei genomi fetali diagnosi prenatale di difetti mendeliani recessive e dominanti“ notevolmente più facile in futuro. Wolfram Henn ha anche sottolineato che il test, tuttavia, deve ancora venire „solido“ deve dimostrare In caso di successo, però, questo potrebbe essere un predittore affidabile di migliaia di malattie ereditarie, come la sindrome di Patau (trisomia 13), la sindrome di Edwards (trisomia 18) o vari disordini metabolici (es. La fibrosi cistica), permettono. Complessivamente, sono noti più di 3.000 cosiddetti disordini monogenici, con circa l'uno per cento dei neonati con corrispondenti cambiamenti nel genoma, i ricercatori statunitensi riferiscono.

Polemica etica che circonda le procedure diagnostiche prenatali
Tuttavia, la controversia etica è tutt'altro che finita con lo sviluppo del nuovo metodo di diagnosi prenatale, speciali potrebbero essere significativamente aggravato con maggiore uso di questo metodo di ricerca nelle prime fasi del futuro. Qui, il genetista umano Wolfram Henn vede nella politica il dovere di dedicarsi agli aspetti etici della nuova possibilità tecnica. „Dal punto di vista tecnologico, è il Santo Graal di analisi del genoma, da un punto di vista etico, ma è molto difficile da rivelare i genitori complete del genoma del loro bambino prima della nascita“, ha spiegato Henn. Per una selezione umana dei feti sopravvissuti è anche estremamente controverso nel mondo professionale. Quindi non c'è una risposta chiara alla domanda su chi dovrebbe ricevere quali informazioni sul materiale genetico del feto a che ora, ha spiegato Henn. (Fp)

Leggi anche:
La madre conia bambino non nato
Conclusione negativa dopo 10 anni di ricerca sulle cellule staminali

Immagine: Dieter Schütz