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Una nuova forma di terapia potrebbe evitare la cecità nei giovani
La causa più comune di cecità nei giovani è una malattia chiamata retinite pigmentosa. I ricercatori ora hanno scoperto che una nuova forma di terapia genica nei giovani può aiutare a curare questa malattia. Pertanto, molti casi di cecità potrebbero essere evitati in futuro.
I ricercatori dell'Università di Oxford, riconosciuta a livello internazionale, hanno scoperto in un'indagine che la terapia genica può portare a un trattamento di successo di una particolare forma (XLRP) della retinite pigmentosa. I medici hanno pubblicato un comunicato stampa sui risultati del loro studio.
Una malattia fa sì che i giovani colpiti gradualmente diventino ciechi. I ricercatori hanno sviluppato una terapia che sembra consentire un trattamento efficace. (Immagine: Dan Race - fotolia) Cos'è la retinite pigmentosa?
Un'eredità o una mutazione spontanea possono causare una cosiddetta degenerazione retinica. In questa malattia, i fotorecettori vengono poi danneggiati e distrutti. La retinite pigmentosa è attualmente considerata non trattabile e causa una perdita di visione lenta e irreversibile, spiegano gli esperti. Il 16 marzo 2017, un uomo britannico di 29 anni è stato il primo paziente ad iniziare una nuova forma di terapia genica. L'intervento chirurgico necessario ha avuto luogo presso l'Oxford Eye Hospital.
Gli scienziati inseriscono una copia di un gene nelle cellule
La terapia genica utilizza un virus per inserire la copia corretta di un gene difettoso nelle cellule. I risultati indicano che questa terapia sembra essere efficace nel trattamento delle cause genetiche della cecità, riferiscono i ricercatori.
La terapia genica è particolarmente difficile a RPGR
Sfortunatamente, il gene che influenza la retinite pigmentosa (RPGR) è molto instabile. Ciò significa che la terapia genica è particolarmente impegnativa, spiegano i medici. L'insolito codice genetico del gene RPGR ha reso molto difficile per gli esperti lavorare con lui in laboratorio.
Il codice genetico di RPGR è stato riprogrammato.
Ecco perché il gruppo di ricerca, sotto la direzione del professor Robert MacLaren dell'Università di Oxford, ha riprogrammato il codice genetico di RPGR. Questo lo rende più stabile senza influire sulle sue funzioni, spiegano gli scienziati. Questo cambiamento permetterà al gene di essere trasmesso in modo affidabile da un vettore virale nelle cellule retiniche.
La nuova sequenza utilizzata è estremamente efficace negli studi di laboratorio
"L'impatto delle malattie legate alla RPGR su famiglie con retinite pigmentosa è devastante e abbiamo trascorso molti anni a sviluppare questa terapia genetica", spiega il professor MacLaren. Cambiare il codice genetico è sempre fatto con molta cautela, ma la nuova sequenza utilizzata si è rivelata molto efficace negli studi di laboratorio, aggiunge l'autore.
Il gene è molto instabile e soggetto a mutazioni
Il codice genetico per tutta la vita sulla Terra consiste di quattro lettere - G, T, A e C. In RPGR, tuttavia, metà del gene è costituito da sole due lettere: A e G, spiegano i ricercatori. Questo rende il gene molto instabile e soggetto a mutazioni. Queste sono una delle principali cause di cecità nei pazienti con retinite pigmentosa. RPGR è cruciale per le cellule fotosensibili nella parte posteriore dell'occhio, aggiungono i medici.
Sono necessarie ulteriori ricerche
Siamo lieti di segnalare i progressi di questo entusiasmante programma di terapia genica ai pazienti, affermano gli esperti. L'attuale studio coinvolgerà almeno 24 pazienti a ricevere una singola iniezione subretinica di terapia genica RPGR. In caso di successo, questa terapia genica ha il potenziale per cambiare la vita di molti pazienti (e delle loro famiglie) in tutto il mondo, aggiungono gli autori. L'obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di questa terapia genica per un periodo di 12 mesi. (As)