Il gene appena scoperto potrebbe essere cruciale per il trattamento del diabete

Breakthrough nel futuro lotta contro il diabete?

I medici sono ora riusciti a identificare un nuovo gene che potrebbe rivelarsi fondamentale nella lotta contro il diabete. La compromissione in questo particolare gene può interferire con la produzione di insulina, portando al diabete.

Gli scienziati del William Harvey Research Institute della Queen Mary University di Londra hanno scoperto nella loro recente ricerca che un gene appena identificato potrebbe essere cruciale per l'insorgenza del diabete. Gli esperti hanno pubblicato i risultati del loro studio sulla rivista "PNAS".

Sempre più persone soffrono di diabete. Gli esperti hanno scoperto per la prima volta un gene, che ha un forte effetto sulla regolazione dell'insulina. (Immagine: 6okean / fotolia.com)

Il gene MAFA influenza la regolazione dell'insulina

Il gene appena scoperto ha un forte effetto sulla regolazione dell'insulina. L'insulina è un ormone chiave nei disturbi del diabete. Il gene chiamato MAFA potrebbe rivelarsi critico in condizioni di glicemia alta e bassa, dicono gli esperti. Il diabete include un gruppo di disturbi in cui i livelli di zucchero nel sangue sono alti. Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), il diabete sarà tra le malattie che causano il maggior numero di morti in tutto il mondo entro il 2030.

La mutazione in un singolo gene può causare il diabete

Si stima che circa 30,3 milioni di persone negli Stati Uniti vivano con il diabete. Il diabete di tipo 2 è la forma più comune, seguita dal diabete di tipo 1. Ma ci sono alcune forme più rare della malattia, che rappresentano circa l'uno-quattro per cento dei casi negli Stati Uniti, spiegano gli autori. Queste forme di diabete derivano da una mutazione in un singolo gene, che è condivisa da uno o entrambi i genitori.

La mutazione genetica può causare i cosiddetti insulinomi

La mutazione genetica appena scoperta può causare sia il diabete sia i cosiddetti insulinomi. Un insulinoma è un tumore raro del pancreas che produce insulina. Questi tumori sono in genere innescati da bassi livelli di zucchero nel sangue. Al contrario, il diabete porta ad un aumento significativo dei livelli di zucchero nel sangue. I ricercatori sono stati inizialmente sorpresi dall'associazione di due condizioni apparentemente contrastanti all'interno delle stesse famiglie (diabete e insulinoma), spiega la professoressa professoressa Marta Korbonits della Queen Mary University di Londra.

Il difetto genetico colpisce le cellule beta produttrici di insulina del pancreas

I risultati dello studio hanno mostrato che lo stesso difetto genetico può anche influenzare le cellule beta produttrici di insulina del pancreas, portando a queste due malattie opposte, aggiunge Korbonits. Un'altra importante scoperta dello studio è stata il legame tra diabete e genere.

Gli uomini hanno maggiori probabilità di avere il diabete mentre le donne hanno insulinoma

L'indagine ha scoperto che gli uomini erano più inclini a sviluppare il diabete. Gli insulinomi, d'altra parte, sono più comuni nelle donne. Tuttavia, i motivi non sono ancora noti, dicono i ricercatori. I medici hanno studiato una famiglia in cui diverse persone soffrivano di diabete, mentre altri membri della famiglia hanno sviluppato insulinomi nel pancreas.

La proteina mutante è più stabile e ha una durata di vita più lunga

I risultati potrebbero rivelarsi un intervento pionieristico nel campo della gestione del diabete, spiegano i ricercatori. Questa è la prima volta che un difetto nel cosiddetto gene MAFA è stato associato a una malattia. La proteina mutante risultante si è dimostrata anormalmente stabile, ha avuto una vita più lunga nella cellula e quindi è risultata significativamente più abbondante nelle cellule beta rispetto alla sua versione normale, spiegano i ricercatori. (As)