La narcolessia ha scoperto cause di enigmatica malattia del sonno

Il gruppo di ricerca identifica i fattori scatenanti della rara malattia del sonno

Nella rara malattia del sonno i malati di narcolessia hanno pronunciato sonnolenza diurna e sono inclini ad addormentarsi. La malattia cronica è stata documentata già nel 1877, ma fino ad oggi le cause della malattia sono state un mistero. Ora uno studio svizzero ha portato la luce nell'oscurità. I ricercatori sono stati in grado di decifrare i fattori scatenanti della narcolessia.

Attacchi notturni improvvisi, sonno notturno disturbato, allucinazioni, perdita di controllo muscolare - la narcolessia è un severo taglio della qualità della vita per i malati. L'addormentarsi improvvisamente è inoltre associato ai rischi di incidenti. I pazienti con malattia del sonno cronica non sanno perché hanno questa malattia. Un gruppo di ricerca svizzero con la partecipazione dell'Università Sleep-Wake-Epilessia-Centro di Berna (SWEZ) ha ora trovato le cause della narcolessia rara. I loro risultati di studio sono stati recentemente pubblicati nella famosa rivista "Nature".

L'addormentamento spontaneo è un tipico sintomo di narcolessia, una rara malattia del sonno cronica. Oltre ai malati di insonnia soffrono anche di perdita di controllo muscolare, affaticamento costante e allucinazioni. I ricercatori ora hanno trovato nuove cause della malattia. (Immagine: katie_martynova / fotolia.com)

Narcolessia - una condizione rara e sconcertante

Solo lo 0,05 percento della popolazione soffre di una malattia cronica del sonno, riferiscono i ricercatori. I meccanismi sottostanti sono rimasti in gran parte un mistero dalla scoperta della malattia. Il team guidato dal professor Federica Sallusto presso l'Istituto di Ricerca in Biomedicina di Bellinzona (IRB) e il professor Claudio LA Bassetti da-universitaria sonno-veglia Centro Epilessia (Swez) del Dipartimento di Neurologia presso l'Ospedale Universitario di Berna ha fatto la svolta, identificato il grilletto e offre ora nuove possibilità di diagnosi e terapia.

Quello che era già noto

Ricerche precedenti hanno già dimostrato che la narcolessia è causata dalla costante perdita di una proteina nel cervello. Secondo il gruppo di ricerca svizzero, la diminuzione della proteina ipocretina è genetica e di solito si verifica in alcuni individui che hanno una suscettibilità genetica ad esso. Perché si tratta della perdita continua della proteina è stata precedentemente considerata insufficientemente capita.

Le reazioni immunitarie innescano la malattia del sonno

I ricercatori svizzeri hanno dimostrato per la prima volta nel loro studio che le reazioni immunitarie sono responsabili della perdita dell'ipocretina proteica. Il team ha identificato i cosiddetti linfociti T autoreattivi, che inducono una risposta immunitaria che causa la perdita. I linfociti appartengono ai globuli bianchi e sono componenti naturali del sangue. I loro compiti comprendono il rilevamento e la distruzione di sostanze estranee come virus e batteri. Nei pazienti con narcolessia, i linfociti T autoreattivi distruggono determinati neuroni nel cervello responsabili della produzione di ipocretina.

Nuova opzione terapeutica

"Con i nuovi metodi sensibili siamo stati in grado di autoreattivi cellule T come la causa di questa malattia si riferiscono a", il professor Federica Sallusto riassume i risultati dello studio in un comunicato stampa del Policlinico Universitario di Berna. Questi linfociti possono causare infiammazioni che portano a danni neuronali o addirittura distruggono i neuroni produttori di ipocretina. "Se blocciamo le cellule T autoreattive nelle fasi iniziali, potremmo essere in grado di limitare la perdita neuronale e prevenire il progredire della malattia", spiega Sallusto.

La narcolessia è spesso riconosciuta troppo tardi

"Questo studio aumenterà la consapevolezza della narcolessia, che è poco compresa tra la popolazione generale e spesso diagnosticata tardi o tardi dai medici", ha aggiunto il professor Claudio Bassetti. Le nuove scoperte aprirebbero nuove opportunità per la diagnosi precoce e nuovi approcci terapeutici.

Qual è il ruolo della proteina dell'ipocretina?

Come accennato in precedenza, la perdita dell'ipokretin porta a sintomi tipici della malattia del sonno come stanchezza cronica, disturbi del sonno, attacchi di sonno, disturbi della coscienza e perdite di controllo muscolare. La proteina dell'ipocretina viene prodotta nella regione del cervello ipotalamico e regola il comportamento sonno-veglia così come il comportamento emotivo e nutrizionale. Il 95 percento dei pazienti con narcolessia ha un marcatore genetico specifico (allele HLA DQB1 * 0602). Per questo motivo, i medici ritengono che si tratti di una malattia autoimmune.

La narcolessia si verifica spesso dopo malattie infettive

Come riferiscono i ricercatori, la narcolessia si verifica spesso a causa di malattie infettive come l'influenza. Ciò indica un possibile ruolo dei fattori ambientali come fattori scatenanti del processo autoimmune. Tuttavia, i meccanismi esatti per cui i linfociti T attaccano i neuroni nel cervello rimangono poco chiari. (Vb)