La mutazione dei geni causa l'infarto

Le mutazioni genetiche aumentano il rischio di un attacco di cuore

2013/12/11

I cambiamenti genetici possono aumentare il rischio di infarto. Le proteine ​​mutanti accelerano la formazione di un thombus. Questo è stato il risultato di un gruppo di ricerca internazionale che aveva condotto ricerche su una grande famiglia in cui 23 membri della famiglia avevano subito un attacco di cuore. Le due mutazioni geniche fanno sì che le piastrine si attaccino più facilmente e causino il blocco dei vasi. Insieme a questo, il rischio di un attacco di cuore aumenta drammaticamente.

Gli attacchi di cuore sono tra le principali cause di morte in tutto il mondo. Oltre a uno stile di vita non salutare, anche i fattori ereditari possono essere coinvolti nello sviluppo. Come parte del “Studio familiare di attacco cardiaco tedesco” I ricercatori sono diventati consapevoli della famiglia. Obiettivo di “Studio familiare di attacco cardiaco tedesco”, che è stato fondato nel 1997, è quello di indagare sulle cause genetiche della malattia coronarica e dell'infarto del miocardio. Fino ad ora, 7500 pazienti a rischio sono stati arruolati nello studio.

I ricercatori hanno Prof. Jeanette Erdmann dell'Università Istituto Lubecca per Integrativa e Sperimentale Genomica e l'ex-Lubecca Prof. Heribert Schunkert, che ora lavora presso il Centro Cuore tedesco aveva anche scoperto che la popolazione mutazioni simili si verificano, il rischio di attacco di cuore, il anche aumentare.

Il rischio con loro è solo in misura minore, ma si possono vedere paralleli. "Mentre la maggior parte degli attacchi di cuore si verificano sporadicamente, raramente vediamo famiglie con un gran numero di persone che sembrano avere una modalità di ereditarietà classica, e le varianti genetiche sottostanti sono di solito sconosciute", spiega Erdmann. I ricercatori sospettano che entrambe le mutazioni si verificano solo in questa famiglia insieme. Ricerche approfondite hanno dimostrato che le proteine ​​mutanti prevengono l'immobilizzazione delle piastrine da monossido di azoto. Di conseguenza, vi è un coagulo accelerato, che può portare a blocchi e quindi aumentare il rischio di infarto. Le mutazioni influenzano i due geni comuni GUCY1A3 e CCT7.

"La cosa più sorprendente per noi trovare che in questa famiglia ha trovato non solo una mutazione, ma due, che anche trattare ancora con lo stesso enzima. Quando si incontrano, il rischio di attacco di cuore è aumentato in modo drammatico", dice Heribert Schunkert dal centro del cuore tedesco di Monaco di Baviera , La misura in cui questi risultati possono essere utilizzati per lo sviluppo di nuovi farmaci necessita di ulteriori indagini. I risultati dello studio sono stati pubblicati nell'attuale numero della rivista „natura“ pubblicato. (Fr)

Immagine: Gabi Schoenemann