Screening della fibrosi cistica necessario per i bambini

Lo screening della fibrosi cistica non è standard nei bambini in Germania

2014/04/04

Quanto prima la grave malattia metabolica fibrosi cistica viene diagnosticata, il meglio le opzioni di trattamento che possono estendere la vita dei pazienti. Tuttavia, non v'è ancora alcuna fibrosi cistica a livello nazionale di screening per i neonati in Germania. Solo nel Meclemburgo-Pomerania occidentale tutti i bambini per impostazione predefinita testati per la malattia come parte di un progetto di cooperazione polacco-tedesco per l'autunno 2014. Non è ancora chiaro se siano disponibili fondi aggiuntivi per lo screening. Dal 2008, medici, assicurazioni sanitarie e ospedali per consigliare il comitato misto federale e dal 2013 anche nel comitato di diagnostica genetica se la fibrosi cistica è incluso nello standard screening neonatale. Una decisione è prevista per l'estate o l'autunno.

Lo screening della fibrosi cistica nei bambini può aumentare l'aspettativa di vita
La fibrosi cistica è una malattia metabolica grave in cui le vie aeree dei polmoni, dotti biliari e del dotto del pancreas si intasano con muco denso. Di conseguenza, v'è un'infiammazione cronica dei polmoni, grave digestivo e la crescita stentata, nonché forti attacchi di tosse. Con il trattamento precoce, tuttavia, questi disturbi possono solitamente essere alleviati. La fibrosi cistica più recente qualità rapporto di banda a seconda della malattia, ma sarà fornito solo in metà dei pazienti entro il primo anno di vita, in modo che è iniziato in ritardo con il trattamento per molti malati. „I sintomi sono inizialmente spesso non specifici, quindi la diagnosi può spesso essere fatta solo mesi o anni dopo. Quindi gli organi potrebbero essere già stati danneggiati in modo permanente“, spiega il professor Matthias Nauck, direttore dell'Istituto di chimica clinica e medicina di laboratorio presso l'ospedale universitario Greifswald e capo del laboratorio di screening nel Meclemburgo-Pomerania Anteriore.

Secondo l'ospedale universitario, circa 8.000 bambini, adolescenti e giovani adulti sono attualmente colpiti in Germania. Ogni anno circa 200 bambini sviluppano CF, che è una delle malattie metaboliche ereditarie più comuni nell'Europa centrale. Secondo Mukoviszidose e.V., che rappresenta gli interessi delle persone colpite, uno tra 3.500 e 4.000 bambini in Germania nasce con la malattia. L'aspettativa di vita è di circa 35-40 anni, anche i pazienti con progressione lieve della malattia invecchiano.

Lo screening della fibrosi cistica è già standard in altri paesi dell'UE
Finora, circa il 15% dei neonati è stato sottoposto a screening in Germania, dal momento che gli ospedali universitari offrono, tra gli altri, Greifswald, Dresda, Heidelberg e hanno avviato le indagini. Di default, come in molti altri paesi dell'UE, ma non viene effettuato in questo paese. „Ogni neonato in Germania ha diritto a un test di screening per disordini metabolici e ormonali congeniti. A tal fine, alcune gocce di sangue vengono rimosse dal tallone il terzo giorno di vita e gocciolate su una speciale carta di filtro“, spiega la procedura del progetto in Greifswald, Cornelia Müller. „Nell'ambito di un progetto finanziato dall'UE, un ulteriore esame per la fibrosi cistica dalla stessa scheda ematica essiccata viene effettuato con il consenso esplicito dei genitori.“

Nel Meclemburgo-Pomerania Anteriore, tutte le cliniche ostetriche partecipano al progetto. „Medici e infermieri danno un contributo significativo alla sua accettazione e al successo. Grazie al loro lavoro educativo, vi partecipa circa il 95 per cento dei neonati“, riferisce il coordinatore del progetto, Theresa Winter. Sono anomalie riscontrate nell'analisi dei campioni di sangue, i bambini sono indicati per ulteriori indagini di ambulanze speciali in loco, come solo un test di saldatura in cui il contenuto di sale è determinato in sudore, fornisce informazioni sul fatto che un bambino è in realtà affetto da fibrosi cistica. 1: Quando il test del sangue, il tasso di errore Secondo gli esperti, è attualmente alla settima Ciò potrebbe rimediare un test DNA aggiuntiva che potrebbe seguire dopo l'analisi biochimica del sangue.

La diagnosi precoce della fibrosi cistica è essenziale
„Una diagnosi precoce e la conseguente progressione della malattia e l'aspettativa di vita non dovrebbero dipendere da dove si nasce“, ricorda a Jutta Bend di Mukoviszidose e.V. a Bonn l'agenzia di stampa „dpa“. Secondo il parere dell'associazione, l'introduzione più rapida possibile di screening della fibrosi cistica a livello nazionale nei neonati è essenziale. Per una diagnosi precoce e una terapia può prevenire, tra le altre cose, complicanze del polmone. „I bambini si sviluppano meglio e vivono più a lungo“, spiega il capo medico Sebastian Schmidt del dipartimento ambulatoriale per la fibrosi cistica presso il Centro medico universitario Greifswald. Riporta il caso del piccolo Mati, il primo bambino a cui è stata diagnosticata la fibrosi cistica durante lo screening. „In stretta consultazione con i genitori, è stata avviata una terapia corrispondente con la fisioterapia e inalazioni giornaliere. Esistono anche farmaci per l'indigestione tipica della malattia. Nelle settimane successive alla nascita, il ragazzo ha continuato a perdere peso, il che ha lasciato i suoi genitori molto preoccupati. Dopo aver iniziato la terapia, tuttavia, è stato in grado di aumentare il suo peso da poco meno di tre chilogrammi a oltre cinque chilogrammi in poche settimane.“ (Ag)