I geni possono influenzare il decorso della SM

Corso di SM probabilmente influenzato dal gene

2014/08/23

I ricercatori sono riusciti a identificare un gene che influenza la velocità di trasmissione delle fibre nervose. Questa velocità di conduzione nervosa è alterata nella sclerosi multipla (SM). Forse le nuove scoperte potrebbero migliorare le terapie future.

La velocità di conduzione nervosa nella SM è cambiata
Ricercatori del Cluster of Excellence „la ricerca infiammazione“ e l'Università di Lubecca è ora riuscita a identificare un gene che influenza la velocità di trasmissione delle fibre nervose. Questa velocità di conduzione nervosa è alterata nella sclerosi multipla a malattia cronica grave (SM). Forse le future terapie per la malattia potrebbero essere influenzate dalle nuove scoperte. Lo studio, pubblicato sulla rivista internazionale „ L'American Journal of Pathology“ è stato pubblicato, secondo i rapporti stampa è stato finanziato dalla Fondazione di ricerca tedesca.

Informazioni genetiche memorizzate nei cromosomi
Insieme ai colleghi di Monaco, Magdeburgo, Spagna, Austria e Svezia, il gruppo di ricerca dell'Istituto di Lübeck per la dermatologia sperimentale e l'Istituto di biometria e statistica medica hanno studiato le cause genetiche delle alterate velocità di conduzione nervosa. Le informazioni genetiche per la costruzione di tutte le strutture del corpo sono memorizzate nei cromosomi. Finora è stato noto in quale sezione del cromosoma si trovano le informazioni per le velocità di conduzione nervosa. Come parte della sua tesi di dottorato, la dott.ssa Susanne Lemcke, prima autrice dell'attuale studio e membro del Cluster of Excellence, ha identificato „Infiammazione alle interfacce“, questa area cromosomica. „In una lunga mappatura fine abbiamo setacciato su diverse centinaia di geni in questione“, quindi Lemcke. Quindi, un dominio cromosomico contiene troppi geni che potrebbero essere studiati in dettaglio.

Dieci geni esaminati più da vicino
Gli scienziati hanno esaminato più di dieci geni che potrebbero essere utilizzati per controllare la velocità di conduzione nervosa. I ricercatori hanno infine scoperto il cosiddetto gene candidato, che causa alterate velocità di conduzione nei nervi, nel modello murino. Lemcke ha riassunto le nuove scoperte come segue: „Siamo stati in grado di mostrare che piccole varianti nel genoma, i cosiddetti SNP, influenzano la propagazione dei segnali lungo la fibra nervosa. È affascinante che tali mutazioni genetiche, ognuna delle quali modifica solo una singola "lettera" in un sito specifico del genoma, abbiano un impatto sulla velocità di conduzione nervosa.“

Nuovi approcci per la prevenzione e il trattamento
Un'associazione tra l'incidenza della variante genica appena scoperta e l'incidenza della sclerosi multipla potrebbe essere dimostrata in uno studio aggiuntivo che ha confrontato individui sani e affetti da SM. „Le nostre scoperte potrebbero portare a nuovi approcci per la prevenzione e il trattamento della SM“, come il direttore dello studio e il membro del cluster Professor Saleh Ibrahim. „Nel nostro prossimo passo, vogliamo esplorare quanti cambiamenti nel genoma sono associati alla gravità della SM.“ Secondo le stime, oltre 120.000 persone in Germania soffrono di SM. I primi segni della malattia infiammatoria cronica possono includere disagio, formicolio alle mani e ai piedi, visione offuscata, intorpidimento alle gambe, paralisi, vertigini, disturbi dell'equilibrio e della forza. (Ad)