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Ricerca medica Indolore causato dalla mutazione genetica
In alcune persone, una rara mutazione genetica porta all'insensibilità al dolore. Tuttavia, ciò che sembra una benedizione comporta alcuni rischi per le persone colpite. Ad esempio, infortuni e malattie spesso non vengono riconosciuti o rilevati solo molto tardi, riferisce MedUni Vienna. Secondo il gruppo di ricerca internazionale guidato da Michaela Auer-Grumbach della Clinica universitaria per l'ortopedia presso l'Università di Medicina di Vienna, il gene PRDM12 svolge un ruolo decisivo nella ridotta sensazione di dolore.
Il gruppo di ricerca presso l'Università di Medicina di Vienna, l'Università di Monaco e l'Università di Cambridge ha analizzato nel suo studio del materiale genetico di pazienti che non avevano alcun dolore e sono stati in grado di identificare mutazioni del PRDM12 gene come causa per l'assenza di dolore. Ulteriori ricerche dovrebbero ora mostrare "quanto i risultati su PRDM12 sono rilevanti per la ricerca sul dolore e lo sviluppo di nuovi farmaci antidolorifici", riferisce Michaela Auer-Grumbach. I risultati dello studio corrente sono stati pubblicati sulla rivista "Nature Genetics".
Le fratture ossee sono spesso notate in ritardo nei pazienti con una mancanza di dolore. (Immagine: stockdevil / fotolia.com) L'insensibilità al dolore spesso porta a lesioni
Secondo i ricercatori, il punto di partenza delle loro indagini erano due bambini non imparentati con una malattia rara e insolita. Entrambi non hanno mostrato alcuna sensazione di dolore fin dalla nascita. Nella vita di tutti i giorni, ciò ha conseguenze fatali. "Questi bambini sono solitamente ottenuti al momento della apertura dei primi denti così su che essi stessi male sulla lingua, labbra e le dita, anche mordere parti di esso", dice Michaela Auer-Grumbach ... Anche ottenere "molto facile da rotto le ossa, spesso passano inosservati a lungo a causa della mancanza di dolore ", spiega il primo autore dello studio. In molti casi la libertà dal dolore porta a lesioni inosservate, ustioni e ossa rotte nel corso della loro vita, che vengono riconosciute in ritardo a causa della mancanza di controllo del dolore e di guarire male. Senza un'adeguata assistenza medica, il peggio sarebbe complicazioni mortali.
Mutazioni del gene PRDM12
Nell'analisi dell'intero esoma (tutte le sezioni del materiale genetico che codifica le proteine) dei due bambini, i ricercatori hanno notato mutazioni nel gene PRDM12. "La rilevazione di mutazioni nello stesso gene in due persone provenienti da diverse famiglie con quadro clinico molto simile era già una forte indicazione che avevamo scoperto il gene responsabile qui," dice Jan Senderek dalla Friedrich-Baur-Institute dell'Università di Monaco di Baviera. Il gruppo di lavoro di Geoffrey Woods all'Università di Cambridge ha quindi fornito la prova finale. "Erano anche in grado di dimostrare mutazioni PRDM12 in pazienti con analgesia congenita", secondo il rapporto MedUni Vienna. Nello studio di ulteriori pazienti con disturbi della percezione del dolore congenito, gli scienziati, in collaborazione con colleghi di casa e all'estero, hanno presentato ulteriori mutazioni.
Sviluppo compromesso del sistema nervoso?
Per comprendere il meccanismo della malattia, gli scienziati hanno dichiarazione forte della Medical University di Vienna ha esaminato insieme ai biologi dello sviluppo presso l'Università di Tokyo, la funzione di PRDM12 mezzi di rana larve. Negli animali, la perdita di PRDM12 ha portato allo sviluppo difettoso delle cellule nervose che sono importanti per la percezione del dolore. Secondo i ricercatori, il PRDM12 gene contiene "informazioni per un fattore che determina l'attività di altri geni e quindi lo sviluppo di cellule e tessuti." Questo ragionevole presumere che vi sia un controllo difettoso ancora sconosciute geni bersaglio dal fallimento di PRDM12 , che a loro volta sono necessari per lo sviluppo del sistema nervoso e una percezione del dolore funzionante.
Approfondimenti su come il dolore avverte
Secondo Michaela Auer-Grumbach, la scoperta della causa della mancanza di dolore consente anche una "diagnosi genetica mirata e la consultazione dei pazienti colpiti e delle loro famiglie". Sebbene finora non sia stata disponibile alcuna terapia promettente, le misure di sostegno, l'istruzione e la formazione delle persone colpite e delle loro famiglie possono ridurre significativamente il rischio di gravi lesioni e complicanze. Inoltre, gli autori dello studio sperano in una maggiore attenzione da parte di medici e genetisti per il quadro clinico molto raro e ancora poco conosciuto. Il fatto che i disturbi dei fattori che controllano il genoma, può portare a insensibilità al dolore, era nuovo e consente di comprendere lo sviluppo del sistema nervoso e il funzionamento della sensazione di dolore. (Fp)