L'intelligenza artificiale riconosce i disturbi genetici basati sulle immagini del viso

Scoperta della diagnosi dei disturbi genetici raggiunti

La cosiddetta intelligenza artificiale (AI) è sempre più utilizzata per la diagnosi precoce delle malattie. I ricercatori hanno ora sviluppato una nuova tecnologia di intelligenza artificiale in grado di identificare con precisione i disordini genetici rari da una fotografia del volto di un paziente.

Gli scienziati dell'Università di Tel Aviv e FDNA Inc hanno sviluppato una nuova forma di diagnosi dei disturbi genetici rari che richiede solo una fotografia del volto del paziente. I medici hanno pubblicato i risultati del loro studio nel giornale in lingua inglese "Nature Medicine".

L'intelligenza artificiale sta diventando sempre più preziosa nella diagnosi precoce della malattia. (Immagine: sakkmesterke / fotolia.com)

AI supera la diagnosi di medici

La nuova intelligenza artificiale chiamata "DeepGestalt" ha già superato i medici e gli esperti nell'identificazione di un certo numero di sindromi in tre diversi studi. L'uso di questa forma di diagnosi potrebbe migliorare notevolmente il trattamento personalizzato dei pazienti.

Molti disordini genetici hanno caratteristiche facciali riconoscibili

L'attuale studio ha rilevato che l'otto percento della popolazione soffre di malattie con importanti componenti genetiche. Molti di questi disturbi mostrano caratteristiche facciali riconoscibili, affermano i ricercatori. La nuova tecnologia potrebbe, ad esempio, identificare la cosiddetta sindrome di Angelman, un disturbo del sistema nervoso con caratteristiche caratteristiche come una bocca larga con denti ampiamente distanziati. Lo strabismo potrebbe anche essere rilevato, una malattia in cui gli occhi puntano in direzioni diverse.

Come è stato addestrato l'algoritmo di apprendimento??

I risultati mostrano come utilizzare algoritmi allo stato dell'arte per affrontare anche i problemi più impegnativi per i quali attualmente sono disponibili dati limitati, spiegano i ricercatori. In futuro, potrebbero essere sviluppate applicazioni importanti e nuove sindromi genetiche identificate con l'aiuto della tecnologia. L'algoritmo di apprendimento è stato addestrato utilizzando 17.000 immagini facciali di pazienti da un database di pazienti con oltre 200 differenti sindromi genetiche.

Possibili svantaggi della nuova tecnologia

Poiché le immagini in facsimile sono facilmente accessibili, questo potrebbe portare i datori di lavoro ad analizzare le immagini facciali ea discriminare le persone con condizioni preesistenti o complicazioni mediche, hanno avvertito gli autori dello studio.

Quanto è affidabile la nuova IA?

Il team di ricerca ha scoperto che la tecnologia dell'IA ha sovraperformato i medici in due serie separate di test quando identifica una sindrome bersaglio tra 502 immagini selezionate. In ogni test, l'intelligenza artificiale ha suggerito un elenco di potenziali sindromi e ha identificato la sindrome corretta nella top 10 dei suggerimenti nel 91 percento dei casi. La tecnologia utilizza l'algoritmo di apprendimento insieme alle caratteristiche facciali dell'immagine fornita e quindi crea un elenco di possibili immagini cliniche. Tutte le immagini utilizzate negli studi provengono da pazienti a cui è già stata diagnosticata una malattia.

Il potenziale dell'IA nell'assistenza sanitaria è enorme

La raccolta di dataset medici sempre più ampi e curati consente agli strumenti di intelligenza artificiale di prevedere mutazioni genetiche basate su fenotipi di imaging, riducendo così il carico sui sistemi sanitari e migliorando la cura del paziente. Alcune limitazioni devono ancora essere affrontate per garantire che gli algoritmi ospedalieri proposti siano robusti, clinicamente accurati e applicabili a differenti gruppi di età e popolazioni etniche, affermano gli autori dello studio. Tuttavia, il potenziale dell'IA nell'assistenza sanitaria è enorme. (As)