Nessuno sperma è uguale

Sperma unico: nessuno sperma è uguale

07/23/2012

Tutti gli spermatozoi sono unici. Questo è stato scoperto dai ricercatori statunitensi della Stanford University utilizzando un nuovo metodo per il sequenziamento del genoma. Come Stephen Quake e colleghi della rivista specializzata „cella“ riportare, distinguere lo sperma di un uomo - nonostante l'apparenza esternamente identica - nei loro geni.

Secondo gli scienziati, lo sperma esaminato mostrava composizioni diverse del materiale genetico. La combinazione di cromosomi era altamente variabile dallo sperma allo sperma. In alcuni casi, lo sperma mostrava anche nuove mutazioni, secondo Quake e colleghi nel diario „cella“. Per la prima volta, i ricercatori sono riusciti a utilizzare il loro nuovo metodo per studiare il genoma completo di ogni sperma.

Una procedura speciale consente il sequenziamento del genoma spermatico
Per analizzare il genoma dello sperma, i ricercatori hanno costruito un cosiddetto „sistema microfluidico“, che è dotato di 48 camere di reazione in miniatura e numerose linee di collegamento con diametro minuscolo. Pompando gli spermatozoi vengono distribuiti nell'apparecchio in modo che alla fine esattamente uno spermatozoo in ciascuna seconda camera finisca. I ricercatori sono stati quindi in grado di estrarre e duplicare questo per sequenziare il genoma. Per questa forma di „genotipizzazione ad alta densità“ Secondo i ricercatori, usano 91 spermatozoi da un maschio europeo di 40 anni il cui materiale genetico è stato precedentemente sequenziato e ampiamente studiato. La progenie del soggetto era sana e il suo sperma non mostrava nell'analisi medica strane peculiarità.

Diversa combinazione di cromosomi
Esaminando le genetisti spermatozoi della Stanford University trovato che la combinazione di cromosomi e predisposizione dei singoli segmenti di DNA significativamente differente nello sperma. Inoltre, ci sono state mutazioni che hanno causato differenze significative tra le informazioni genetiche dello sperma. Era particolarmente evidente che in alcuni spermatozoi alcuni cromosomi erano completamente assenti mentre in altre combinazioni erano teoricamente esclusi. Ad esempio, alcune cellule spermatiche contenevano contemporaneamente un cromosoma X ed un cromosoma Y. Nell'analisi delle informazioni genetiche dal 91 sperma ha scoperto i ricercatori numerosi altri „errore“. Ad esempio, la cella di sperma indicato con il numero 60, senza cromosoma 8 e sperma numero 64 mancavano i cromosomi 6, 11, 19 e 22 anche erano assenti in due sperma grandi porzioni di cromosoma 13, che, secondo i ricercatori aumentato rischio di teschi Associati a malformazioni. Per lo sperma numero 63, tuttavia, gli scienziati sono stati in grado di rilevare contemporaneamente un cromosoma X ed un cromosoma Y. Il numero di sperma 59 mostra l'attaccamento per diversi cromosomi Y, secondo Quake e colleghi.

Numero errato di cromosomi in alcune cellule spermatiche
Secondo gli scienziati statunitensi, l'organismo maschile nella produzione di spermatozoi sta costantemente mettendo insieme nuove combinazioni di fattori ereditari per aumentare l'adattabilità della prole attraverso le variazioni genetiche. Il fatto che alcune cellule spermatiche contengano il numero sbagliato di cromosomi è, secondo gli esperti, non per nulla inusuale. Questa peculiarità genetica è indicata come aneuploidia e si trova in circa il 20-30% delle uova di sesso femminile, secondo quanto riferito da Quake e colleghi. Uno dei disturbi noti basati sull'euploidia è, ad esempio, la trisomia 21 (sindrome di Down). In termini di spermatozoi, la percentuale di aneuploidia rilevata è tra il due e il dieci percento secondo i ricercatori statunitensi.

Nuovo metodo di sequenziamento del genoma applicabile anche ad altre cellule?
Si ritiene inoltre che il metodo di sequenziamento del genoma spermatico utilizzato dagli scienziati sia utile nell'analisi di altre cellule. Ad esempio, il metodo sarebbe probabilmente applicabile anche all'analisi genetica di varie cellule da un tumore per studiare la comunanza nelle mutazioni, scrivono Stephen Quake e colleghi. (Fp)

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Immagine: Thommy Weiss