Il gene cambia come fattore di rischio per la schizofrenia

Schizofrenia: i ricercatori scoprono i cambiamenti genetici nelle persone colpite

2015/01/12

Le cause dello sviluppo della schizofrenia sono ancora in gran parte poco chiare. Gli scienziati dell'ospedale universitario di Heidelberg hanno ora le loro informazioni „scoperto in pazienti con schizofrenia dieci mutazioni genetiche precedentemente sconosciute (mutazioni)“, che devono essere valutati come fattori di rischio per le malattie schizofreniche. I risultati del team di ricerca intorno al primo autore Slavil Peykov era nella prestigiosa rivista „Psichiatria molecolare“ pubblicato, secondo l'annuncio dell'ospedale universitario.

Le informazioni secondo le quali i ricercatori in tutto l'uno per cento della popolazione mondiale soffre di schizofrenia disturbo mentale in cui la malattia è di solito insedia nella prima età adulta. Le persone colpite sono durante le esacerbazioni e al di là di occasionali, a malapena in grado di affrontare la vita di tutti i giorni da soli, l'ospedale universitario continua. Essi soffrono di disturbi cognitivi come deliri o allucinazioni, spesso accompagnati da problemi di lingua e la depressione. In generale, i sintomi della schizofrenia possono essere molto diverse singolarmente, che a volte complica notevolmente la diagnosi e il trattamento.

Varianti di geni come fattori di rischio per la schizofrenia
Circa le cause esatte e le cause scatenanti della schizofrenia è secondo l'annuncio dell'ospedale universitario di Heidelberg fino ad oggi poco conosciuto. Con il loro attuale studio, i ricercatori intorno al primo autore Dr. Slavil Peykov ora scoprì dieci alterazioni genetiche precedentemente sconosciute apparentemente correlate allo sviluppo della schizofrenia. „Queste dieci varianti genetiche sono fattori di rischio per un disturbo schizofrenico“, sottolinea il direttore del Dipartimento di Genetica Molecolare Umana presso Heidelberg University Hospital, Prof. Dr. Gudrun Rappold. Il gene alterato consegnare il progetto per una proteina scaffold - la cosiddetta proteina SHANK2 - che svolge un ruolo decisivo nella trasmissione dei segnali tra le cellule nervose. Dal momento che i cambiamenti si sono verificati solo nei pazienti, tuttavia, non nei soggetti sani di controllo, i ricercatori sono stati a conoscenza dei dieci mutazioni precedentemente sconosciuti.

I pazienti con schizofrenia mostrano più cambiamenti genetici
„Le mutazioni che non si trovano nelle persone sane potrebbero avere un impatto diretto sulla malattia“, spiega il dott. Slavil Peykov. I ricercatori di Heidelberg hanno studiato il gene SHANK2 nel genoma di 481 pazienti e 659 controlli sani, in collaborazione con il Prof. Marcella Rietschel del Dipartimento di epidemiologia genetica presso l'Istituto Centrale di Salute Mentale di Mannheim e il professor Markus Noethen dell'Istituto di genetica umana presso l'Università di Bonn. In generale, i pazienti schizofrenici stavano facendo dei cambiamenti genetici due volte più comuni esposte da persone senza la malattia mentale, riporta l'ospedale universitario. Alcune varianti genetiche sono chiari fattori di rischio, ma è probabile che la malattia non inizi prima di allora, „se vengono aggiunti ulteriori fattori, come alcune influenze ambientali“, spiega il genetista umano Prof. Dr. med. Gudrun Rappold.

Cambiamenti dello stesso gene anche nell'autismo
Nel 2010, gli scienziati avevano attorno il genetista umano Rappold „ha dimostrato vari cambiamenti nel gene SHANK2 in pazienti con disturbo autistico e ritardo mentale“, riferisce l'ospedale universitario di Heidelberg. Anche se le mutazioni trovate nella schizofrenia sarebbero nello stesso gene, esse differirebbero in modo significativo dai cambiamenti nell'autismo. „Ovviamente, l'esatta natura del cambiamento influenza quale disturbo neuropsichiatrico si sviluppa e quanto gravi sono i sintomi“, spiega Rappold. Così potrebbe „I cambiamenti in uno stesso gene portano a disturbi neurobiologici molto diversi come l'autismo e la schizofrenia o il ritardo mentale.“ Ciò che tutte queste mutazioni hanno in comune è che influenzano, a vari livelli, il grado di reticolazione di certe aree delle cellule nervose e quindi la trasmissione del segnale tra le cellule nervose.

Benefici per il trattamento dei pazienti schizofrenici
Sebbene la formazione di ulteriori fattori di rischio per la schizofrenia genetica non spieghi lo sviluppo della malattia. Ma tu puoi „Conoscere le cause genetiche di questa malattia aiuterà i medici a dividere in futuro i sottogruppi con una progressione della malattia simile e trattarli in modo più efficace in una fase precoce“, spiega il genetista umano Rappold. Ad esempio, tra i 481 pazienti, sarebbero stati trovati quattro individui non imparentati con esattamente le stesse mutazioni. „Con loro, la malattia è iniziata relativamente presto e con sintomi similmente pronunciati“, quindi il messaggio dall'ospedale universitario. Inoltre, la ricerca dello sfondo genetico porta vantaggi nello sviluppo di nuove terapie con esso. „Se è noto quali processi molecolari nel cervello sono disturbati, gli scienziati possono esplorare in modo più specifico nuovi approcci terapeutici“, riferisce l'ospedale universitario di Heidelberg. (Fp)