Decodificato il difetto genetico di una nana rara

Raro difetto genetico decrittografato come causa del nanismo estremo

08/08/2011

Un gruppo di ricerca internazionale ha decifrato il difetto genetico sottostante di una forma particolarmente rara di nanismo. Tuttavia, nonostante i successi attuali della ricerca, non ci sono possibilità di recupero per i pazienti, poiché gli effetti del difetto genetico non possono essere risolti, ha spiegato il direttore della Clinica universitaria per la medicina femminile e per bambini a Lipsia, professore. Wieland Kiess.

Secondo l'Università di Lipsia, si stima che solo circa 25 persone in tutto il mondo soffrano della cosiddetta sindrome di Seckel. Gli unici due pazienti in Germania sono il Prof. Dr. med. Wieland Kiess si prende cura di lui. La causa della malattia estremamente rara è un difetto genetico che un team internazionale di ricercatori sotto la guida turca ha ora crivellato, gli scienziati riferiscono nell'attuale numero del giornale „ Genetica della natura“.

Sindrome di Seckel particolarmente rara forma di nanismo
I pazienti con sindrome di Seckel di solito non crescono più di un metro anche nell'età adulta e hanno una testa molto piccola (microcefalia), che blocca anche la crescita del loro cervello e il loro sviluppo mentale può essere severamente limitato (ritardo mentale). Anche altre disabilità fisiche come il mal allineamento dell'anca (displasia dell'anca) o malformazioni dei testicoli (criptorchidismo) sono spesso parte della malattia. Nella maggior parte dei casi, i pazienti con sindrome di Seckel sono spesso disabili e dipendono da un aiuto esterno per tutta la vita. La malattia fu scoperta nel 1967 da Helmut Paul George Seckel e Rita G. Harper. La causa della particolare forma di nanismo è un difetto genetico la cui esatta modalità di azione è rimasta un mistero. Tuttavia, il team di ricerca internazionale con la partecipazione di scienziati dell'Università di Lipsia è stato in grado di decifrare l'effetto del difetto genetico.

Il difetto genetico causa interruzioni nella divisione cellulare
Secondo i ricercatori della rivista „Genetica della natura“, causa il difetto genetico della sindrome di Seckel nel contesto dei disordini della divisione cellulare nella riparazione della Erbbotschaft. Sebbene il DNA abbia maggiori probabilità di essere danneggiato durante il processo di divisione cellulare, i meccanismi di riparazione biochimica funzionano bene nelle persone sane. Kiess. Nei pazienti con sindrome di Seckel, tuttavia, i complessi meccanismi di riparazione sono significativamente disturbati. Gli errori nell'informazione genetica non possono essere corretti e sono il risultato di enormi problemi di salute. Tuttavia, i difetti del gene precedentemente identificati sui cromosomi 3, 14 e 18 sono fortunatamente rari e solo se il DNA di entrambi i genitori contiene un cromosoma della malattia minaccia figli del estremamente rara forma di nanismo (autosomica recessiva ereditarietà).

Nessuna speranza di cura per i pazienti affetti
Sebbene il team di ricerca internazionale sia riuscito a decifrare il difetto genetico nella sindrome di Seckel, i risultati attuali non sono motivo di speranza per le persone colpite. Il paziente che soffre di questa particolare forma di nanismo non può essere aiutato, spiega Kiess. Dal momento che gli effetti del difetto genetico non possono essere risolti, non vi è alcuna possibilità di una terapia di successo, secondo l'esperto. Oltre alla sindrome di Seckel, estremamente rara, ad esempio, le malattie genetiche come la sindrome di Hallermann-Streiff e la sindrome di Rubinstein-Taybi hanno una crescita significativamente ridotta e numerosi altri disturbi fisici o mentali. Per i medici, la cura dei pazienti è spesso estremamente difficile perché non ci sono modi per curare la malattia ma solo misure terapeutiche per alleviare i sintomi. (Fp)

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Immagine: Gabi Schoenemann