Il difetto genetico porta alla sterilità negli uomini

Difetto genetico comune responsabile dell'infertilità maschile

22.07.2011

Gli scienziati hanno scoperto un difetto genetico molto comune negli uomini che porta alla sterilità. La variante genetica potrebbe essere uno dei motivi per cui un'alta percentuale di uomini soffre di incapacità di produrre o limitare la loro fertilità. Nelle persone colpite, lo sperma non può penetrare nell'uovo e molto probabilmente viene intercettato dal sistema immunitario femminile.

Una variante genetica rilevata potrebbe essere la causa principale di una varietà di fertilità maschile. Perché secondo studi recenti, ogni sesta coppia in Germania senza figli. Nel 50 percento dei casi, ciò è dovuto alla debolezza di un uomo. Secondo gli ultimi dati, circa 1,5 milioni di uomini tedeschi soffrono di fertilità. In un quinto dei pazienti, la ragione rimane poco chiara perché la qualità e la quantità non indicano la fertilità. Quindi nella maggior parte dei casi, solo l'inseminazione artificiale aiuterà.

Mutazioni geniche senza sacrificare qualità e quantità
I medici sono spesso in perdita perché la causa non può essere diagnosticata sulla base della qualità dello sperma. Il primo passo nell'indagine è solitamente misurare i semi per numero, consistenza, forma e movimento. Ma il numero e la qualità non dicono nulla sulla paternità del problema. „Nel 70% dei pazienti, l'infertilità non può essere spiegata dal numero e dalla qualità dello sperma, "spiega Gary Cherr „Università della California“ nella città americana di Davis. L'urologo ha condotto uno studio con i ricercatori per chiarire meglio il problema. Gli scienziati hanno avuto una connessione sorprendente e sono stati in grado di risolvere almeno parte del puzzle. Pertanto, in un gran numero di uomini, un difetto genetico potrebbe essere responsabile della ridotta fertilità. Ogni quinto uomo soffre di questa non comune variante genetica. Questo riduce la possibilità per gli spermatozoi di fertilizzare l'uovo della donna, come il gruppo di ricerca sulla rivista scientifica „Scienza Medicina traslazionale“ segnalati. Tuttavia, ci sono diverse mutazioni.

Gene difettoso DEFB126
Come gene, i ricercatori hanno identificato la variante DEFB126, che è una forma proteica alterata del „Beta-defensina“ è. Questa proteina è prodotta nell'epididimo maschile e si trova sulla superficie dello spermatozoo dopo la produzione. Lo sperma proveniente da volontari che avevano la variante DEFB126 poteva penetrare significativamente peggio attraverso il muco uterino, rispetto alle cellule dello sperma dei soggetti di confronto.
Lo studio era basato su uno studio già condotto con lo sperma di scimmia. Lì, i ricercatori sono stati in grado di identificare i difensivi utilizzati principalmente per respingere i microbi. Inoltre, la proteina aiuta a muoversi attraverso il muco della cervice, a sfuggire al sistema immunitario femminile e ad attaccarsi alla parete del tubo di Falloppio. Nel laboratorio, gli scienziati hanno scoperto che una mutazione rallentava il tasso di secrezione uterina dell'84 percento. Ma questa mutazione impedisce la fecondazione dell'uovo in misura considerevole. Se tali spermatozoi difettosi sono anche maltrattati dal sistema immunitario femminile è ancora in gran parte inspiegabile.

Studio biennale con uomini asiatici
Uno studio su 500 uomini cinesi altrimenti completamente sani dovrebbe ora controllare la mutazione del gene nell'uomo. Tutti i soggetti erano giovani e appena sposati e desideravano avere figli. I ricercatori hanno accompagnato le giovani coppie per un totale di due anni. Risultò che tra gli uomini che avevano il difetto genetico, la probabilità era del 30 percento più bassa, di generare un figlio. Lo sperma non ha mostrato alcuna perdita di qualità e velocità. I risultati devono ora essere esaminati attraverso una ricerca più ampia. Dopo tutto, la mutazione è altrettanto probabile che si trovi negli uomini nei continenti americano, asiatico ed europeo a un ritmo simile. Come spiegazione, gli scienziati sospettano che gli uomini con una forma integra e difettosa abbiano probabilmente un vantaggio. Inoltre, non è chiaro perché il difetto non sia già estinto, se gli effetti sono così gravi. Molto probabilmente, dicono i ricercatori, gli uomini che possiedono solo una parte della variante genetica hanno un vantaggio rispetto agli uomini che hanno ereditato entrambe le varianti.

L'inseminazione artificiale può aiutare
I medici hanno sottolineato quello „l'inseminazione artificiale aiuta con il desiderio di avere figli“ poteva. Dopotutto, solo la proteina difettosa impedisce la penetrazione nell'uovo. La qualità non è diversa dalle altre. (Sb)

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Crediti immagine: Thommy Weiss