Il gen protegge contro l'Alzheimer

Ricerca: la mutazione genetica previene l'Alzheimer

07/12/2012

Ricercatori islandesi hanno scoperto una mutazione del gene che riduce significativamente il rischio di malattia di Alzheimer. A causa della speciale variante genetica, i depositi proteici nel cervello, che sono considerati responsabili della malattia, sono prevenuti. Inoltre, le usuali limitazioni legate all'età delle prestazioni cognitive erano significativamente più basse negli individui con la particolare mutazione genetica.

Mentre negli ultimi decenni sono stati scoperti numerosi geni che sono considerati un fattore di rischio per l'Alzheimer, finora non è stata scoperta una variante genetica che abbia un effetto protettivo contro la malattia neurodegenerativa. Tuttavia, la mutazione genetica ora scoperta dai ricercatori islandesi a quanto pare mostra esattamente questo effetto. La variante del gene altera la struttura della cosiddetta proteina precursore di Alzheimer (APP), in modo che un minor numero di depositi di proteine ​​che causano malattie (formate da beta-amiloide) hanno origine nel cervello, il gruppo di ricerca guidato da Kari Stefansson della University of Iceland a Reykjavik ha riferito sulla rivista „natura“. Tra le altre cose, i ricercatori islandesi sono stati supportati da scienziati dell'Università di Oslo, dell'Istituto Karolinska di Stoccolma e dell'Istituto di genetica umana dell'Università di Tubinga.

Ha esaminato l'ereditarietà di 1.800 islandesi
Gli scienziati hanno studiato la composizione genetica di 1.795 islandesi di età superiore agli 80 anni. Nei soggetti che non hanno mostrato segni di demenza, i ricercatori hanno scoperto una variante genetica che apparentemente protegge contro la demenza e l'Alzheimer. Kari Stefansson, che lavora anche per la compagnia di ricerca genetica „deCODE genetica“ lavorando a Reykjavik, con il suo team internazionale, aveva studiato le differenze individuali nella sequenza del DNA del gene responsabile della formazione della proteina precursore dell'Alzheimer. Il gene fornisce il modello per l'APP, che viene poi decomposto dai due enzimi gamma e beta-secretasi, che produce anche beta-amiloide. Questo, a sua volta, causa la morte delle cellule nervose e la formazione di depositi insolubili nel tessuto cerebrale, con conseguente riduzione delle prestazioni cognitive e alla fine della malattia di Alzheimer. Nell'analisi del DNA, i ricercatori hanno scoperto una speciale mutazione del gene che causa un cambiamento strutturale nella proteina precursore dell'Alzheimer, che consente all'enzima beta-secretasi di peggiorare l'APP. Di conseguenza, il 40 per cento in meno di beta-amiloidi dannosi sono prodotti e il rischio di malattia di Alzheimer è significativamente ridotto, hanno detto i ricercatori.

La mutazione genetica protegge contro il morbo di Alzheimer e il deterioramento correlato all'età della funzione cerebrale
Alcuni dei partecipanti allo studio non dementi da 80 a 100 anni sono salvati dalla malattia di Alzheimer dalla mutazione del gene APP, riportano Kari Stefansson e colleghi. Il loro potere mentale complessivo era anche superiore alla media grazie alla mutazione genetica, i ricercatori islandesi continuano. Nei test di memoria, le persone sane che trasportano il gene mutante hanno ottenuto risultati molto migliori rispetto ai soggetti non dementi della stessa età senza la corrispondente variante genetica. Pertanto, la mutazione genetica non solo protegge contro l'Alzheimer, ma sembra anche che rallenti il ​​naturale declino delle prestazioni cognitive nella vecchiaia, hanno spiegato gli esperti. Dal momento che l'effetto è dovuto ad un deterioramento della scissione di APP da parte dell'enzima beta-secretasi, i risultati di ricerca attuali sono una conferma per la relativamente nuova strategia di trattamento di Alzheimer o -Vorbeugung da farmaci per inibire beta-secretasi, rapporto Stefansson e colleghi , Può lasciare attraverso l'inibizione della droga beta-secretasi, per i quali già i primi farmaci a disposizione, anche la forza di potere spirituale di età compresa generalmente stabilizzano, i ricercatori islandesi continuano.

Secondo Kari Stefansson sostenere la corrente „I risultati suggeriscono indirettamente che il morbo di Alzheimer e il normale declino delle prestazioni cognitive del cervello negli anziani possono essere basati sugli stessi meccanismi.“ In quello „natura“-articolo „Una mutazione nell'APP protegge contro il morbo di Alzheimer e il declino cognitivo legato all'età“ i ricercatori giungono alla conclusione che „La demenza di Alzheimer potrebbe essere la forma estrema di declino cognitivo correlato all'età ".

Sono richiesti progressi nella ricerca sulla demenza
Quanto siano importanti i progressi nella ricerca e nella terapia della demenza sono illustrati dal numero di malattie presentate dai ricercatori. Secondo Kari Stefansson e colleghi, oltre il 5% della popolazione oltre i 60 anni soffre di demenza nei paesi industrializzati occidentali. Due terzi delle persone colpite hanno l'Alzheimer. Con l'aumentare dell'età, la probabilità di una malattia aumenta continuamente, così che almeno un quarto dei 90enni soffre della demenza di Alzheimer, riferiscono gli scienziati. Non c'è ancora alcuna prospettiva di una cura, e la progressione della malattia non può ancora essere fermata. L'unica possibilità sulla base dei metodi di trattamento esistenti è un ritardo nel corso della malattia, così che se diagnosticata precocemente, si possono ottenere da uno a due anni in cui i pazienti rimangono in forma più a lungo. (Fp)

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Immagine: Martin Gapa