Gen NR1H3 Scoperta genetica della sclerosi multipla

La mutazione genetica è responsabile della maggior parte dei suoi portatori
Ricercatori canadesi presso l'Università della British Columbia (UBC) e Vancouver Coastal Health potrebbero aver compiuto una svolta medica. Gli scienziati hanno per la prima volta identificato una mutazione del gene che potrebbe portare allo sviluppo della sclerosi multipla (SM). Come gli esperti della rivista "Neuron" riportano, il 70 percento dei portatori di questa mutazione svilupperebbe la SM. Dal punto di vista dei ricercatori, la scoperta potrebbe aiutare a sviluppare nuove terapie per le persone colpite.

Più di due milioni di persone sono state colpite in tutto il mondo
La sclerosi multipla (SM) è una malattia infiammatoria cronica del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale). Non ci sono segni specifici o un corso tipico, ma molto spesso soffrono di disturbi emotivi (intorpidimento, "formiche in corsa", ecc.), Visione alterata e paralisi dei muscoli. Gli Stati membri colpiscono più di due milioni di persone in tutto il mondo e hanno più del doppio delle probabilità di colpire le donne rispetto agli uomini.

I progressi della medicina: gli scienziati canadesi hanno identificato una mutazione del gene che può potenzialmente portare alla sclerosi multipla. (Immagine: Minerva Studio / fotolia.com)

Le origini concrete non sono ancora conosciute
Quali meccanismi scatenano la SM esattamente non è ancora chiaro. Gli esperti sospettano, tuttavia, che tra le altre cose, la flora intestinale e la permeabilità della barriera tra il sistema nervoso centrale e il sangue ("barriera emato-encefalica", in breve: BHS) possa svolgere un ruolo importante. Si presume inoltre che nella sclerosi multipla, oltre alle influenze ambientali, ci sia anche un background genetico.

I ricercatori identificano le anomalie in due famiglie
In questo contesto, tuttavia, un gruppo di ricercatori dell'Università della British Columbia (UBC) e della Vancouver Coastal Health hanno ora raggiunto un traguardo medico. Gli scienziati avevano valutato un database di informazioni genetiche per quasi 2000 famiglie canadesi in cui si era verificata la malattia per il loro progetto. Sono stati in grado di rilevare una specifica mutazione nel gene NR1H3 in due famiglie canadesi, ciascuna con diversi casi di SM. Di conseguenza, due terzi dei membri portatori di questa mutazione hanno sviluppato la malattia.

"La mutazione missenso riscontrata nel gene NR1H3 causa una perdita di funzionalità nel suo prodotto, la proteina LXRA", ha detto Weihong Song dell'Università della British Columbia in un comunicato stampa dell'editore "Cell Press". Tuttavia, LXRA è una proteina regolatrice che normalmente attiva geni antinfiammatori, immunoregolatori e protettivi della mielina.

La mutazione da sola non è abbastanza
Secondo gli scienziati, la scoperta potrebbe indicare che l'ereditarietà è possibile, almeno in alcune forme di SM. Ma secondo il rapporto, la sola mutazione non è sufficiente per far scoppiare la malattia. Sebbene i portatori abbiano una maggiore suscettibilità alla malattia, devono essere aggiunti ad altri fattori di rischio. "La mutazione spinge queste persone sull'orlo di un abisso", afferma l'autore senior dello studio Carles Vilariño-Güell in una dichiarazione dell'Università della British Columbia. "Bisogna aggiungere qualcosa che dà loro la spinta che determina il processo della malattia."

Anche se solo circa uno su 1.000 pazienti affetti da SM fosse affetto da questa variante genetica, la nuova scoperta potrebbe contribuire a una migliore comprensione di come si sviluppa la SM, secondo i ricercatori. "Perché non si sa molto del processo biologico che porta allo scoppio di questa malattia", continua Vilariño-Güell. (Nr)