Segreto della minuscola mummia aliena del Cile

Puzzle risolti per il presunto alieno

Lo scheletro immacolato della creatura aliena fu scoperto in una borsa di pelle dietro una chiesa deserta nel deserto di Atacama in Cile. La piccola creatura è lunga solo sei pollici e ha una testa conica, solo dieci paia di costole e ossa che assomigliano a quelle di un bambino di otto anni. L'essere mummificato è stato inizialmente scambiato sul mercato nero come un cadavere alieno e alla fine è arrivato nelle mani di un commerciante spagnolo. Ora è stata condotta un'analisi forense, che ha risolto l'enigma del piccolo nerd.

La piccola creatura si chiamava "Ata". Gli scienziati dell'Università della California di San Francisco (UCSF) e della Stanford University hanno dimostrato inequivocabilmente che è umano. Ata ha il DNA di una donna umana con un mix di origini native americane e europee. Questa miscela è tipica della posizione del corpo. Tuttavia, la scoperta è un fenomeno scientifico perché Ata ha una manciata di rare mutazioni genetiche. Alcune di queste mutazioni sono state scoperte sul corpo. I risultati dell'analisi sono stati pubblicati sulla rivista "Genom Research".

Ata è apparentemente un bambino con rare mutazioni che morì poco prima o poco dopo la nascita. (Immagine: Bhattacharya S et al.)

Le mutazioni hanno causato la strana apparenza

"L'analisi bioinformatica nello studio ha portato alla scoperta di nuove e rare varianti dannose nei geni del Ata-fenotipo" Sanchita Bhattacharya, un ricercatore bioinformatica spiegato presso UCSF in un comunicato stampa l'Università dei risultati dello studio. L'analisi è stata molto difficile a causa della quantità molto limitata di informazioni sull'esemplare e sulla storia familiare mancante, rendendo questo un caso unico.

Analisi assistita da computer

I ricercatori hanno utilizzato il cosiddetto "Human Fenotipo Ontology (HPO)", una banca dati contenente i dati genomici generali sono stati abglichen con i geni del misterioso cadavere. In una prima analisi, gli scienziati hanno trovato 64 varianti geniche che erano probabilmente dannose. Il confronto con il database HPO ha mostrato che la maggior parte delle mutazioni aveva a che fare con il sistema scheletrico. Ciò ha provocato nanismo e le 10 coppie di costole che sono state osservate per la prima volta in Ata.

Mutazioni rare

I risultati hanno mostrato quattro mutazioni genetiche rilevate per la prima volta nei geni che causano disturbi ossei quali scoliosi o spostamenti di organi. Inoltre, sono state scoperte altre due mutazioni coinvolte nella produzione di collagene.

Ordine inverso

I ricercatori riferiscono di aver raggiunto i risultati utilizzando un approccio retrospettivo nell'analisi. Invece di partire da una descrizione della malattia e di cercare un gene mutato, gli scienziati, l'intero materiale genetico dei "pazienti" ha iniziato con il database in modo che corrisponda a vedere come si differenzia da un campione normale. Le variazioni genetiche che emergono da questo confronto hanno poi mostrato in modo imparziale quali sono questi processi.

Ata aiuta la tecnologia medica di oggi

"Analisi di un campione enigmatica come quello di Ata può insegnarci come affrontare i campioni medici che sono affetti da mutazioni multiple", dice Atul Butte, capo dell ' "Istituto per la Scienze Computazionali salute" presso UCSF. Quando i ricercatori hanno esaminato i genomi di pazienti con sindromi insoliti, ci potrebbero essere geneticamente più di un gene o di un percorso che non sarà sempre considerato.

Ata era inizialmente considerato un alieno

Le prime indagini su Ata sono state condotte dal professore di microbiologia e immunologia Garry Nolan presso la Facoltà di Medicina dell'Università di Stanford. Ha ricevuto una telefonata da un amico che ha detto che avrebbe potuto trovare un vero alieno. "Non era mai stato visto niente del genere", dice Nolan.

Ulteriori ricerche su Ata

Nolan ritiene che ulteriori ricerche sull'invecchiamento precoce di Ata possano un giorno arrecare benefici ai pazienti. "Forse c'è un modo per accelerare la crescita delle ossa negli esseri umani", suggerisce Nolan. Questo potrebbe aiutare le persone con malattie ossee.

Un funerale per la piccola Ata?

Nolan spera che un giorno Little Ata riceverà un vero funerale. "Ora sappiamo che Ata è un bambino e probabilmente è morto prima o dopo la nascita", dice Nolan. Egli sostiene che Ata essere riportato nel paese di origine e sepolto secondo le abitudini della gente del posto. (Vb)