I ricercatori hanno identificato nuovi geni del diabete

Malattia metabolica: lo studio ha decrittografato nuovi geni del diabete

Sempre più persone in Germania soffrono di diabete. Oltre allo stile di vita e ai fattori ambientali, vari geni sono responsabili della patogenesi. In uno studio recente, i nuovi geni del diabete sono stati decifrati.

Sempre più diabetici in Germania

"Il diabete mellito è una delle principali malattie comuni in Germania", recita la prefazione al "German Health Report Diabetes 2018". Secondo la German Diabetes Association (DDG), circa 6,7 ​​milioni di persone in Germania soffrono attualmente del cosiddetto "diabete". Mentre la dieta non sana, l'inattività fisica e l'obesità sono considerati chiari fattori di rischio per il diabete di tipo 2, il diabete di tipo 1 è causato da risposte errate del sistema immunitario. Ma alcuni geni sono responsabili della malattia. In uno studio condotto da un team di Helmholtz Zentrum München e dal Centro tedesco per la ricerca sul diabete (DZD), sono stati decodificati nuovi geni del diabete. I ricercatori hanno pubblicato i loro risultati sulla rivista "Nature Communications".

Nel diabete di tipo 1 e di tipo 2, oltre allo stile di vita e ai fattori ambientali, molti diversi geni sono responsabili della patogenesi. I ricercatori hanno ora decodificato nuovi geni del diabete. (Immagine: Robert Kneschke / fotolia.com)

Diversi geni sono responsabili della malattia

Nel diabete di tipo 1 e di tipo 2, oltre allo stile di vita e ai fattori ambientali, molti geni diversi sono anche responsabili della patogenesi, secondo un rapporto di Helmholtz Zentrum München.

Forniscono i progetti delle singole proteine ​​che hanno una funzione nel metabolismo dello zucchero.
Molti geni che svolgono un ruolo importante nello sviluppo di malattie come il diabete sono ancora sconosciuti.

Solo decifrando le cause e i modelli di origine è possibile comprendere le malattie e intervenire terapeuticamente e preventivamente.

Ad esempio, i geni del diabete appena identificati potrebbero essere utilizzati come biomarcatori per la previsione del rischio individuale o la diagnosi della malattia.

Funzioni metaboliche esaminate

In questo modo, il Prof. Dr. med. Martin Hrabě de Angelis e il suo team della German Mouse Clinic (GMC) presso l'Institute for Experimental Genetics (IEG) dell'Helmholtz Zentrum München hanno compiuto un ulteriore passo in avanti.

Come parte del International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC), hanno studiato le funzioni metaboliche dei modelli murini, ognuno dei quali non aveva un gene selezionato con precisione.

Utilizzando questo metodo, i ricercatori hanno cercato di scoprire se il gene mancante è coinvolto in importanti processi metabolici.

"La nostra analisi di questi dati sul fenotipo ha identificato un totale di 974 geni la cui perdita ha effetti sul metabolismo degli zuccheri e dei grassi", ha detto Hrabě de Angelis, che ha guidato lo studio.

"Per oltre un terzo dei geni, nessun collegamento metabolico era noto in precedenza. È anche eccitante che diversi geni possano essere influenzati a seconda del genere ".

Alcuni geni svolgono un ruolo nel diabete

Inoltre, i ricercatori segnalano al primo autore il dott. Med. Jan Rozman, le funzioni di 51 dei geni metabolici trovati finora erano completamente sconosciute.

Inoltre, il confronto con i dati sul genoma umano ha già dimostrato che 23 geni sembrano avere un ruolo nel diabete umano.

Uno di questi geni è C4orf22, che sembra essere coinvolto nell'azione dell'insulina nei partecipanti allo studio sul diabete "Tübingen Family Study (TÜF)". Questo deve ancora essere mostrato per i 51 nuovi geni.

"Sono nuovi geni candidati, e i nuovi risultati potrebbero essere utili per studiare la causa del metabolismo dello zucchero e del diabete disturbati", spiega Rozman.

È interessante notare che il bioinformatico e il co-autore Dr. Thomas Werner, questi geni erano anche simili nella loro struttura: molti avevano elementi regolatori comuni.

Gli scienziati presumono quindi che questi geni siano una rete.

In futuro, intendono approfondire ulteriormente i risultati su queste nuove strutture normative e valutare fino a che punto le opportunità per la previsione delle funzioni geniche di geni sconosciuti, ma anche nuovi approcci terapeutici derivanti dalle nuove conoscenze. (Ad)