I ricercatori hanno scoperto il legame genetico con le malattie cardiache nelle donne in gravidanza

Nuovi approfondimenti possono aiutare a salvare molte vite in futuro
Per molto tempo, i ricercatori hanno cercato la causa di cardiopatie potenzialmente letali nelle donne in gravidanza. L'insufficienza cardiaca potrebbe essere geneticamente determinata, è stato trovato uno studio globale.

Ricercatori americani hanno ora trovato un legame genetico che potrebbe influenzare le malattie cardiache nelle donne in gravidanza. La cardiomiopatia peripartum (PPCM) può causare insufficienza cardiaca alla fine della gravidanza o poco dopo la nascita nelle donne, i ricercatori riferiscono al Royal Brompton Hospital e al Penn Cardiovascular Institute. I risultati del loro studio attuale hanno pubblicato i medici sulla rivista "New England Journal of Medicine".

Alcune donne sviluppano problemi cardiaci potenzialmente letali durante la gravidanza. La causa è ovviamente nei geni. (Immagine: Romolo Tavani / fotolia.com)

Sono state trovate cause di cardiomiopatia peripartum
Sembra che i ricercatori abbiano ora trovato la causa della malattia potenzialmente mortale, che può causare insufficienza cardiaca nelle donne in gravidanza. La cardiomiopatia peripartum (PPCM) colpisce circa 700 donne nel solo Regno Unito ogni anno, avvertono gli esperti. Finora, le cause di questa malattia non erano state comprese chiaramente. I medici americani hanno ora trovato nello studio globale che una sequenza di varianti geniche chiave nelle donne potrebbe scatenare questa malattia. I fattori di rischio precedentemente noti includono ipertensione pre-esistente e preeclampsia. I sintomi più comuni di tali malattie sono l'angoscia e le palpitazioni respiratorie, hanno spiegato gli scienziati. Anche se questi di solito possono essere trattati con farmaci come ACE-inibitori e beta-bloccanti, nei casi più gravi, i trapianti di cuore sono l'unico modo a lungo termine per trattare la condizione.

I ricercatori stanno cercando condizioni per DCM e PPCM
Recenti ricerche hanno cercato di determinare se le condizioni di tali malattie sono legate a mutazioni genetiche che poi attivano quella che è nota come cardiomiopatia dilatativa (DCM). Questa malattia sarebbe simile nei suoi effetti a PPCM, hanno detto i ricercatori. Le somiglianze includono, ad esempio, l'allargamento del cuore, il declino della funzione cardiaca e la morte improvvisa. I medici hanno scoperto che uno su cinque casi è causato da varianti nel gene TTN.

Alcune varianti genetiche possono alterare la funzione cardiaca
I ricercatori hanno utilizzato un campione di 172 donne con PPCM, provenienti da sei centri sanitari in tutto il mondo, per il loro studio. Inoltre, i medici hanno esaminato 332 persone con DCM nel Regno Unito e 60.000 persone di controllo. Successivamente, gli scienziati hanno confrontato la prevalenza di varianti in 43 geni. In circa il 15% dei pazienti PPCM sono state trovate varianti che interrompono i nostri principali geni cardiaci. Questo valore era significativamente maggiore di quello dei controlli. Tuttavia, il risultato è stato simile a quello dei pazienti con DCM. Questo era circa il 17 percento. Era evidente che circa il dieci per cento delle donne con PPCM presentava mutazioni nel gene TTN. Nel gruppo di controllo era solo l'1,4 percento. Questi risultati suggeriscono che PPCM ha caratteristiche genetiche molto simili a DCM. Le varianti del gene TTN sono la disposizione genetica più comune delle due malattie, spiegano gli scienziati.

La ricerca spiega il verificarsi di molti casi PPCM
I risultati della loro ricerca influenzeranno il modo in cui tali malattie verranno trattate in futuro e potrebbero aiutare a salvare vite umane, sperano i ricercatori. Ad esempio, i parenti dei pazienti PPCM dovrebbero ricevere lo stesso screening genetico. Quindi è stato possibile identificare tutti i casi della malattia il più rapidamente possibile, ha aggiunto gli scienziati. I fatti ottenuti spiegano perché si verifica un numero significativo di casi PPCM. Se guardiamo i casi, scopriamo che si sono verificate molte anomalie genetiche, Dr. James Ware, autore principale del documento di ricerca. PPCM ha un tasso di mortalità dal cinque al dieci percento. Chiarire la domanda sul perché la malattia colpisce alcune donne potrebbe aiutare a salvare molte vite in futuro. Tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere meglio il valore delle informazioni genetiche nella previsione del PPCM, ha aggiunto il medico.