I ricercatori decodificano la neuropatia ALS

Gli scienziati identificano la causa della sclerosi laterale amiotrofica

22.08.2011

Gli scienziati statunitensi hanno decodificato la causa della malattia del sistema nervoso Sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Di conseguenza, una riparazione difettosa delle proteine ​​nel cervello e nel midollo spinale causa la rarissima malattia dei nervi degenerativi.

Circa 350.000 persone in tutto il mondo soffrono di SLA, con circa il 50% dei pazienti che muoiono nei primi tre anni dopo l'inizio della malattia. Nonostante decenni di ricerca, non vi è alcuna prospettiva di cura e le cause della malattia rimangono poco chiare. Ora, tuttavia, Teepu Siddique della Northwestern University di Chicago e colleghi hanno dimostrato nei loro studi un meccanismo di riparazione difettoso delle proteine ​​nel midollo spinale e nel cervello, che causa danni alle cellule nervose. Se troppe cellule nervose sono danneggiate, la malattia scoppia. Come i ricercatori statunitensi nella rivista „natura“ Le nuove scoperte potrebbero anche aiutare a migliorare significativamente le opzioni di trattamento per la SLA in futuro.

Meccanismo di riparazione delle proteine ​​disturbate Causa della malattia
Il gruppo di ricerca della Northwestern University di Chicago ha identificato una riparazione difettosa delle proteine ​​nel midollo spinale e nel cervello come causa della rara ma estremamente grave malattia del sistema nervoso centrale nella valutazione dei dati medici di numerosi pazienti affetti da SLA. La molecola, Ubiquilin2, che è normalmente responsabile dell'utilizzo di proteine ​​danneggiate o malriposte nel cervello e nel midollo spinale, non funziona correttamente nei pazienti SLA, ha spiegato Siddique e colleghi. In questo modo, le proteine ​​danneggiate e l'ubiquilin2 si depositano nelle cellule nervose e uccidono in modo permanente le cellule nervose motorie e le cellule nervose della corteccia cerebrale. Di conseguenza, le persone affette da gravi problemi di salute, come paralisi muscolare progressiva, atrofia muscolare, corrispondenti limitazioni di movimento, difficoltà a deglutire la parola e la respirazione e, possibilmente, un tipo di demenza. Come esempio vivente della gravità della malattia, l'astrofisico Steven Hawking è probabilmente il paziente ALS più conosciuto. Hawking è stato costretto su una sedia a rotelle dalla fine degli anni '60. L'astrofisico di fama mondiale utilizza un computer vocale per comunicare.

La sclerosi laterale amiotrofica può essere ereditaria e spontanea
Sebbene la ricerca sulla SLA sia in pieno svolgimento da decenni, non sono ancora stati presentati risultati rivoluzionari sulle cause o sui possibili trattamenti. Si sapeva che la malattia può essere almeno parzialmente ereditaria, ma questo si applica solo al 10% circa dei pazienti, riferiscono i ricercatori statunitensi. In circa il 90 percento dei pazienti SLA, d'altra parte, la malattia del nervo era spontanea, senza alcuna causa apparente. La ragione, tuttavia, i ricercatori statunitensi sono ora apparentemente in pista. Sia i pazienti affetti da SLA, la cui malattia era spontanea, sia quelli che provenivano da una famiglia di 19 pazienti affetti da SLA e che si dice abbiano avuto un'epidemia ereditaria, hanno interrotto la riparazione delle proteine ​​nel midollo spinale e nel cervello, segnala i ricercatori statunitensi. Tuttavia, nel valutare i dati medici di cinque generazioni della famiglia con i 19 pazienti con SLA, gli scienziati hanno scoperto che il meccanismo di riparazione delle malattie ereditarie è causato da mutazioni nel gene ubiquilin2. Il gene determina la struttura dell'ubiquilin2 e quindi ha un impatto significativo sull'utilizzo di proteine ​​danneggiate.

Nuove scoperte potrebbero migliorare il trattamento della SLA
Poiché si sapeva poco delle cause della malattia nervosa, i medici non hanno quasi alcun approccio per il trattamento di successo. Solo un sollievo dei sintomi potrebbe essere promesso. In generale, la sclerosi laterale amiotrofica è ancora considerata incurabile. Tuttavia, i ricercatori statunitensi guidati dal direttore dello studio Siddique, che ha a che fare con la sclerosi laterale amiotrofica per più di 25 anni, con le loro nuove scoperte „un campo completamente nuovo per trovare un trattamento efficace per la SLA,“ aperto. Gli scienziati ritengono che presto possano essere sviluppati farmaci che regolano o migliorano specificamente il meccanismo di riparazione della proteina. Questo potrebbe evitare le conseguenze particolarmente gravi della condizione nervosa, ha spiegato Siddique. Inoltre, la ricerca attuale può anche essere utile nel trattamento della demenza e della malattia di Alzheimer, in quanto la deposizione proteica nel cervello è anche considerata una causa importante in queste malattie neurodegenerative. (Fp)

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Immagine: Martin Gapa