Film sulla sindrome del gene Williams-Beuren

Film altamente elogiato con protagonista attrice con WBS

2014/04/25

La sindrome di Williams-Beuren (WBS) è un cambiamento genetico nel genoma, che porta a disabilità mentali e fisiche nelle persone colpite. Il difetto genetico si verifica raramente e spesso non viene rilevato. I medici, le organizzazioni di auto-aiuto e le persone colpite hanno lungamente lottato per portare la questione al pubblico. Quasi nessuno sa cosa sia la WBS e cosa significhi il difetto genetico per le persone colpite e i loro parenti. Un nuovo film molto acclamato mostra la storia d'amore di due disabili. La simpatica attrice protagonista Gabrielle Marion-Rivard subisce anche la WBS.

Difetto genetico La sindrome di Williams-Beuren spesso non viene rilevata
Le persone con la sindrome di Williams-Beuren soffrono di diversi problemi fisici e mentali. Molti hanno una relativamente piccola testa, spesso soffrono di infezioni del tratto respiratorio superiore di infezioni dell'orecchio medio, la perdita, la visione dei problemi (strabismo), difetti cardiaci, una spina dorsale contorta e ritardo della crescita nei bambini dell'udito. In molti pazienti con WBS si verifica il nanismo. Otticamente, il difetto genetico nella faccia attraverso caratteristiche come una fronte ampia, un naso sferico, un mento stretto e labbra piene. Spesso un primo sospetto può già essere confermato dalla diagnosi oculare. Ma solo ulteriori indagini tra le altre cose sul sangue danno l'ultima certezza. La sindrome prende il nome dai suoi scopritori, il cardiologo J.C.P. Williams e Alois J. Beuren, che per primi descrissero la WBS negli anni '60.

Jörg Wein ha ottenuto la diagnosi all'età di tre anni. In conversazione con l'agenzia di stampa „dpa“ riporta il 43enne ei suoi genitori dai primi sintomi, dalla diagnosi stressante e da una vita piena di gioia per la vita. Da piccolo, Jörg è caduto ancora e ancora ha notato un ritardo di sviluppo generale da un pediatra. „Nella clinica poi arrivò il club: "Tuo figlio è disabile mentalmente e fisicamente“, dice a suo padre Bernd Wein. Ci sono volute sei settimane e mezzo prima che la diagnosi di WBS venisse chiarita. Oggi, tutto va molto più veloce. "Jim cuore, il fegato e la testa sono stati esaminati accuratamente in diverse cliniche. In età adulta, anche un'infiammazione intestinale dolorosa si è verificato in lui ai molti malati WBS soffrono. Tuttavia, la malattia era in ritardo, dopo diversi, rilevata errata diagnosi errata.

La sindrome di Williams-Beuren è causata dalla mancanza di geni
La causa della WBS è determinata geneticamente. In uno dei due cromosomi 7 mancano diversi geni (soppressione). Questa mutazione può portare a diverse disabilità cognitive e fisiche, che possono variare notevolmente da caso a caso. Allo stato attuale non si sa quante persone in Germania sono affette da WBS. Il WBS-Bundesverband ha circa 700 membri. „Ci sono molti casi non rilevati ", ha detto il professor Rainer Pankau, pediatra presso Heidekreis-Klinikum Soltau / Walsrode, l'agenzia di stampa. L'esperto si basa su un numero di stima da 1 a 8.000 nascite. Con 674.000 corrisponde annualmente appena nati al circa 84 nuovi casi all'anno. „Ma questo è solo un valore atteso e circa la metà di loro viene diagnosticata. "Secondo Pankau, molti adulti non sanno di avere la WBS, ma a causa della ricerca scientifica internazionale, il difetto genetico sta diventando sempre più noto.

Anche il nuovo film „Gabrielle - (k) un amore normale "aiuta a rendere l'argomento più pubblico. „Il film è molto importante per noi ", sottolinea il padre di Jörg, che ha assunto la presidenza dell'associazione statale WBS Nord Reno-Westfalia con circa 140 persone colpite. „Per portare il problema al pubblico. Per informare che cos'è l'HBS e attirare l'attenzione sul fatto che l'uno o l'altro potrebbe persino averlo inconsapevolmente. "Bernd Wein sa: „Se conosci la tua strada, la promozione può iniziare presto, il che è raccomandato. C'è stato un caso in cui la WBS è stata diagnosticata solo in un ragazzo all'età di 21 anni. "

I medici ora rendono più veloce la diagnosi WBS
Come Pankau ha riferito, in particolare cardiologi pediatrici sarebbe giunto rapidamente a un sicuro WBS-diagnosi quando hanno esaminato i bambini con sintomi tipici. Questi insufficienza cardiaca inclusi, dolore addominale, bere e problemi alimentari, restringimento dell'aorta, vomito frequente e disturbi dello sviluppo, ad esempio in acquisizione del linguaggio, sedersi e camminare. L'occhio allenato può rilevare il difetto genetico precocemente con la diagnosi oculare. „Quasi regolarmente nei bambini con sindrome di Williams-Beuren c'è anche una pronunciata sensibilità al rumore. Ai bambini piccoli non piace l'aspirapolvere, il frullatore o la notte di Capodanno ", ha detto Pankau, che spesso ha bisogno di sostegno nella vita di tutti i giorni, in modo che una vita indipendente di solito non sia possibile.

Anche Jörg riceve molto supporto dai suoi genitori. Lavora in un laboratorio protetto dove punge gli inserti di plastica. „esprimere vesciche, ora ho un lavoro ", dice Padre vino Bernd va Jörg ei suoi colleghi ogni giorno in autobus al garage e portarli di nuovo da sua madre è anche incluso vino Ellen ..: „Ha sempre bisogno di aiuto.“ Il 43enne può leggere e scrivere in stampatello.

Il padre di Jörg riferisce che le persone con la WBS sono visibilmente positive, aperte, amichevoli e gentili. Fa anche questa esperienza ogni giorno durante il lavoro dell'associazione. „Molti hanno una fenomenale memoria personale e posto e si pronunciano musicale "Pankau aggiunge. Jörg è molto musicale e può riprodurre brani dalla memoria alla tastiera. „I bambini con la sindrome di Williams-Beuren sono persone meravigliose ", sottolinea il pediatra dopo 25 anni di esperienza con pazienti WBS.