Risultato determinato dopo 20 anni di ricerche che hanno provocato cattivi odori corporei
Dopo 20 anni: scoperta della causa dell'odore corporeo putrido
Dopo 20 anni di ricerca, gli scienziati hanno scoperto perché due fratelli soffrono di un odore di corpo carbonioso. La causa potrebbe interessare decine di migliaia di persone. Gli esperti ora sperano di essere in grado di sviluppare una terapia farmacologica.
I ricercatori decifrano la causa dell'odore simile al cavolo dopo 20 anni
Non è raro che le persone sviluppino un forte odore di sudore durante le temperature estive o che soffrano di alitosi dopo aver mangiato determinati cibi. Ma alcune persone emanano un odore sgradevole del corpo, anche se non sudano eccessivamente né si nutrono solo di aglio, cipolle e Co. Anche due fratelli stanno facendo così. Soffrono di un odore corporeo simile a un cavolo - e nessuno sapeva perché per molto tempo. 20 anni fa, la famiglia si rivolse al centro medico universitario di Friburgo. Ora i ricercatori hanno decodificato la causa.
Venti anni fa, due fratelli, che hanno sofferto di un odore corporeo simile a un kale fin dalla nascita, sono andati in una clinica. Ora i ricercatori hanno decifrato la causa dell'odore sgradevole. (Immagine: glisic_albina / fotolia.com)I fratelli hanno sofferto di un odore corporeo sulfureo dal momento della nascita
L'odore del corpo sulfureo accompagna un ragazzo e la sorella minore dalla loro nascita, riporta l'ospedale universitario di Friburgo in una recente versione.
Pertanto, la famiglia si rivolse al reparto ambulatoriale metabolico del Dipartimento di Pediatria Generale dell'Ospedale Universitario di Friburgo circa 20 anni fa.
Prof. Dr. Karl Otfried Schwab, allora a capo delle ore di consultazione per le malattie metaboliche, ormonali e zuccherine in questa clinica, ha esaminato i bambini in dettaglio.
Insieme al Prof. dr. Jörn Oliver Sass, a quel tempo capo del laboratorio di metabolismo dell'Ospedale universitario di Friburgo e ora professore all'Università di Bonn-Rhein-Sieg, esclude tutte le cause note di un odore sgradevole del corpo.
Solo ora, ben 20 anni dopo, hanno identificato, insieme ad altri colleghi dall'Europa e dagli Stati Uniti, una causa per l'odore del corpo.
Oltre 80.000 persone potrebbero essere colpite in tutto il mondo. I risultati sono stati recentemente pubblicati sulla rivista Nature Genetics.
Con alito cattivo persistente dal dentista
L'odore di alito sgradevole in bocca è prodotto in oltre il 90 percento dei casi da processi di decomposizione o infiammazione batterica.
Con l'aiuto di un'igiene orale completa, l'alitosi può essere generalmente evitato. Anche i rimedi casalinghi come il tè alla salvia possono spesso aiutare a risolvere il problema.
"Se il dentista non lo trova, i malati dovrebbero cercare esperti metabolici. Dietro l'odore della bocca e del corpo possono esserci anche malattie metaboliche ", ha affermato il professor Schwab.
Quando il metabolismo è disturbato, spesso certe molecole non possono essere adeguatamente degradate e accumulate nel corpo. L'aria espirata, il sudore, la saliva e l'urina fanno sì che queste sostanze sfuggano e diffondano un odore sgradevole.
L'odore di cavolo ha una causa genetica
Nel caso dei due fratelli, che si sono rivolti all'ospedale universitario di Friburgo, il respiro ha un forte odore di zolfo dopo il cavolo.
I ricercatori della clinica hanno contattato il professor Dr. med. Ron Wevers e il dr. Albert Tangerman di Nijmegen, Paesi Bassi, che ha trovato livelli elevati di metanetiolo e dimetilsolfuro nell'aria espirata e nei campioni di urina e sangue.
La causa del difetto di degradazione del metanetiolo non era completamente chiara in questo momento.
Pertanto, presso l'Ospedale universitario di Friburgo, uno studio genetico comparativo completo nella famiglia delle persone colpite dal prof. Heymut Omran, oggi all'University Hospital Münster.
Gli scienziati hanno trovato una sezione del genoma, in cui sospettavano il difetto nel genoma. Tuttavia, non è stato possibile identificare proteine umane note che potrebbero aver spiegato un'inibizione della degradazione del metantiolo.
Oltre 80.000 persone in tutto il mondo potrebbero essere colpite
Molti anni dopo, un batteriologo a Nijmegen ha dato un contributo significativo. Ha mostrato per la prima volta come il metanetiolo può essere metabolizzato da una ossidasi.
Confrontando i genomi batterici e umani, i ricercatori hanno finalmente trovato la proteina che degrada le sostanze nel corpo.
Tutte le persone affette da una famiglia olandese, una portoghese e una di Friburgo avevano le loro mutazioni del DNA esattamente in questa proteina umana SELENBP1.
"La funzione di SELENBP1 potrebbe essere quella di mantenere bassa la concentrazione di metanetiolo nell'aria in modo che il naso umano possa rilevare i cattivi odori di composti di zolfo volatili nell'ambiente", hanno detto i ricercatori, secondo un rapporto di Newsweek..
"Per i fratelli e le altre vittime di Freiburg, questa proteina non era o quasi non funzionava. Pertanto, le sostanze nocive accumulate nel corpo e hanno portato all'odore sgradevole ", ha affermato il professor Schwab.
I ricercatori ritengono che circa uno su 90.000 persone in tutto il mondo porti il difetto ereditario. Ciò corrisponderebbe a più di 80.000 persone colpite in tutto il mondo. Perché la malattia finora è stata rilevata solo in cinque persone, può avere diverse ragioni.
Il cambiamento dietetico può aiutare
"Potrebbero esserci altri percorsi di degradazione per questi composti di zolfo che non conosciamo ancora. Alcuni malati usano spray e profumi e coprono l'odore, non sanno nemmeno di avere una malattia ", ha detto il professor Schwab.
Non è chiaro se il difetto genetico abbia un effetto negativo sullo sviluppo dei bambini affetti, così come il ruolo della proteina SELENBP1 nella tumorigenesi e nei processi infiammatori cronici.
Finora, le persone colpite possono superare i sintomi sgradevoli cambiando la loro dieta. "Certo, speriamo che la nostra ricerca possa aiutare a sviluppare la terapia farmacologica in futuro. Ma questa è ancora una lunga strada da percorrere ", afferma il professor Schwab. (Ad)