Mutazione genetica nell'autismo dovuta allo sperma

Mutazione genetica nell'autismo causata da sperma

05/04/2012

Secondo i recenti risultati dello studio, le cause genetiche dell'autismo sono molto più complesse di quanto si pensasse in precedenza. Esistono molte forme diverse di autismo, le cui cause sono solo parzialmente note. Gli scienziati hanno scoperto che lo sperma del padre svolge spesso un ruolo chiave nella mutazione dell'autismo.

L'autismo si verifica in diverse forme
L'autismo è un disturbo dello sviluppo profondo che è considerato incurabile. Rilevando e l'elaborazione delle informazioni sono disturbi autistici del cervello a seconda della gravità e l'estensione o di non agire solo in parte socialmente grado. Ciò è particolarmente evidente in contatto con gli altri esseri umani, perché hanno limitazioni nel campo della comunicazione non verbale, e non o hanno solo una piccola misura dalla capacità di costruire relazioni informali. Inoltre, i malati spesso soffrono di comportamenti stereotipati. I bambini che soffrono di autismo in età precoce, spesso non sviluppare linguaggio parlato o cadere su ritardi di sviluppo della lingua.
Gli scienziati hanno recentemente scoperto che la causa dell'autismo è molto più complessa di quanto si pensasse in precedenza. Invece di un minor numero di geni che scatenano il disturbo dello sviluppo, molti piccoli cambiamenti nella composizione genetica di un bambino interagiscono.

È particolarmente interessante che la maggior parte delle mutazioni non siano tramandate da generazioni, ma si sviluppino solo nello sperma e negli ovuli dei genitori o nel genoma del bambino. Nella rivista specializzata „Natura "sono stati pubblicati tre studi su questo argomento. Gli scienziati riportano che l'autismo come „Disturbo Umbrella“ per descrivere. Non c'è solo un autismo a livello molecolare, ma molte forme diverse le cui cause variano notevolmente. „Quante malattie genetiche si basa anche nell'autismo sull'attività di molti geni ", afferma Mark Daly del Broad Institute del Massachusetts Institute of Technology (MIT) a Cambridge, che era a capo di uno degli studi. Il confronto dei risultati dello studio, solo tre mutazioni possono essere identificati che potrebbe di per sé innescare il disordine dello sviluppo, ma i ricercatori hanno trovato questi geni in meno dell'uno per cento dei bambini autistici.

Molte piccole modifiche genetiche portano all'autismo in interazione
Durante le indagini, gli scienziati sono stati in grado di identificare più di 200 nuove mutazioni puntiformi. Tuttavia, questi da soli non potrebbero innescare tali gravi disturbi dello sviluppo, riportano. Tuttavia, 49 dei geni mutanti sono intrecciati attraverso una rete di proteine ​​che producono. Questa rete è quello coinvolto nella formazione di cellule cerebrali e delle loro connessioni, d'altra parte è il suo ruolo nella regolazione della confezione e la forma della molecola DNA genomico. I ricercatori hanno scoperto che i geni di questa rete sono spesso disturbati nei bambini autistici. Tuttavia, un meccanismo comune non può essere derivato finora. „Finora abbiamo solo scalfito la superficie ", dice Daly.

Le indagini hanno anche dimostrato che il genoma paterno svolge un ruolo essenziale. Negli oltre 200 bambini autistici esaminati, si è scoperto che avevano ricevuto tre quarti delle mutazioni nello sperma dei padri. Qui, l'età del padre è cruciale, perché più vecchio è il padre, maggiore è la probabilità di essere testimone di un bambino con autismo, hanno detto i ricercatori.

Nei tre studi, i ricercatori hanno esaminato le famiglie in cui un bambino aveva il disturbo dello sviluppo per la prima volta. Questa forma di autismo è chiamata sporadica ed è la forma più comune di disturbo dello sviluppo. Sia i genitori sani che i fratelli, così come il bambino autistico, è stata analizzata una parte del genoma, che include i progetti per le proteine. La valutazione delle sequenze di DNA decriptate dei membri della famiglia ha chiarito in quali punti il ​​materiale genetico dei bambini autistici è stato disturbato.

Il numero di persone autistiche è in aumento
Poiché la causa dell'autismo è ancora in gran parte sconosciuta, finora non esiste alcun farmaco con questa indicazione. Gli effetti collaterali di disturbi dello sviluppo, tra cui l'ansia, la depressione e aggressività possono essere trattati con antidepressivi o tra gli altri antipsicotici atipici. Altre misure come la terapia occupazionale, la terapia comportamentale, lo sviluppo delle abilità sociali e la logopedia possono anche aiutare.

Già nel 2010, è stato respinto „Centro per il controllo delle malattie“ (CDC) indica che il numero di persone autistiche sta aumentando in modo significativo. Tra il 2002 e il 2006 dovrebbe arrivare ad un aumento del 57 percento. Alcuni esperti vedono un collegamento tra le tossine ambientali o gli additivi del vaccino e la malattia, ma finora non ci sono prove scientifiche valide per questa ipotesi. (Ag)

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Immagine: Martin Gapa