Rifiuti genomici del DNA con grandi benefici

Ricerca sulle malattie geneticamente correlate: putativo "DNA spazzatura" con grandi benefici

06.09.2012

I ricercatori hanno fatto un grande passo verso la decodifica del DNA umano. Come parte del „codificare“-Progetto hanno scoperto un enorme sistema di controllo. insensato „DNA spazzatura“, che si è accumulato nel corso dell'evoluzione, non c'è quindi quasi nulla. I risultati degli scienziati danno un contributo importante alla ricerca di malattie genetiche.

Il DNA non è solo geni e geni „DNA spazzatura“
Nel settembre 2003, il National Human Genome Research Institute (NHGRI) degli Stati Uniti ha avviato il progetto di ricerca „codificare“ (ENCyclopedia Of DNA Elements) con lo scopo di identificare e caratterizzare tutti gli elementi funzionali del genoma umano e del trascrittoma. Così, il progetto mastodontico è riuscito nel progetto del genoma umano, in cui è stato finalmente determinato l'ordine degli elementi costitutivi del genoma umano.

Ora i ricercatori hanno fatto un altro passo importante in questa direzione. „codificare“ giunge alla conclusione che almeno l'80 percento di acido desossiribonucleico umano (DNA) ha una funzione o ha il compito di un enorme apparato di controllo. „C'è molto di più nel materiale genetico rispetto ai geni ", conferma Mark Gerstein, bioinformatico all'Università di Yale di fronte alla rivista scientifica „scienza“.

Il cosiddetto „DNA spazzatura“, Sezioni inutili di DNA che si sono accumulate nel corso dell'evoluzione, difficilmente, secondo i ricercatori. In totale, sono attivi oltre 440 scienziati di oltre 30 istituzioni „codificare“ coinvolti. Nelle riviste scientifiche come „scienza“ e „Ricerca sul genoma“ sono numerosi i contributi ai risultati del gigantesco progetto pubblicato.

La decifrazione del DNA estende la conoscenza sulle malattie genetiche
Come parte di „codificare“ I ricercatori stanno anche ottenendo nuove conoscenze su malattie geneticamente determinate. Ad esempio, è stato possibile studiare malattie che altrimenti sarebbero molto difficili da raggiungere, ha dichiarato Ewan Birney, scienziato di bioinformatica presso l'European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI), che è responsabile per il „codificare“-Analisi condotta Oltre 1.640 record di 147 tipi di celle sono stati aggiunti al database „codificare“-Consorzio in „scienza“.

Il presunto „DNA spazzatura“ è stato identificato nell'analisi come un enorme apparato di controllo che non è affatto privo di funzionalità. „Il nostro genoma pullula di interruttori: milioni di corpi responsabili di accendere o spegnere un gene“, Birney ha detto in una dichiarazione dell'EMBL-EBI. Quindi "non solo i cambiamenti nei geni ma anche in queste aree finora trascurate possono scatenare malattie".

John Stamatoyannopoulos dell'Università di Washington a Seattle e il suo team hanno scoperto tali connessioni per la malattia di Crohn, la sclerosi multipla e le malattie cardiache. Le deviazioni nelle aree regolamentari oltre ai geni effettivi sono significativamente coinvolte in queste e altre malattie. „In nove casi su dieci, le variazioni genetiche correlate alle malattie non si trovano nei geni ", dice „codificare“-Ricercatore Mike Pazin.

In che misura i risultati del „codificare“-I progetti hanno rilevanza clinica, mostreranno in futuro. Ad esempio, il controllo dei geni in molti tipi di cellule è ancora in gran parte sconosciuto, sebbene ci siano serie differenze. Inoltre, la maggior parte delle analisi si basa su cellule coltivate in laboratorio. Spesso, tuttavia, si tratta di anomalie e deviazioni dovute all'ambiente artificiale. (Ag)

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Immagine: Martin Gapa