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Questa mutazione genetica influisce sul sonno e sull'orologio interno delle persone notturne
Sei una di quelle persone che rimangono svegli a notte fonda e hanno difficoltà a alzarsi la mattina dopo? Se è così, ciò potrebbe essere dovuto a una mutazione dei loro geni. I ricercatori ora hanno scoperto che la tendenza ad andare a letto tardi potrebbe essere correlata ai loro geni.
Gli scienziati del Laboratorio di Genetica della Rockefeller University hanno scoperto nella loro ricerca che potrebbe essere nei nostri geni se siamo i cosiddetti nottambuli e andiamo sempre a letto a tarda notte. I medici hanno pubblicato i risultati del loro studio sulla rivista medica "Cell".
Molte persone vanno regolarmente a letto a tarda notte. Al mattino, le persone colpite hanno spesso problemi a alzarsi. I ricercatori hanno scoperto che la mutazione dei geni potrebbe essere la causa. (Immagine: Sven Vietense / fotolia.com) Mutazione CRY1 rilevata in persone con disturbo della fase del sonno in ritardo
Per il loro studio attuale, i ricercatori hanno studiato 70 persone di sei famiglie diverse. Hanno trovato che la mutazione in un gene chiamato CRY1 è stata trovata in soggetti affetti da un cosiddetto disturbo della fase del sonno ritardata (DSPD).
Alla DSPD le persone vanno a letto tardi e si alzano più tardi al mattino
Per i malati, il cosiddetto orologio circadiano è arretrato, quindi queste persone si svegliano la mattina dopo e vanno a letto la sera tardi. Tuttavia, la mutazione era mancante tra i membri delle stesse famiglie che non soffrivano di DSPD, spiegano i ricercatori. Inoltre, è stato dimostrato in esperimenti di laboratorio che questo gene potrebbe svolgere un ruolo chiave nell'orologio circadiano.
Gli impatti influenzano l'intera vita
Questa è la prima mutazione genetica che è stata associata alla DSPD, affermano gli scienziati. Le persone con questa mutazione vanno a letto tardi ogni giorno, quindi la mutazione ha un impatto significativo sulla loro intera vita, dice l'autrice Alina Patke di Rockwell University.
Quasi tutta la vita nel mondo è influenzata dal ritmo circadiano
Il cosiddetto orologio circadiano è un ritmo interno che colpisce quasi tutta la vita sulla terra. Nell'uomo, il ritmo determina quando le persone colpite sono stanche, affamate o sveglie. Regola anche la temperatura corporea, aggiungi i medici.
In molte professioni una tale mutazione è uno svantaggio
Per determinate professioni, DSPD non comporta certamente svantaggi significativi. Ad esempio, i baristi potrebbero beneficiare di un tale ciclo di sonno ritardato. Tuttavia, i chirurghi e altre occupazioni normali che richiedono alle persone di alzarsi presto al mattino sono svantaggiati a causa della mutazione associata a DSPD.
Primo caso di DSPD
Per la prima volta, una mutazione associata a DSPD è stata rilevata sette anni fa in una donna di 46 anni negli Stati Uniti. Ciò era dovuto ai loro forti problemi di sonno per uno studio in un laboratorio del sonno, spiegano i medici.
Preoccupato dovrebbe vivere due settimane schermato secondo il proprio programma
I ricercatori hanno poi analizzato i modelli di sonno naturale della donna sottoponendoli a screening per due settimane in una casa lontana da qualsiasi impatto ambientale. Non c'erano finestre, niente TV e niente internet, spiega l'autore Patke. Il partecipante dovrebbe vivere lì secondo il proprio programma. Durante questo isolamento, la donna è entrata in un ritmo che è durato circa 1 ora in più rispetto al tipico ciclo circadiano di 24 ore. Anche il sonno della donna era frammentato.
La mutazione CRY1 è associata a un disturbo della fase del sonno in ritardo
Quando sequenziarono i loro geni, i ricercatori hanno identificato la mutazione CRY1. Nel nuovo studio, il team di Patke ha confermato il legame tra le mutazioni genetiche di CRY1 e il disturbo della fase del sonno in ritardo. A tale scopo, la mutazione è stata cercata nei membri della famiglia adulta della donna e in altre cosiddette falene della popolazione.
Sono state effettuate ulteriori indagini in Turchia
Utilizzando un database di informazioni genomiche per le persone in Turchia, i ricercatori hanno identificato le persone con la mutazione di CRY1. Gli scienziati hanno visitato queste persone e condotto conversazioni e ulteriore sequenziamento del DNA tra i membri di sei famiglie.
Il centro del sonno è spostato all'indietro nelle persone con CRY1
Tra i membri della famiglia turca, 39 persone hanno riportato la mutazione CRY1. 31 persone non hanno questa mutazione. I cicli di sonno dei membri della famiglia con il gene sono stati significativamente ritardati, affermano gli scienziati. Il suo centro di sonno è caduto tra le 6 e le 8. Il punto medio del sonno delle persone senza la mutazione era intorno alle 16 per il confronto, aggiungono gli esperti.
Non ogni notte il gufo soffre di una mutazione CRY1
Circa il dieci per cento della popolazione soffre di un disturbo della fase del sonno in ritardo. Ma non tutti i nottambuli portano in sé la mutazione. Naturalmente, ci sono anche persone che vanno a letto tardi, ma che non soffrono ancora degli effetti di una mutazione CRY1. Probabilmente anche altre cause della DSPD possono essere alla base, spiega Patke.
Ci sono delle strategie per resettare l'orologio interno??
Tuttavia, l'individuazione di almeno una mutazione genetica come causa di disturbo del sonno è un passo importante. La comprensione del controllo di questi ritmi potrebbe contribuire alla fine di manipolare la mutazione con i farmaci, i medici dicono. Nel frattempo, finché non ci saranno tali farmaci, le persone possono utilizzare con disturbo di fase di sonno altre strategie, in tal modo a ripristinare i loro orologi interni. Chi soffre dovrebbero (anche durante il fine settimana) uscire ogni sera ad una certa ora di andare a letto e alzarsi ogni mattina ad una certa ora. Essi dovrebbero anche evitare di luci per l'ambiente di sonno (compresi i computer portatili e smartphone), consiglia l'esperto. (As)